Pochopení dědičné hemochromatózy

Dědičná hemochromatóza je skupina dědičných stavů, které způsobují, že vaše tělo absorbuje příliš mnoho železa. Obvykle se léčí pravidelným odstraňováním krve, aby se snížila hladina železa.

Lidé s hemochromatózou mohou mít nadměrné nahromadění železa v orgánech, jako jsou:

  • kůže
  • srdce
  • játra
  • hypofýza
  • klouby
  • slinivka břišní

Hromadění železa v těchto orgánech může vést k mnoha vážným problémům, jako je poškození jater nebo srdeční onemocnění. Včasnou a pravidelnou léčbou lze mnoha těmto problémům předejít.

Čtěte dále a dozvíte se více o dědičné hemochromatóze včetně příznaků, možností léčby a výhledu pro někoho s tímto stavem.

Jaké jsou různé typy dědičné hemochromatózy?

Lékaři rozdělují hereditární hemochromatózu do čtyř typů:

  • Typ I (klasický): Hereditární hemochromatóza typu I je recesivní stav způsobený mutacemi v HFE gen. Příznaky obvykle začínají mezi 40 a 60 u mužů a po menopauze u žen.
  • Typ II (mladistvý): Nejprve je obvykle pozorována juvenilní dědičná hemochromatóza před 30. rokem věku. Je to recesivní stav způsobený mutacemi v HAMP nebo HJVgeny.
  • Typ III (související s TFR2): Hereditární hemochromatóza související s TFR2 je recesivní stav způsobený mutacemi v genu TFR2. U většiny lidí se rozvinou příznaky v jejich 20. léta.
  • Typ IV (ferroportinové onemocnění): Ferroportinová nemoc je dominantní stav způsobený změnami v genu SLC40A1. Lidé jsou obvykle diagnostikováni, když jsou ve středním věku, a ženy se často rozvinou příznaky asi o 10 let později než muži.

Jaký je rozdíl mezi primární a sekundární hemochromatózou?

Primární hemochromatózu způsobují geny zděděné od vašich rodičů. Sekundární hemochromatóza má další identifikovatelnou základní příčinu, jako je nadměrné množství železa ve vaší stravě nebo vícenásobné krevní transfuze.

The nejčastější příčinou sekundární hemochromatózy jsou opakované krevní transfuze k léčbě závažných forem anémie, jako jsou:

  • srpkovitá anémie
  • talasémie
  • sideroblastická anémie

Více o sekundární hemochromatóze se dozvíte zde.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou příznaky dědičné hemochromatózy?

U většiny lidí s dědičnou hemochromatózou se nikdy nevyvinou příznaky. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), když se objeví příznaky, mohou zahrnovat:

  • únava
  • slabost
  • bolest kloubů
  • neúmyslné hubnutí
  • bronzová nebo šedá barva pleti
  • bolest břicha
  • ztráta chuti na sex

Symptomy se obvykle rozvíjejí po 40. roce věku a u žen se obvykle projevují později než u mužů. Juvenilní hemochromatóza se obvykle rozvíjí před věk 30 let.

Pokud se neléčí, může způsobit dědičnou hemochromatózu potíže jako:

  • cirhóza, která se vyskytuje v 70 % lidí s hemochromatózou
  • rakovina jater
  • srdeční stavy
  • artritida
  • cukrovka

Co způsobuje dědičnou hemochromatózu a kdo je ohrožen?

Dědičná hemochromatóza je způsobena geny, které vám předali vaši rodiče. Dědičná hemochromatóza typu I–III je způsobena recesivními genovými mutacemi, což znamená, že k rozvoji onemocnění musíte získat přidružený gen od obou rodičů.

Ferroportinová nemoc je způsobena dominantní genovou mutací, což znamená, že se vyvíjí, i když mutaci dostanete pouze od jednoho rodiče.

