Spinální svalová atrofie: Co je nosič?

Spinální svalová atrofie (SMA) je neuromuskulární porucha, kterou nelze vyléčit. Lidé s rodinnou anamnézou SMA mohou zvážit screening, aby zjistili, zda jsou nositeli genu, který tento stav způsobuje.

Spinální svalová atrofie: Co je nosič?
The Good Brigade/Getty Images

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácný genetický stav, který postihuje nervy v páteři. Tento stav musí být přenesen oběma rodiči během početí, aby osoba měla poruchu. Pokud je zděděn pouze jeden gen, je člověk považován za přenašeče.

Zde je více o tom, co způsobuje SMA, co to znamená být operátorem a jaké screeningy jsou k dispozici k určení vašeho stavu operátora.

Co je nosič spinální svalové atrofie?

SMA se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že aby člověk měl poruchu, musí během početí zdědit dvě kopie postižených genů (SMN1) – jednu od každého rodiče.

Osoba, která zdědí pouze jeden postižený gen, je považována za přenašeče. Přenašeč nemá příznaky poruchy, ale může předat gen SMA svým potomkům.

Jak zjistit, zda jste nositelem spinální svalové atrofie

Mezi 1 ze 40 a 1 z 60 lidí je nositelem SMA. Být přenašečem nezpůsobuje žádné vnější známky. Místo toho budete muset podstoupit screening na gen.

Genetické vyšetření lze provést pomocí jednoduchého krevního testu. Vaše krev bude odeslána do laboratoře, aby hledala gen.

Výsledek:

  • Pokud váš screening ukáže, že máte dvě neovlivněné kopie genu, považujete se za přenašeče za nízké riziko.
  • Pokud váš screening ukáže pouze jeden neovlivněný gen, jste považováni za přenašeče. Můžete předat gen SMN1 svým potomkům.

Co se stane, když výsledky testů ukážou, že jsem přenašeč?

Pokud jste nositelem genu, neznamená to, že bude ovlivněno vaše osobní zdraví. Místo toho můžete být odkázáni na genetického poradce, abyste prodiskutovali důsledky toho, že jste přenašečkou, pokud se rozhodnete mít děti.

Existuje několik scénářů pro dědění SMA:

  • Jste dopravce a váš partner není dopravce: Můžete předat jednu kopii genu, ale riziko, že budete mít dítě se SMA, je nízké.
  • Jste dopravcem a váš partner je také dopravcem:

    • Máte šanci 1 ku 2, že předáte jednu kopii genu svým potomkům, takže budou také přenašeči.
    • Máte šanci 1 ku 4, že předáte dva geny pro SMA, což znamená, že vaše dítě bude mít SMA.

Kdo by měl mít screening nosičů?

Můžete se rozhodnout nechat se vyšetřit na SMA, pokud máte tuto poruchu v rodinné anamnéze nebo pokud jste již dříve měli dítě s touto poruchou.

Odborníci také doporučují, aby jednotlivcům, kteří jsou těhotné nebo chtějí otěhotnět, byl nabídnut screening na SMA a další genetické poruchy.

Kdy bych měl podstoupit screening nosiče?

Kdykoli se můžete rozhodnout, že budete prověřeni na SMA. Někteří jedinci se rozhodnou podstoupit screening před těhotenstvím nebo během těhotenství, aby se dozvěděli o možných účincích na své budoucí děti.

Můj partner a já jsme oba přenašeči. Jaké máme možnosti otěhotnění?

Pokud jste již těhotná, lékař vám nabídne prenatální vyšetření – amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS) – ke zjištění stavu SMA vašeho nenarozeného dítěte.

Před těhotenstvím možnosti zahrnují:

  • In vitro fertilizace (IVF): IVF používá vajíčka a spermie vás a vašeho partnera, ale před přenosem do dělohy provádí screening embryí na SMA
  • Intrauterinní inseminace (IUI): IUI používá dárcovské spermie od osoby, která není nositelem genu

Některé páry se mohou rozhodnout nemít děti nebo adoptovat děti, aby se vyhnuly přenosu postiženého genu SMN1.

Jaký je výhled pro lidi se spinální svalovou atrofií?

SMA je celoživotní stav, na který neexistuje žádná léčba. V závislosti na typu SMA může včasná detekce a léčba zpomalit progresi poruchy, snížit komplikace a zlepšit kvalitu života člověka.

Často kladené otázky

Člen mé rodiny má spinální svalovou atrofii. Zvyšuje to moje riziko, že budu mít dítě s touto poruchou?

Ano. Pokud máte pokrevního příbuzného se SMA, existuje možnost, že jste přenašečem a můžete předat gen svému dítěti.

Může testování přenašeče poškodit mé nenarozené dítě?

Ne. Krevní test nepředstavuje žádné nebezpečí pro vyvíjející se plod.

Kdo může vidět výsledky mého screeningu?

Vaše výsledky jsou důvěrné a nemohou být zveřejněny bez vašeho svolení.

Screening na gen SMN1 je snadný, relativně neinvazivní proces. Pokud budete mít pozitivní test, můžete spolupracovat s genetickým poradcem a určit další kroky, pokud se rozhodnete mít děti. Pokud jste již těhotná a zjišťujete svůj status přenašeče, může váš lékař také nabídnout testování, aby zjistil stav vašeho dítěte.

Existují různé možnosti v závislosti na vašich okolnostech. Váš lékař vám může navrhnout možnosti těhotenství, odkázat vás na místní zdroje SMA a nasměrovat vás na skupiny pro další podporu.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY