Rothmund-Thomsonův syndrom je genetická porucha, která způsobuje změny v růstu a fyzickém vývoji. Může také vést k určitým druhům rakoviny, ale nemusí nutně zkrátit očekávanou délku života člověka.
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je velmi vzácná geneticky dědičná porucha. To znamená, že se vyvíjí ze změn genů – v tomto případě genů ANAPC1 nebo RECQL4 – ke kterým dochází během reprodukce.
Lidé narození s RTS mohou mít různé příznaky a zdravotní stavy, které se pohybují od mírných až po těžké.
Co je Rothmund-Thomsonův syndrom?
RTS je autozomálně recesivní stav, který se projevuje při narození nebo krátce po narození. To znamená, že člověk musí zdědit dvě kopie mutovaného genu (jeden od každého rodiče), aby se u něj vyvinul syndrom. V některých případech lidé s RTS nemají změny těchto genů, ale výzkumníci nevědí proč.
Tento stav ovlivňuje fyzický vzhled osoby a může vést k kožním problémům, rakovině nebo obojímu, které vyžadují neustálé sledování. RTS ano
Jaké jsou příznaky Rothmund-Thomsonova syndromu?
Prvním příznakem RTS je vyrážka, která obvykle začíná, když je dítě mezi nimi
Vyrážka začíná zarudnutím, otokem nebo puchýři na obličeji, konkrétně na tvářích. Může se rozšířit do zbytku těla a stát se chronickým problémem nazývaným poikiloderma. Tento stav zahrnuje změnu barvy, zlomené krevní cévy a ztenčení kůže.
Mezi další příznaky a příznaky patří:
- řídké vlasy, řasy nebo obočí nebo úplná alopecie
- nízkého vzrůstu
- kostní abnormality
- abnormality zubů
-
katarakta, která začíná v dětství
- problémy s krmením
- chronické zvracení nebo průjem
Lidé s RTS také mají
- osteosarkom
- bazocelulární rakovina kůže
- spinocelulární rakovina kůže
Co způsobuje Rothmund-Thomsonův syndrom?
Mutace v genech ANAPC1 nebo RECQL4 způsobují RTS.
Oba rodiče přenášejí tyto změny do genů během početí. Rodiče mohou být na druhé straně asymptomatickými přenašeči syndromu. To znamená, že nemají žádné příznaky tohoto stavu.
To znamená, že ne všichni lidé s RTS mají tyto genetické mutace.
Rozdělení příčin je následující:
| Příčiny |
|
|---|---|
| Mutace ANAPC1 (typ 1) | 10 % |
| RECQL4 mutace (typ 2) | 60 % |
| neznámý | 30 % |
Jaké jsou rizikové faktory pro Rothmund-Thomsonův syndrom?
K vyvolání RTS jsou zapotřebí dva mutované geny, jeden od každého rodiče. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutace, mají a
Pokud dítě zdědí pouze jeden postižený gen, bude asymptomatickým přenašečem. To se děje v 50 % případů.
V dalších 25 % případů dítě nezdědí žádnou genetickou mutaci.
Jaká je léčba Rothmund-Thomsonova syndromu?
Pro RTS neexistuje žádná léčba ani standardní léčba. Jakmile se člověk narodí s RTS, má syndrom na celý život.
Léčba je přizpůsobena jednotlivci a zaměřuje se na řešení konkrétních zdravotních problémů, jako jsou:
- operace k řešení šedého zákalu
- operace k řešení kostních abnormalit
- pravidelná péče dermatologa pro sledování kožních problémů
- pravidelná péče o zuby k řešení problémů se zuby
- pravidelné návštěvy lékaře za účelem sledování příznaků rakoviny
Jaký je výhled pro lidi s Rothmund-Thomsonovým syndromem?
RTS obvykle nezkracuje délku života člověka. Jedinou výjimkou je, když člověk onemocní rakovinou.
Jinak mohou lidé s RTS vést relativně typické životy, které zahrnují sledování a léčbu jakýchkoli příznaků, které se mohou objevit.
Jak se Rothmund-Thomsonův syndrom diagnostikuje?
Váš pediatr může mít podezření na RTS, pokud má vaše dítě charakteristickou vyrážku a další kombinované příznaky.
Diagnózu potvrdí genetickým vyšetřením (krevním testem), aby hledali změny v genech ANAPC1 nebo RECQL4.
Můžete zabránit Rothmund-Thomsonovu syndromu?
Nemůžete zabránit RTS. Je to genetický stav, se kterým se člověk narodí.
U autozomálně recesivních poruch je k syndromu potřeba jeden postižený gen od každého rodiče. Pokud máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu RTS, můžete být přenašečem.
Můžete si domluvit schůzku s genetickým poradcem, abyste probrali svá rizika a další kroky.
Často kladené otázky
Jak vzácný je tento stav?
Přesná četnost syndromu není známa. Méně než
Ovlivňuje RTS plodnost?
Jaké procento lidí s RTS rozvine rakovinu?
Není také známo procento lidí s RTS, u kterých se rozvine rakovina.
Osteosarkom je
RTS je velmi vzácné genetické onemocnění. Ovlivňuje věci, jako je kůže, zrak a potenciál vyvinout určité druhy rakoviny.
Domluvte si schůzku se svým pediatrem, pokud si všimnete přetrvávající vyrážky, která začíná na tvářích vašeho dítěte, nebo pokud má vaše dítě jiné příznaky odpovídající RTS.
I když neexistuje žádný lék na syndrom, léčba může zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.