Ve Spojených státech jsou nehispánští bílí jedinci vystaveni nejvyššímu riziku dědičné hemochromatózy. Mají asi a 1 z 300 šance na jeho rozvoj.

Podle CDCU mužů s dědičnou hemochromatózou je větší pravděpodobnost vzniku komplikací než u žen a často se u nich vyvinou komplikace v dřívějším věku.

Jak je diagnostikována dědičná hemochromatóza?

Lékaři obvykle zahajují diagnostický proces:

  • přezkoumání vaší osobní a rodinné anamnézy
  • ptát se vás na vaše příznaky
  • provedení fyzického vyšetření, kde budou hledat:
    • citlivost v břiše
    • změny barvy vaší pleti
    • citlivost nebo otoky kloubů
    • zvětšení jater nebo zvětšení sleziny

Pokud má váš lékař podezření, že můžete mít hemochromatózu, pravděpodobně vás objedná krevní testy pro měření vašeho:

  • hladiny železa
  • hladiny proteinu, který přenáší železo ve vaší krvi (transferin)
  • poměr železa k transferinu
  • hladiny proteinu, který ukládá železo v játrech (feritin)
  • funkce jater
  • hladina cukru v krvi nalačno

Lékaři mohou také pomocí krevního testu hledat genové mutace spojené s dědičnou hemochromatózou.

V některých případech může být nezbytná jaterní biopsie, aby se potvrdilo, že máte v těle příliš mnoho železa, a vyloučila se jiná jaterní onemocnění.

Jak se léčí dědičná hemochromatóza?

Bez léčby se železo může hromadit ve vašich orgánech a může způsobit trvalé poškození orgánů.

Hlavní léčbou dědičné hemochromatózy je flebotomie ke snížení hladiny železa ve vašem těle. Flebotomie je lékařský termín pro odstranění krve. Obvykle lékaři doporučují začít s odebráním půllitru krve jednou nebo dvakrát týdně na několik měsíců.

Jakmile se vaše hladina železa zlepší, můžete snížit frekvenci, kterou dostáváte transfuze. Můžete je nakonec snížit na 2–3krát ročně.

Flebotomie se někdy kombinuje s lékem erytropoetinem, aby se stimulovala tvorba nových červených krvinek.

Léky nazývané chelatační látky mohou být podávány lidem, kteří nemohou podstoupit flebotomii, ačkoli jsou ne tak efektivní.

Pokud máte poškození orgánů, možná budete potřebovat další léčbu. Například transplantace jater může být zvážena u lidí s konečným stádiem onemocnění jater.

Jaký je výhled pro někoho s dědičnou hemochromatózou?

Pokud je dědičná hemochromatóza dobře ovladatelnýexistuje omezené riziko úmrtí nebo komplikací. Pokud již došlo k vážnému poškození orgánů, lidé se obvykle dožívají méně než 2 let. Rakovina jater způsobuje asi 30 % úmrtí.

Vyšší úrovně zjizvení jater je hlavním faktorem spojené s horším výhledem.

Poškození orgánů můžete zabránit:

  • přísně vyhýbat alkohol ke snížení poškození jater a slinivky břišní
  • podniknutí kroků k prevenci infekcí, jako je vyhýbání se tepelně neupraveným rybám a měkkýšům a očkování
  • vyhýbat se lékům a doplňkům, které jsou škodlivé pro játra
  • pravidelné ultrazvukové vyšetření jater a krevní testy na nádorové markery
  • pravidelně podstupujete krevní testy ke kontrole hladiny feritinu (zásob železa).

Dědičná hemochromatóza je genetický stav, který způsobuje hromadění železa ve vašem těle. Je důležité co nejdříve podstoupit diagnózu a léčbu, aby nedošlo k poškození orgánů.

Pokud je hemochromatóza dobře zvládnuta, může mnoho lidí žít plnohodnotný život bez vážných problémů. Bez léčby mívají lidé špatný výhled.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY