Přehled
Co je to svalová dystrofie?
Svalová dystrofie označuje skupinu více než 30 dědičných (genetických) onemocnění, která způsobují svalovou slabost. Tyto stavy jsou typem myopatie, onemocnění kosterního svalstva. Postupem času se svaly zmenšují a slábnou, což ovlivňuje vaši schopnost chodit a vykonávat každodenní činnosti, jako je čištění zubů. Nemoc může také ovlivnit vaše srdce a plíce.
Některé formy svalové dystrofie jsou zjevné při narození nebo se rozvinou v dětství. Některé formy se vyvíjejí později v dospělosti. V současné době neexistuje žádný lék.
Jak častá je svalová dystrofie?
Svalová dystrofie je vzácný stav.
Kdo může dostat svalovou dystrofii?
Svalová dystrofie se často vyskytuje v rodinách. Dítě, které má rodiče se svalovou dystrofií, může zdědit mutovaný (změněný) gen, který způsobuje svalovou dystrofii. Někteří lidé mají mutovaný gen, ale nemají svalovou dystrofii. Tito zdraví dospělí (přenašeči) mohou předat mutovaný gen svému dítěti, u kterého se může rozvinout nemoc.
Jaké jsou typy svalové dystrofie?
Existuje více než 30 různých typů svalové dystrofie. Některé z běžnějších forem zahrnují:
- Duchennova svalová dystrofie (DMD): Tento stav má tendenci postihovat chlapce ve věku od 2 do 5 let, ale mohou jím onemocnět i dívky. Můžete si všimnout, že vaše batole má potíže s běháním, chůzí nebo skákáním. Jak nemoc postupuje, může postihnout srdce a plíce dítěte. DMD je nejběžnější formou svalové dystrofie. Postihuje přibližně šest ze 100 000 dětí v Severní Americe a Evropě.
- Beckerova svalová dystrofie (BMD): BMD je druhou nejčastější svalovou dystrofií. Příznaky BMD se mohou objevit kdykoli mezi 5. a 60. rokem, ale obvykle se objevují během dospívání. Muži mají větší pravděpodobnost, že dostanou BMD. Onemocnění postihuje kyčelní, stehenní a ramenní svaly a nakonec i srdce. Přibližně u jednoho z 18 000 až 30 000 amerických chlapců se rozvine BMD.
- Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD): FSHD je třetí nejčastější svalová dystrofie. Onemocnění postihuje svaly v obličeji, lopatky a nadloktí. Příznaky se obvykle objevují před 20. rokem života. Asi čtyři ze 100 000 lidí v USA mají tuto formu.
- Vrozené svalové dystrofie (CMD): Při narození jsou přítomny vrozené stavy, jako je CMD. Kojenec může mít slabé svaly, zakřivenou páteř a klouby, které jsou příliš tuhé nebo volné. Děti s CMD mohou mít poruchy učení, záchvaty a problémy se zrakem.
- Emery-Dreiffova svalová dystrofie (EDMD): Tento stav má tendenci postihovat děti. Příznaky, jako jsou slabá ramena, horní část paží a lýtkové svaly, se objevují ve věku 10 let. EDMD také ovlivňuje srdce.
- Svalová dystrofie pletence končetin (LGMD): Toto onemocnění postihuje svaly nejblíže k tělu, včetně ramen a kyčlí. Postihuje lidi všech věkových kategorií. Přibližně dva ze 100 000 lidí v USA mají LGMD.
- Myotonická dystrofie: Lidé s myotonií mají potíže s uvolněním svalů. Například pro vás může být obtížné pustit ruku milovaného člověka. Nemoc postihuje i srdce a plíce. Tento stav má tendenci postihovat dospělé evropského původu a vyskytuje se přibližně u 10 ze 100 000 lidí.
- Oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD): Tato vzácná forma svalové dystrofie oslabuje svaly očních víček a hrdla. Příznaky, jako jsou pokleslá víčka (ptóza) a potíže s polykáním (dysfagie), se často objevují mezi 40. a 60. rokem. Asi jeden ze 100 000 lidí má OPMD.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje svalovou dystrofii?
Genetické mutace nebo změny způsobují většinu forem svalové dystrofie. Jeden nebo oba rodiče mohou přenést vadný gen na své dítě, i když rodič tímto onemocněním netrpí. Zřídka se u člověka rozvine svalová dystrofie spontánně, což znamená, že neexistuje žádná známá příčina.
Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?
Svalová slabost je primárním příznakem svalové dystrofie. V závislosti na typu onemocnění postihuje různé svaly a části těla. Mezi další příznaky svalové dystrofie patří:
- Zvětšené lýtkové svaly.
- Obtížná chůze nebo běh.
- Neobvyklá chůze (jako kolébání).
- Potíže s polykáním.
- Srdeční problémy, jako je arytmie a srdeční selhání (kardiomyopatie).
- Poruchy učení.
- Ztuhlé nebo uvolněné klouby.
-
Bolest svalů.
- Zakřivená páteř (skolióza).
- Dýchací problémy.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje svalová dystrofie?
Pokud má váš poskytovatel zdravotní péče podezření na svalovou dystrofii, můžete vy nebo vaše dítě podstoupit jeden nebo více z těchto diagnostických testů:
- Krevní test enzymů a bílkovin kontroluje zvýšené hladiny enzymu zvaného kreatinkináza. Vysoké hladiny mohou naznačovat poškození svalů způsobené svalovou dystrofií.
-
Elektromyografie (EMG) měří elektrickou aktivitu svalů a nervů.
- Svalová biopsie hledá buněčné změny ve svalové tkáni.
- Genetické testy identifikují genové mutace spojené se svalovou dystrofií.
Management a léčba
Jak se léčí svalová dystrofie?
Vědci stále hledají způsob, jak vyléčit svalovou dystrofii. Příznaky onemocnění se časem zhoršují, ale tato léčba může pomoci:
- Fyzikální a pracovní terapie posilují a protahují svaly. Tyto terapie vám mohou pomoci udržet funkci a rozsah pohybu.
- Logopedie pomáhá těm, kteří mají problémy s polykáním.
-
Kortikosteroidy, jako je prednison a deflazacort, mohou zpomalit progresi onemocnění.
- Operace uvolňuje napětí stažených svalů a upravuje zakřivení páteře (skoliózu).
- Zařízení na podporu srdce, jako jsou kardiostimulátory, léčí problémy se srdečním rytmem a srdeční selhání.
- Lékařská zařízení, jako jsou chodítka a invalidní vozíky, mohou zlepšit mobilitu a zabránit pádům.
- Respirační péče, jako jsou přístroje na podporu kašle a respirátory, napomáhají dýchání.
Jaké jsou komplikace svalové dystrofie?
Svalová dystrofie postihuje vaše svaly, srdce a plíce. Jak nemoc postupuje, můžete být náchylnější k:
- Srdeční problémy, jako jsou arytmie a srdeční selhání.
- Respirační infekce, včetně zápalu plic.
- Dýchací problémy.
- Dušení.
Jak svalová dystrofie ovlivňuje těhotenství?
Ženy se svalovou dystrofií mohou mít zdravé těhotenství. Protože svalová dystrofie je dědičná, možná budete chtít před početím promluvit s genetickým poradcem. Během těhotenství bude váš poskytovatel zdravotní péče pečlivě sledovat vaše zdraví, aby vám pomohl vyhnout se těmto komplikacím:
- Zvýšená svalová slabost a omezená pohyblivost v důsledku přibírání na váze.
- Problémy s dýcháním v důsledku zvýšeného tlaku na vaše plíce.
- Srdeční zátěž.
-
Potrat (ztráta těhotenství dříve, než se dítě plně vyvine).
-
Předčasný porod před 37. týdnem těhotenství.
- Dítě s nízkou porodní hmotností, vážící méně než 5 liber, 8 uncí.
Prevence
Jak mohu zabránit svalové dystrofii?
Bohužel neexistuje nic, co byste mohli udělat, abyste zabránili vzniku svalové dystrofie. Pokud máte nemoc, tyto kroky vám mohou pomoci dosáhnout lepší kvality života:
- Jezte zdravou stravu, abyste zabránili podvýživě.
- Pijte hodně vody, abyste se vyhnuli dehydrataci a zácpě.
- Cvičte co nejvíce.
- Udržujte si zdravou váhu, abyste předešli obezitě.
-
Přestaňte kouřit, abyste ochránili své plíce a srdce.
- Získejte vakcíny proti chřipce a zápalu plic.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi se svalovou dystrofií?
Svalová dystrofie je progresivní onemocnění. Příznaky se časem zhoršují. Fyzikální a pracovní terapie a lékařské přístroje, jako jsou chodítka, vám mohou pomoci udržet mobilitu a nezávislost co nejdéle. Lékaři poskytují terapie a mohou nabídnout doporučení k ochraně vašeho srdce a plic.
Žít s
Kdy mám zavolat doktorovi?
Měli byste zavolat svému poskytovateli zdravotní péče, pokud máte svalovou dystrofii a zaznamenáte:
- Příznaky respirační infekce.
- Obtížné polykání nebo dušení.
- Bušení srdce nebo bolest na hrudi.
- Bolest svalů.
Jaké otázky bych měl položit svému lékaři?
Pokud máte svalovou dystrofii, můžete se zeptat svého poskytovatele zdravotní péče:
- Jsou moje děti ohroženy svalovou dystrofií?
- Jaké kroky mohu podniknout, abych zabránil přenosu genu svalové dystrofie na mé děti?
- Mám si nechat udělat genetické vyšetření?
- Jak ovlivní svalová dystrofie kvalitu mého života?
- Zkrátí mi svalová dystrofie život?
- Jaké kroky mohu podniknout, abych zpomalil progresi onemocnění?
- Jaké změny mohu očekávat v průběhu onemocnění?
- Pokud má milovaná osoba svalovou dystrofii, měl bych si nechat udělat genetické vyšetření, abych zjistil, zda jsem nositelem genové mutace?
- Mám si dávat pozor na známky komplikací?
Je těžké žít s nemocí, jako je svalová dystrofie, která pomalu omezuje vaši schopnost pohybu a fungování. Ztráta nezávislosti může být emocionálně náročná pro vás i vaše blízké. Nebojte se říct svému poskytovateli zdravotní péče, pokud se cítíte ve své situaci špatně. Pomoc a naději nabízejí antidepresiva, poradenské a podpůrné skupiny. Váš poskytovatel zdravotní péče vám také může doporučit terapie a lékařské přístroje, které vám pomohou udržet si nezávislost co nejdéle.
Zdroje
Kde najdu informace o svalové dystrofii?
Stejně jako mnoho jiných poruch je pochopení a osvěta o svalové dystrofii nejdůležitějším nástrojem pro zvládání a prevenci komplikací. Následující organizace mohou poskytnout více informací o svalové dystrofii:
Asociace pro svalovou dystrofii
Národní kancelář Asociace muskulárních dystrofií
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, Illinois 60601
800-572-1717 | [email protected]
Rodinná nadace pro svalovou dystrofii
PO Box 776
Carmel, IN 46082
Tel: 317.615.9140
E-mailem: [email protected]
Rodičovský projekt svalová dystrofie
401 Hackensack Avenue, 9. patro
Hackensack, NJ 07601
Telefon: 201-250-8440
Bezplatná linka: 800-714-5437
Fax: 201-250-8435
E-mailem: [email protected]
