Rozpoznání příznaků a symptomů Duchennovy svalové dystrofie

Příznaky DMD začínají v raném dětství. Často je prvním znatelným příznakem zpoždění v dosažení vývojových milníků, jako je dobrá chůze ve věku 18 měsíců nebo sezení nebo stání bez pomoci.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je genetická porucha, která má za následek chřadnutí a slabost svalů v průběhu času. Příznaky DMD mohou začít ve věku 2 let, ale může trvat několik let, než je váš lékař diagnostikuje.

Prvním znatelným příznakem DMD je často to, když vaše dítě nedosáhne vývojových milníků, jak se očekávalo, jako je například dobrá chůze do 18 měsíců věku a zvedání hlavy, sezení nebo stání bez pomoci.

I když tyto příznaky nemusí vždy znamenat, že vaše dítě má DMD, je důležité, aby je vyhodnotil lékař, jakmile si jich všimnete. Váš lékař bude muset provést další testování, včetně svalové biopsie a genetického testování, aby potvrdil diagnózu.

Pokud má vaše dítě DMD, léčba je účinnější, když je zahájena v raných fázích onemocnění.

Časné známky a příznaky DMD

Příznaky DMD nejsou při narození patrné. Nejčasnější příznaky DMD mohou být patrné během prvních 3 let života.

Zpoždění při dosahování vývojových milníků

Zpoždění v plnění vývojových milníků může být prvním nápadným příznakem svalového problému. Milníky jsou dovednosti nebo úkoly, které může dítě dělat do určitého věku.

Milníky se budou lišit dítě od dítěte, ale většina dětí se řídí podobným pořadím a vzorem. Děti s DMD mohou mít zpoždění v následujících milnících:

  • zvedání hlavy vleže na bříšku
  • samovolně se převalovat
  • sedět nebo stát bez pomoci
  • dobře chodit do 18 měsíců

Časté pády

Batolata s DMD se mohou zdát neohrabaná a nemotorná. Mohou narazit do věcí a často se převrhnout.

Obtížné vstávání ze sedu (Gowerův znak)

Při vstávání ze sedu může vaše dítě nejprve začít na rukou a na kolenou a poté pomalu chodit rukama po holeních, kolenou a stehnech, dokud se nepostaví.

Tomu se říká Gowerovo znamení (nebo Gowerův manévr). Gowerovo znamení je běžné u dětí s DMD a je způsobeno slabostí svalů pánve a dolních končetin.

Chůze po prstech

Děti s DMD mohou chodit po špičkách nebo po koulích chodidel.

Kolébavá chůze

Děti s DMD mohou chodit kolébavým pohybem. Tomu se říká kolébavá chůze nebo Duchennova chůze. Je to způsobeno slabostí kyčlí a horních stehenních svalů. Chůze kolébání může také ztížit výstup po schodech.

Zvětšená lýtka

Děti s DMD mohou mít větší než normální lýtkové svaly. To je způsobeno jizvami ve svalech.

Řečové a kognitivní problémy

Děti s DMD mohou mít problémy s vývojem řeči a jazyka. Mohou začít mluvit mnohem později než jejich vrstevníci. V některých případech mohou být opožděné jazykové milníky prvním příznakem DMD.

Starší výzkum z roku 2008 naznačuje, že děti s DMD také zažívají poruchy učení nebo intelektuální poruchy, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantně-kompulzivní porucha (OCD) a porucha autistického spektra, a to ve vyšší míře než celková populace.

Pozdější známky a příznaky DMD

Postupem času slabost svalů postupuje, až je nutné použít invalidní vozík.

Některé z pozdějších příznaků a symptomů mohou zahrnovat:

  • zakřivení páteře (skolióza)
  • kontraktura, ke které dochází, když se vaše svaly, šlachy nebo klouby, které jsou normálně natažené, napnou nebo zkrátí a stanou se nenataženými; kontraktura je obvykle trvalá a může způsobit značné postižení
  • ztráta schopnosti chodit, obvykle kolem 12 až 14 let

Pokročilá stadia DMD

V pozdním věku může DMD také způsobit vážné, život ohrožující komplikace postihující srdce a svaly používané k dýchání.

Účinky na srdce

Problémy se srdečními svaly mohou srdci ztížit pumpování krve (kardiomyopatie). Srdce se může zvětšit. To může nakonec vést k srdečnímu selhání.

Účinky na plíce

Další komplikací DMD je slabost svalů v hrudním koši. To může ztížit dýchání. Slabost také zvyšuje riziko závažných respiračních infekcí, jako je zápal plic. V této fázi může být nezbytný ventilátor, který pomůže s dýcháním.

Účinky na trávení

Pokud jsou postiženy svaly trávicího traktu, jídlo se může pohybovat trávicím traktem příliš pomalu. To může způsobit zácpu nebo průjem. V pokročilých stádiích DMD může být také obtížné polykat (dysfagie).

Jak zvládat příznaky

Příznaky DMD jsou často řízeny týmem specialistů, včetně neuromuskulárního specialisty, fyzikálního terapeuta, logopeda, ergoterapeuta, kardiologa a pneumologa.

V současné době neexistuje žádný lék na DMD. Léčba zahrnuje zvládnutí symptomů. To může zahrnovat:

  • léky, jako jsou kortikosteroidy, které se používají k podpoře svalové funkce
  • novější látky zvané antisense oligonukleotidy, které mohou být použity u dětí, jejichž DMD je způsobena specifickými genetickými mutacemi
  • fyzikální terapie
  • používání pomůcek pro pohyb, jako jsou hole, ortézy nebo invalidní vozíky
  • pomoc s dýcháním

Výzkumníci také pracují na vývoji novějších genových terapií, které mohou zastavit nebo zvrátit ztrátu svalů a výrazně prodloužit délku života.

Nejčasnější známky DMD se mohou začít objevovat kolem 2. roku věku, ale příznaky se u jednotlivých dětí liší. Tyto příznaky mohou být jemné a neznamenají, že vaše dítě má DMD. Promluvte si se svým lékařem, pokud si myslíte, že s tempem a způsobem vývoje vašeho dítěte není něco v pořádku.

Ačkoli svalové dystrofie jako DMD nejsou běžné, ve vzácných případech, kdy vaše dítě má DMD, může včasná diagnostika a léčba pomoci oddálit ztrátu svalů a pomoci vašemu dítěti dosáhnout svého plného potenciálu.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY