Nemoci pojivové tkáně, od genetických po autoimunitní

Typy onemocnění pojivové tkáně

Existuje několik typů onemocnění pojivové tkáně. Je užitečné uvažovat o dvou hlavních kategoriích. První kategorie zahrnuje ty, které jsou zděděny, obvykle kvůli defektu jednoho genu zvanému mutace. Do druhé kategorie patří ty, kde je pojivová tkáň cílem protilátek namířených proti ní. Tento stav způsobuje zarudnutí, otok a bolest (také známou jako zánět).

Onemocnění pojivové tkáně v důsledku defektů jednoho genu

Onemocnění pojivové tkáně v důsledku defektů jednoho genu způsobují problém ve struktuře a síle pojivové tkáně. Příklady těchto podmínek:

• Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfanův syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Onemocnění pojivové tkáně charakterizované zánětem tkání

Nemoci pojivové tkáně charakterizované zánětem tkání jsou způsobeny protilátkami (nazývanými autoprotilátky), které tělo nesprávně vytváří proti vlastním tkáním. Tyto stavy se nazývají autoimunitní onemocnění. Do této kategorie jsou zahrnuty následující stavy, které často řeší lékařský specialista nazývaný revmatolog:

• Polymyositida
• Dermatomyozitida

• Revmatoidní artritida (RA)

• Sklerodermie
• Sjogrenův syndrom
• Systémový lupus erytematóza
• Vaskulitida

Lidé s onemocněním pojivové tkáně mohou mít příznaky více než jednoho autoimunitního onemocnění. V těchto případech lékaři často označují diagnózu jako smíšené onemocnění pojivové tkáně.

Příčiny a příznaky genetického onemocnění pojivové tkáně

Příčiny a příznaky onemocnění pojivové tkáně způsobené defekty jednoho genu se liší v důsledku toho, jaký protein je abnormálně produkován tímto defektním genem.

Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je způsoben problémem tvorby kolagenu. EDS je ve skutečnosti skupina více než 10 poruch, všechny charakterizované natahovací kůží, abnormálním růstem jizevnaté tkáně a příliš pružnými klouby. V závislosti na konkrétním typu EDS mohou mít lidé také slabé krevní cévy, zakřivenou páteř, krvácející dásně nebo problémy se srdečními chlopněmi, plícemi nebo trávením. Příznaky se pohybují od mírných až po extrémně závažné.

Epidermolysis bullosa

Vyskytuje se více než jeden typ epidermolysis bullosa (EB). Proteiny pojivové tkáně, jako je keratin, laminin a kolagen, mohou být abnormální. EB se vyznačuje výjimečně křehkou pokožkou. Kůže lidí s EB často tvoří puchýře nebo slzí i při sebemenším nárazu nebo někdy dokonce jen od oděvu, který se o ni tře. Některé typy EB postihují dýchací cesty, trávicí trakt, močový měchýř nebo svaly.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je způsoben defektem proteinu pojivové tkáně fibrillinu. Ovlivňuje vazy, kosti, oči, cévy a srdce. Lidé s Marfanovým syndromem jsou často neobvykle vysocí a štíhlí, mají velmi dlouhé kosti a tenké prsty na rukou a nohou. Abraham Lincoln to možná měl. Někdy mají lidé s Marfanovým syndromem zvětšený segment aorty (aneuryzma aorty), což může vést k smrtelnému prasknutí (prasknutí).

Osteogenesis imperfecta

Všichni lidé s různými problémy s jedním genem zařazeným pod toto záhlaví mají kolagenové abnormality spolu s typicky nízkou svalovou hmotou, křehkými kostmi a uvolněnými vazy a klouby. Další příznaky osteogenesis imperfecta jsou závislé na specifickém kmeni osteogenesis imperfecta, který mají. Ty mohou zahrnovat tenkou kůži, zakřivenou páteř, ztrátu sluchu, problémy s dýcháním, zuby, které se snadno lámou, a namodralý šedý odstín očního bělma.

Příčiny a příznaky autoimunitního onemocnění pojivové tkáně

Onemocnění pojivové tkáně v důsledku autoimunitního stavu jsou častější u lidí, kteří mají kombinaci genů, které zvyšují šanci, že onemocní (obvykle jako dospělí). Vyskytují se také častěji u žen než u mužů.

Polymyozitida a dermatomyozitida

Tyto dvě nemoci spolu souvisí. Polymyositida způsobuje zánět svalů. Dermatomyozitida způsobuje zánět kůže. Příznaky obou onemocnění jsou podobné a mohou zahrnovat únavu, svalovou slabost, dušnost, potíže s polykáním, ztrátu hmotnosti a horečku. U některých z těchto pacientů může být přidruženým onemocněním rakovina.

