Sporadická fatální insomnie (sFI) je vzácné progresivní neurodegenerativní onemocnění, které nelze vyléčit.
Sporadická fatální insomnie (sFI) způsobuje kognitivní problémy a poruchy spánku (insomnie), které se rychle zhoršují během několika měsíců nebo let, což vede ke kómatu a smrti.
Jde o vzácný podtyp Creutzfeldt‐Jakobovy choroby, který je výsledkem špatného složení proteinu nacházejícího se v mozku zvaného prion. Nesprávné složení tohoto prionu vede k nahromadění toxických látek, které ničí mozkovou tkáň a funkci.
Onemocnění je podobné příbuznému stavu zvanému familiární fatální insomnie. Ale na rozdíl od familiární fatální insomnie, která je dědičná, k sFI dochází spontánně. Výzkumníci si nejsou jisti, jak nebo proč dochází k chybnému skládání prionů.
Jak vzácná je sporadická smrtelná nespavost?
SFI je extrémně vzácný. K červenci 2023 bylo ve Spojených státech zaznamenáno pouze 39 případů.
Příznaky sporadické smrtelné nespavosti
Příznaky sFI se liší od člověka k člověku a často napodobují jiné mozkové poruchy.
V rané fázi onemocnění můžete zaznamenat problémy se spánkem (nespavost), ale ne každý s sFI hlásí nespavost. Studie spánku často ukazují neuspořádané a přerušované spánkové vzorce.
Jiné časné příznaky sFI mohou zahrnovat:
- nekoordinovanost
- změny chování a osobnosti
- ztráta paměti
-
problémy se zrakem, jako je dvojité vidění
- otřesy
-
neobvyklý způsob chůze (nestabilita chůze)
- únava
- úzkost
- Deprese
- zrakové halucinace
- bludy
Jak onemocnění postupuje, můžete zaznamenat:
- demence
- spasticita
- slabost
- ztráta váhy
-
záškuby nebo škubání svalů na pažích, nohou a obličeji
- kóma
Jaká jsou sporadická smrtelná stádia nespavosti?
Zatímco je známo, že familiární fatální insomnie se vyskytuje v sérii čtyř stádií, sFI nemá jasně definovaný průběh onemocnění. Onemocnění je tak vzácné, že vědci o jeho progresi mnoho nevědí. Příznaky se mohou lišit od člověka k člověku a ne každý zažívá nespavost v raných stádiích onemocnění.
Jakmile symptomy začnou, mají tendenci rychle postupovat ke ztrátě vědomí a smrti.
Co způsobuje sporadickou smrtelnou nespavost?
SFI je způsobena chybně poskládaným proteinem v mozku, ale důvod, proč se protein chybně poskládá, není znám. Vyskytuje se u lidí bez jakýchkoli známých rizikových faktorů nebo genových mutací.
Toto onemocnění je považováno za vzácný podtyp Creutzfeldt‐Jakobovy choroby, která typicky postihuje
Jak sFI, tak Creutzfeldt‐Jakobova nemoc patří do skupiny neurodegenerativních poruch známých jako prionové nemoci. Tyto nemoci postihují asi
Možné komplikace sporadické fatální nespavosti
SFI postihuje část mozku zvanou thalamus. Talamus funguje jako přenosová stanice, kde musí informace nejprve projít, než jsou nasměrovány do mozkové kůry pro interpretaci.
Mimo jiné je thalamus zodpovědný za pohyb, učení, paměť, vědomí, smyslové procesy a spánek.
Poškození této části mozku sFI narušuje mnoho tělesných procesů, včetně spánku, pohybu a paměti. Rychle přechází do demence, ztráty vědomí a smrti.
Jak se diagnostikuje sporadická smrtelná nespavost?
Fatální nespavost je obtížné diagnostikovat, protože onemocnění se objevuje spontánně a jeho příznaky často napodobují jiné neurodegenerativní poruchy, jako je Parkinsonova choroba.
Jakmile váš lékař vyloučí jiné podobné stavy, může být schopen potvrdit diagnózu spánkovou studií nebo polysomnografií a pozitronovou emisní tomografií (PET) mozku.
U mnoha lidí není diagnóza potvrzena, dokud není po smrti provedena pitva.
Je sporadická smrtelná nespavost léčitelná?
V současné době neexistuje žádný lék na sFI. Výzkum v oblasti léčby probíhá, ale vzhledem k tomu, že onemocnění je vzácné a obtížně diagnostikovatelné, bylo zatím dosaženo malého pokroku.
Bylo identifikováno několik nových léků k léčbě prionových onemocnění. Nejpokročilejší je
Léčba sporadické fatální nespavosti
Léčba sFI je podpůrná. Je zaměřena na to, abyste se s progresí onemocnění cítili pohodlněji a potenciálně zpomalili progresi onemocnění.
Tým lékařů se pokusí zvládnout vaše příznaky pomocí léků, jako jsou léky proti záchvatům, sedativa a další léky, které se obvykle používají při poruchách pohybu.
Můžete zabránit sporadické smrtelné nespavosti?
Neexistuje způsob, jak zabránit sFI. Nemoc není nakažlivá a nemůžete ji získat kontaktem s někým jiným.
Kdy kontaktovat lékaře
Kontaktujte svého lékaře, pokud zaznamenáte rychlý postup:
- kognitivní problémy
- změny chování nebo nálady
- ztráta koordinace
- problémy se zrakem
- náhlé a progresivní problémy se spánkem
Tyto příznaky jsou mnohem pravděpodobněji způsobeny něčím jiným než sFI, ale sFI by měla být považována za vzácnou možnou příčinu.
Jaká je dlouhodobá perspektiva života se sporadickou smrtelnou nespavostí?
Neexistuje žádný lék na sFI a je známo, že onemocnění rychle postupuje a je ve všech případech fatální.
Ve studii 13 lidí se sFI v Evropě za posledních 20 let byla průměrná doba trvání onemocnění 30 měsíců s rozmezím 7–96 měsíců. V jiném
Odnést
SFI je extrémně vzácný. Ačkoli neexistuje žádný lék, výzkumníci zkoumají a charakterizují priony spojené se sFI a jinými prionovými chorobami a hledají nové terapeutické cíle pro jejich léčbu.
Pokud vy nebo váš blízký máte sFI, možná budete chtít zvážit účast v klinické studii, aby se vědci mohli dozvědět více o této nemoci a jednoho dne najít lék.
