Přehled
Co je syndrom juvenilní polypózy (JPS)?
Syndrom juvenilní polypózy (JPS) je porucha vyznačující se výrůstky, nazývanými polypy, které rostou na výstelce gastrointestinálního (GI) traktu. Tyto polypy se mohou vyskytovat kdekoli v GI traktu, od žaludku po konečník.
V JPS slovo „juvenilní“ odkazuje na způsob, jakým polypy vypadají pod mikroskopem, a nikoli na věk lidí, kteří trpí poruchou. U většiny lidí se však příznaky JPS rozvinou ve věku 20 let.
Polypy u JPS nejčastěji rostou v tlustém střevě (tlustém střevě) a konečníku, ale mohou růst i v žaludku a vzácněji v tenkém střevě. Osoba s JPS může mít několik polypů nebo více než sto. Polypy se mohou lišit tvarem a velikostí. Mohou být ploché nebo na stopce.
Jak častý je syndrom juvenilní polypózy (JPS)?
Odhaduje se, že JPS postihuje 1 ze 100 000 až 1 ze 160 000 lidí.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje syndrom juvenilní polypózy (JPS)?
JPS je genetická porucha, což znamená, že je způsobena, když je něco v nepořádku s genem, který říká vašemu GI traktu, jak se má vyvíjet. Problém nebo defekt ve funkci genu může narušit buněčný růst a smrt a způsob, jakým geny spolupracují. To může způsobit nekontrolovaný růst normální tkáně GI traktu, což může vést k tvorbě polypů.
Většina případů JPS je způsobena změnou genu (mutací), která se přenáší z jednoho z rodičů na dítě. Asi 75 % lidí s JPS má tuto poruchu v rodinné anamnéze. Pokud má jeden z vašich rodičů gen s touto vadou, vy a vaši bratři a sestry máte 50% šanci zdědit JPS. Přibližně ve 25 % případů se gen nedědí, ale vyskytuje se v době vzniku dítěte.
Dva různé geny (BMPR1A a SMAD4) byly spojeny s JPS. K získání poruchy je potřeba pouze jeden. Asi u 50 až 60 % lidí, kteří mají JPS, je defekt na jednom z těchto dvou genů. Lidé, kteří mají mutaci SMAD4, jsou vystaveni riziku dalšího syndromu nazývaného hereditární hemoragická telangiektázie (HHT).
Jaké jsou příznaky syndromu juvenilní polypózy (JPS)?
JPS nemusí mít žádné příznaky. Když jsou polypy velké nebo početné, můžete si všimnout:
- Krvácení z konečníku
- Krev ve stolici
- Průjem
- Zácpa
- Křeče/bolesti břicha
-
Anémie – nedostatek červených krvinek způsobující slabost nebo únavu (extrémní únava)
- Chronické (dlouhodobé) hubnutí
Někdy jsou polypy viditelné vycházející z konečníku.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje syndrom juvenilní polypózy (JPS)?
JPS je diagnostikován, pokud platí některá z těchto skutečností:
- Máte 5 nebo více juvenilních polypů v tlustém střevě a konečníku.
- Máte juvenilní polypy po celém vašem GI traktu.
- Máte nějaké juvenilní polypy a rodinnou anamnézu JPS.
Pokud má lékař podezření, že máte polypy, provede endoskopické vyšetření zvané kolonoskopie. Jedná se o použití dlouhé trubice s kamerou a světlem na konci, která se zavede do konečníku, aby se hledaly polypy ve vašem dolním GI traktu. (Pro pohled na váš horní GI trakt se používá jiný typ endoskopie.) Pokud je nalezeno pouze několik polypů, jsou odstraněny během kolonoskopie a studovány pod mikroskopem.
Pokud máte rodinnou anamnézu JPS nebo pokud se zjistí, že vaše polypy jsou juvenilní polypy, můžete si nechat udělat krevní test, který bude použit k hledání defektu na jednom z identifikovaných genů. To může lékaři sdělit, zda máte JPS.
Management a léčba
Jak je syndrom juvenilní polypózy (JPS) léčeni?
