Co je to svalová dystrofie?
Co je to svalová dystrofie?
Svalová dystrofie je skupina dědičných onemocnění, která časem poškozují a oslabují vaše svaly. Toto poškození a slabost je způsobeno nedostatkem proteinu zvaného dystrofin, který je nezbytný pro normální funkci svalů. Absence tohoto proteinu může způsobit problémy s chůzí, polykáním a svalovou koordinací.
Svalová dystrofie se může objevit v jakémkoli věku, ale většina diagnóz se vyskytuje v dětství. Mladí chlapci trpí touto nemocí častěji než dívky.
Prognóza svalové dystrofie závisí na typu a závažnosti symptomů. Většina jedinců se svalovou dystrofií však ztrácí schopnost chodit a nakonec potřebuje invalidní vozík. Neexistuje žádný známý lék na svalovou dystrofii, ale některé léčby mohou pomoci.
Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?
Existuje více než 30 různých typů svalové dystrofie, které se liší symptomy a závažností. Pro diagnostiku se používá devět různých kategorií.
Duchennova svalová dystrofie
Tento typ svalové dystrofie je u dětí nejčastější. Většina postižených jedinců jsou chlapci. U dívek je to vzácné. Mezi příznaky patří:
- potíže s chůzí
- ztráta reflexů
- potíže se vstáváním
- špatné držení těla
- řídnutí kostí
-
skolióza, což je abnormální zakřivení vaší páteře
- mírné intelektuální postižení
- dýchací potíže
- problémy s polykáním
- plicní a srdeční slabost
Lidé s Duchennovou svalovou dystrofií obvykle potřebují invalidní vozík před dospíváním. Očekávaná délka života u lidí s tímto onemocněním je pozdní teenageři nebo 20 let.
Beckerova svalová dystrofie
Beckerova svalová dystrofie je podobná jako Duchennova svalová dystrofie, ale je méně závažná. Tento typ svalové dystrofie také častěji postihuje chlapce. Svalová slabost se vyskytuje většinou v pažích a nohou, příznaky se objevují mezi 11. a 25. rokem.
Mezi další příznaky Beckerovy svalové dystrofie patří:
- chůze po špičkách
- časté pády
- svalové křeče
- potíže se vstáváním z podlahy
Mnozí s tímto onemocněním nepotřebují invalidní vozík, dokud jim není 30 let nebo více, a malé procento lidí s tímto onemocněním jej nepotřebuje nikdy. Většina lidí s Beckerovou svalovou dystrofií žije až do středního věku nebo později.
Vrozená svalová dystrofie
Vrozené svalové dystrofie jsou často patrné mezi narozením a 2. rokem věku. Tehdy si rodiče začnou všímat, že se motorické funkce a ovládání svalů jejich dítěte nevyvíjejí tak, jak by měly. Příznaky se liší a mohou zahrnovat:
- svalová slabost
- špatné ovládání motoru
- neschopnost sedět nebo stát bez opory
- skolióza
- deformace nohou
- potíže s polykáním
- dýchací problémy
- problémy se zrakem
- problémy s řečí
- intelektuální postižení
Zatímco příznaky se liší od mírných po těžké, většina lidí s vrozenou svalovou dystrofií není schopna sedět nebo stát bez pomoci. Délka života někoho s tímto typem se také liší v závislosti na příznacích. Někteří lidé s vrozenou svalovou dystrofií umírají v dětství, zatímco jiní žijí až do dospělosti.
Myotonická dystrofie
Myotonická dystrofie se také nazývá Steinertova choroba nebo dystrophia myotonica. Tato forma svalové dystrofie způsobuje myotonii, což je neschopnost uvolnit svaly po jejich kontrakci. Myotonie je výlučná pro tento typ svalové dystrofie.
Myotonická dystrofie může ovlivnit vaše:
- obličejové svaly
- centrální nervový systém
- nadledvinky
- srdce
- Štítná žláza
- oči
- gastrointestinální trakt
Příznaky se nejčastěji objevují nejprve na obličeji a krku. Obsahují:
- ochablé svaly ve vaší tváři vytvářející tenký, vyčerpaný vzhled
- potíže se zvedáním krku kvůli slabým svalům krku
- potíže s polykáním
- pokleslá víčka nebo ptóza
- časná plešatost v přední oblasti pokožky hlavy
- špatné vidění, včetně šedého zákalu
- ztráta váhy
- zvýšené pocení
Tento typ dystrofie může také způsobit impotenci a testikulární atrofii u mužů. U žen může způsobit nepravidelnou menstruaci a neplodnost.
Diagnózy myotonické dystrofie jsou nejčastější u dospělých ve věku 20 až 30 let. Závažnost příznaků se může značně lišit. Někteří lidé mají mírné příznaky, zatímco jiní mají potenciálně život ohrožující příznaky zahrnující srdce a plíce.
Facioskapulohumerální (FSHD)
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je také známá jako Landouzy-Dejerineova choroba. Tento typ svalové dystrofie postihuje svaly v obličeji, ramenech a horní části paží. FSHD může způsobit:
- potíže se žvýkáním nebo polykáním
- šikmá ramena
- křivý vzhled úst
- křídlovitý vzhled lopatek
U menšího počtu lidí s FSHD se mohou objevit problémy se sluchem a dýcháním.
FSHD má tendenci postupovat pomalu. Příznaky se obvykle objevují během vašeho dospívání, ale někdy se objeví až po 40 letech. Většina lidí s tímto stavem žije celý život.
Svalová dystrofie končetinového pletence
Svalová dystrofie končetiny způsobuje ochabování svalů a ztrátu svalového objemu. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v ramenou a kyčlích, ale může se vyskytnout také v nohách a krku. Pokud máte svalovou dystrofii pletenců končetin, může být pro vás těžké vstát ze židle, chodit po schodech nahoru a dolů a nosit těžké předměty. Můžete také snáze klopýtnout a spadnout.
Svalová dystrofie končetinového pletence postihuje muže i ženy. Většina lidí s touto formou svalové dystrofie je postižena ve věku 20 let. Mnozí však mají normální délku života.
Oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)
Oculofaryngeální svalová dystrofie způsobuje slabost svalů obličeje, krku a ramen. Mezi další příznaky patří:
- pokleslá víčka
- potíže s polykáním
- změny hlasu
- problémy se zrakem
- srdeční problémy
- potíže s chůzí
OPMD se vyskytuje u mužů i žen. Jednotlivci obvykle dostávají diagnózy ve svých 40 nebo 50 letech.
Distální svalová dystrofie
Distální svalová dystrofie se také nazývá distální myopatie. Ovlivňuje svaly ve vašem:
- předloktí
- ruce
- telata
- chodidla
Může také ovlivnit váš dýchací systém a srdeční svaly. Příznaky mají tendenci postupovat pomalu a zahrnují ztrátu jemné motoriky a potíže s chůzí. U většiny lidí, mužů i žen, je diagnostikována distální svalová dystrofie ve věku 40 až 60 let.
Emery-Dreifussova svalová dystrofie
Emery-Dreifussova svalová dystrofie postihuje spíše chlapce než dívky. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v dětství. Mezi příznaky patří:
- slabost svalů nadloktí a dolních končetin
- dýchací problémy
- srdeční problémy
- zkrácení svalů na páteři, krku, kotnících, kolenou a loktech
Většina jedinců s Emery-Dreifussovou svalovou dystrofií umírá v polovině dospělosti na selhání srdce nebo plic.
Jak se diagnostikuje svalová dystrofie?
Řada různých testů může pomoci lékaři diagnostikovat svalovou dystrofii. Váš lékař může:
- otestujte si krev na enzymy uvolňované poškozenými svaly
- otestujte si krev na genetické markery svalové dystrofie
- proveďte elektromyografický test elektrické aktivity vašeho svalu pomocí elektrodové jehly, která vstoupí do vašeho svalu
- proveďte svalovou biopsii, abyste otestovali vzorek vašeho svalu na svalovou dystrofii
Jak se léčí svalová dystrofie?
V současné době neexistuje žádný lék na svalovou dystrofii, ale léčba může pomoci zvládnout vaše příznaky a zpomalit progresi onemocnění. Léčba závisí na vašich příznacích.
Možnosti léčby zahrnují:
- kortikosteroidy, které pomáhají zpevnit svaly a zpomalit jejich zhoršování
- asistovaná ventilace, pokud jsou postiženy dýchací svaly
- léky na srdeční problémy
- chirurgický zákrok, který pomůže napravit zkrácení vašich svalů
- operace na opravu šedého zákalu
- operace k léčbě skoliózy
- operace k léčbě srdečních problémů
Terapie se ukázala jako účinná. Pomocí fyzikální terapie můžete posílit svaly a udržet si rozsah pohybu. Ergoterapie vám může pomoci:
- stát se více nezávislými
- zlepšit své zvládací dovednosti
- zlepšit své sociální dovednosti
- získat přístup ke komunitním službám
