Pompeho nemoc je vzácná metabolická porucha. Vyznačuje se nedostatkem lysozomální alfa-glukosidázy. Vaše tělo potřebuje tento enzym ke štěpení uložené glukózy, která se nazývá glykogen. Když ho vaše tělo nedokáže rozložit, glykogen se hromadí ve svalech. Toto nahromadění ztěžuje správné fungování svalů.
Příznaky Pompeho choroby se mohou projevit v dětství nebo v rané dospělosti. Pompe může být také označován jako deficit kyselé maltázy nebo glykogenóza typu 2. Rychlost progrese se liší od člověka k člověku.
Hlavním příznakem je hluboká svalová slabost. Tato slabost může být tak závažná, že narušuje pohyblivost. V některých případech mohou mít lidé s Pompeho chorobou problém sedět bez pomoci. Tento stav může také ovlivnit dýchací systém a svaly používané ke žvýkání a polykání.
Neexistuje žádný lék na Pompeho chorobu, ale existuje několik způsobů léčby, které mohou pomoci s příznaky a celkovou kvalitou života.
Léčba se skládá z enzymové substituční terapie (ERT) a podpůrných terapií. Zajištění správné výživy je také životně důležité, zejména pro vyvíjející se děti.
Přečtěte si několik klíčových informací o Pompeho chorobě a výživě.
Léčebný plán
Ujistit se, že dostáváte adekvátní výživu, je zásadní. Samotná dieta ale nestačí. Musí být součástí komplexního léčebného plánu, který zahrnuje ERT.
Každý je jiný. Dieta, která funguje u jednoho člověka s Pompeho chorobou, nemusí pomoci druhému. Váš lékař může zhodnotit celkové nutriční potřeby a nedostatky a poskytnout konkrétní doporučení pro:
- dieta a doplňky stravy
- cvičení a fyzikální terapie
- jiné podpůrné terapie
Před drastickými změnami ve stravě nebo přidáním nových doplňků stravy se poraďte se svým lékařem.
Dieta s vysokým obsahem bílkovin
Studie z
Dieta s vysokým obsahem bílkovin může být prospěšná i pro děti, ale nemusí být vhodná pro každého s Pompeho chorobou.
Jedním z důvodů, proč jíst více bílkovin, je skutečnost, že potraviny s vysokým obsahem bílkovin mohou poskytnout aminokyseliny. Když se bílkoviny štěpí během trávení, vedlejším produktem jsou aminokyseliny, které mohou zpomalit rozpad svalů.
Dieta s vysokým obsahem bílkovin může také pomoci snížit příjem sacharidů. Méně sacharidů znamená, že buňky mají k dispozici méně cukru k ukládání ve formě glykogenu.
Obecně by 10 až 35 procent kalorií mělo pocházet z bílkovin. Cokoli nad horní hranicí tohoto rozmezí je považováno za dietu s vysokým obsahem bílkovin. Potřeba bílkovin se samozřejmě může měnit na základě faktorů, jako je věk, pohlaví a úroveň fyzické aktivity.
Bílkoviny můžete získat z rostlinných a živočišných zdrojů, jako jsou:
- ryby a další mořské plody
- drůbež
- libové nezpracované maso
- vejce
- semena a ořechy
- čočka a fazole
- tofu
- mléčné výrobky
Přidání bílkovin mezi jídly
I když byste si měli vždy promluvit se svým lékařem, než provedete jakékoli dietní změny, zde je několik jednoduchých způsobů, jak přidat bílkoviny mezi jídly:
- jogurt
- mléko, mléčný koktejl
- sýr
- mandle, arašídy, kešu, pekanové ořechy
- slunečnicová semínka, dýňová semínka, lněná semínka
- vejce natvrdo nebo čert
- burákové máslo
- fazolový dip, hummus
Můžete také přidat některé proteinové koktejly, prášky nebo doplňky. Opět se budete chtít poradit se svým lékařem, než vyzkoušíte něco nového.
Role sacharidů
Ve své stravě potřebujete sacharidy, ale ne všechny sacharidy jsou stejné. Sacharidy se skládají z cukrů, škrobů a vlákniny. Sacharidy můžete omezit tím, že se vyhnete těm, které poskytují hodně kalorií s malou nebo žádnou nutriční hodnotou. To zahrnuje potraviny vyrobené z vysoce zpracované bílé mouky a přidaných cukrů, jako jsou smažené bramborové lupínky a sušenky.
Místo toho si vybírejte zdravější sacharidy v potravinách, jako jsou:
- celozrnné výrobky, jako jsou cereálie, celozrnné pečivo a těstoviny
- celé ovoce
- fazole
Role cvičení a stravy
Podle a
Správné cvičení s Pompeho nemocí může být náročné. Zvažte konzultaci se svým lékařem o fyzikální terapii. Mohou být schopni předepsat fyzikální terapii se specifickými pokyny pro terapeuta.
Pomoc při žvýkání a polykání
Některé děti a dospělí s Pompeho chorobou mají problémy se žvýkáním a polykáním. To může zvýšit šance na vdechnutí potravy do plic.
A příjem příliš malého množství kalorií se může stát problémem, zejména pro kojence a děti, které se teprve vyvíjejí. Může to znamenat vynechání bílkovin a důležitých živin, které pomáhají udržovat svalovou hmotu.
Stejný
Zde je několik tipů, jak usnadnit žvýkání a polykání potravin:
- Pevné potraviny nakrájejte na zvládnutelné kousky.
- Potraviny rozmačkejte nebo je smíchejte s omáčkami nebo šťávami.
- Vezměte malá sousta a pomalu a důkladně žvýkejte.
- Pijte hodně tekutin.
- Nahraďte jídla výživnými nápoji, které obsahují přidané vitamíny a minerály.
V některých případech je jediným způsobem, jak získat dostatek živin, přívodní sonda. Některé přívodní hadičky vedou nosem, dolů jícnem a do žaludku. Některé jdou přímo do žaludku chirurgickým otvorem v břiše.
Váš lékař vám dá vědět, zda je to nutné.
Váš zdravotnický tým může navrhnout spolupráci s logopedem, který může pomoci zlepšit žvýkání a polykání. Můžete také zvážit spolupráci s dietologem, který je obeznámen s Pompeho chorobou.
Jídlo s sebou
Pompeho nemoc je genetická porucha, která postihuje svaly.
Protože bílkoviny jsou nezbytné pro zdraví svalů, mohou někteří lidé s Pompeho chorobou těžit z diety s vysokým obsahem bílkovin. Pokud máte Vy nebo Vaše dítě Pompeho chorobu, poraďte se se svým lékařem o tom, jak zajistit správnou výživu.