Neexistují žádné léky k léčbě JPS. Pokud je polypů jen několik, lze je odstranit při endoskopickém vyšetření. Pro zmírnění příznaků nebo pokud je přítomen velký počet polypů, může být nutné odstranit část žaludku a střeva.
Nejdůležitější součástí léčby osoby s JPS je věnovat pozornost. Doporučení pro screening zahrnují následující:
- Screening začíná nepřetržitým sledováním symptomů u lidí s JPS.
- Screening včetně krevního testu, kolonoskopie a horní endoskopie by měl být proveden v době, kdy je osobě s JPS 15 let nebo kdy se poprvé objeví příznaky. Pokud jsou výsledky negativní, screening by se měl opakovat za 3 roky.
- Pokud je nalezeno pouze několik polypů, měly by být polypy odstraněny a screening by měl být prováděn každý rok, dokud nebudou nalezeny žádné polypy. Poté lze screening provádět každé 3 roky.
- Pokud byla nutná operace, screening by měl být prováděn jednou ročně, dokud nebudou nalezeny žádné další polypy, pak lze screening provádět každé 3 roky.
U lidí s mutacemi SMAD4 existují screeningové testy na HHT a komplikace. Tyto zahrnují:
-
MRI mozku pro kontrolu cévních malformací, nejlépe v prvním roce života nebo v době diagnózy JPS, podle toho, co nastane dříve. Pokud je první studie normální, nedoporučuje se opakovat MRI.
- Transtorakální kontrastní echokardiografie (ultrazvuk srdce) ke screeningu cévních malformací plic, nejlépe v prvním roce života nebo v době diagnózy JPS, podle toho, co nastane dříve.
- Pokud je počáteční test normální, je třeba zvážit opakování screeningu po pubertě, po těhotenství, do 2 let před plánovaným těhotenstvím a každých 5 let poté.
- Pokud je test pozitivní, mělo by být provedeno CT vyšetření plic k potvrzení nálezu na echokardiografii.
- Roční měření hemoglobinu nebo hematokritu u všech pacientů starších 35 let kvůli zvýšenému riziku gastrointestinálních arteriovenózních malformací
-
Může být zváženo ultrazvukové vyšetření jater pro screening cévních malformací.
Prevence
Lze syndromu juvenilní polypózy (JPS) předejít?
JPS je dědičné onemocnění, nelze mu tedy předcházet. Zvýšená informovanost, vzdělávání a screening však pomáhají najít JPS včas, kdy mohou být odstraněny polypy a jakákoli rakovina může být léčena v nejranějších stádiích nebo dokonce předcházet.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi, kteří mají syndrom juvenilní polypózy (JPS)?
Lidé, kteří mají JPS, mají 10 až 50procentní riziko vzniku rakoviny v GI traktu. Obvykle postihuje tlusté střevo, ale může se objevit v tenkém střevě, žaludku nebo slinivce břišní. Díky tomu je screening a rychlé odstranění polypů tak důležité.
Existuje silná vazba mezi JPS a HHT u lidí, kteří mají mutaci SMAD4. U pacientů, kde je JPS způsobena mutací SMAD4, jsou indikovány další testy a screening související s HHT. HHT je další genetický syndrom, který ovlivňuje tvorbu krevních cév.
Žít s
Kdy bych měl zavolat svému poskytovateli zdravotní péče ohledně syndromu juvenilní polypsy (JPS)?
Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte příznaky JPS, zejména krev ve stolici. Nezapomeňte svému poskytovateli sdělit, zda máte v rodinné anamnéze polypy nebo JPS, aby bylo možné provést screening ve správný čas.
Zdroje
Existují zdroje pro lidi se syndromem juvenilní polypse (JPS)?
Lidem s JPS a jejich rodinám může být užitečné připojit se do registru dědičných nádorů. Tyto registry jsou důležité nejen pro propagaci výzkumu, ale také proto, že sledují účastníky a povzbuzují je, aby šli na screening. Mezi další zdroje patří:
-
Vyléčit HHT
https://curehht.org/ -
Aliance proti rakovině tlustého střeva
https://www.ccalliance.org/