Revmatoidní artritida

U revmatoidní artritidy (RA) imunitní systém napadá tenkou membránu, která vystýlá klouby. To způsobuje ztuhlost, bolest, teplo, otoky a záněty v celém těle. Další příznaky mohou zahrnovat anémii, únavu, ztrátu chuti k jídlu a horečku. RA může trvale poškodit klouby a vést k deformaci. Existují dospělé a méně časté dětské formy tohoto stavu.

Sklerodermie

Sklerodermie způsobuje napjatou, silnou kůži, nahromadění jizvy a poškození orgánů. Typy tohoto stavu spadají do dvou skupin: lokalizovaná nebo systémová sklerodermie. V lokalizovaných případech je stav omezen na kůži. Systémové případy také zahrnují hlavní orgány a krevní cévy.

Sjogrenův syndrom

Hlavními příznaky Sjogrenova syndromu jsou sucho v ústech a očích. Lidé s tímto stavem mohou také zažít extrémní únavu a bolest kloubů. Tento stav zvyšuje riziko lymfomu a může postihnout plíce, ledviny, krevní cévy, trávicí systém a nervový systém.

Systémový lupus erythematodes (SLE nebo lupus)

Lupus způsobuje zánět kůže, kloubů a orgánů. Další příznaky mohou zahrnovat vyrážku na tvářích a nosu, vředy v ústech, citlivost na sluneční světlo, tekutinu na srdci a plicích, vypadávání vlasů, problémy s ledvinami, anémii, problémy s pamětí a duševní choroby.

Vaskulitida

Vaskulitida je další skupina stavů, které postihují krevní cévy v jakékoli oblasti těla. Mezi běžné příznaky patří ztráta chuti k jídlu, ztráta hmotnosti, bolest, horečka a únava. Mrtvice může nastat, pokud se zanítí krevní cévy v mozku.

Léčba

V současné době neexistuje lék na žádné z onemocnění pojivové tkáně. Průlomy v genetických terapiích, kdy jsou umlčeny určité problémové geny, jsou příslibem pro onemocnění pojivové tkáně s jedním genem.

U autoimunitních onemocnění pojivové tkáně je léčba zaměřena na pomoc při zmírnění příznaků. Novější terapie stavů, jako je psoriáza a artritida, mohou potlačit imunitní poruchu, která způsobuje zánět.

Běžně používané léky používané při léčbě autoimunitních onemocnění pojivové tkáně jsou:

• kortikosteroidy. Tyto léky pomáhají bránit imunitnímu systému v útoku na vaše buňky a zabraňují zánětu.
• Imunomodulátory. Tyto léky prospívají imunitnímu systému.
• Antimalarika. Antimalarika mohou pomoci, když jsou příznaky mírné, mohou také zabránit vzplanutí.
• Blokátory vápníkových kanálů. Tyto léky pomáhají uvolnit svaly ve stěnách krevních cév.
• methotrexát. Tento lék pomáhá kontrolovat příznaky revmatoidní artritidy.
• Léky na plicní hypertenzi. Tyto léky otevírají krevní cévy v plicích postižených autoimunitním zánětem, což umožňuje snadnější proudění krve.

Chirurgicky může být operace aneuryzmatu aorty pro pacienta s Ehlers Danlos nebo Marfanovým syndromem záchranou. Tyto operace jsou zvláště úspěšné, pokud se provádějí před rupturou.

Komplikace

Infekce mohou často komplikovat autoimunitní onemocnění.

U pacientů s Marfanovým syndromem může dojít k prasknutí nebo ruptuře aneuryzmatu aorty.

U pacientů s Osteogenesis Imperfecta se mohou vyvinout potíže s dýcháním v důsledku problémů s páteří a hrudním košem.

U pacientů s lupusem se často hromadí tekutina kolem srdce, což může být smrtelné. Takoví pacienti mohou mít také záchvaty způsobené vaskulitidou nebo zánětem lupusu.

Selhání ledvin je častou komplikací lupusu a sklerodermie. Obě tyto poruchy a další autoimunitní onemocnění pojivové tkáně mohou vést ke komplikacím s plícemi. To může vést k dušnosti, kašli, potížím s dýcháním a extrémní únavě. V závažných případech mohou být plicní komplikace onemocnění pojivové tkáně fatální.

Výhled

Existuje široká variabilita v tom, jak se dlouhodobě daří pacientům s jednogenovým nebo autoimunitním onemocněním pojivové tkáně. I při léčbě se onemocnění pojivové tkáně často zhoršují. Někteří lidé s mírnými formami Ehlers Danlos syndromu nebo Marfanova syndromu však nepotřebují žádnou léčbu a mohou se dožít vysokého věku.

Díky novější imunitní léčbě autoimunitních onemocnění si lidé mohou užívat mnoho let minimální aktivity onemocnění a mohou mít prospěch z toho, když zánět „vyhoří“ s postupujícím věkem.

Celkově většina lidí s onemocněním pojivové tkáně přežije alespoň 10 let po jejich diagnóze. Ale jakékoli individuální onemocnění pojivové tkáně, ať už jednogenové nebo autoimunitní, může mít mnohem horší prognózu.