Co je Tay-Sachsova choroba?
Tay-Sachs je onemocnění centrálního nervového systému. Jde o neurodegenerativní poruchu, která nejčastěji postihuje kojence. U kojenců je to progresivní onemocnění, které je vždy smrtelné.
Přestože je Tay-Sachs vzácný, může se vyskytnout také u dospívajících a dospělých, což způsobuje méně závažné příznaky.
Jaké jsou příznaky Tay-Sachs?
Příznaky infantilního Tay-Sachse
Většina kojenců s Tay-Sachsovou chorobou má poškození nervů začínající in utero (před narozením), přičemž příznaky se obvykle objevují ve věku od 3 do 6 měsíců. Progrese je rychlá a dítě se může dožít věku 4 nebo 5 let.
Příznaky Tay-Sachs u kojenců zahrnují:
- hluchota
- progresivní slepota
- snížená svalová síla
- zvýšená úleková reakce
- paralýza nebo ztráta svalové funkce
- záchvat
- svalová ztuhlost (spasticita)
- opožděný duševní a sociální vývoj
- pomalý růst
- červená skvrna na makule (oválná oblast blízko středu sítnice v oku)
Nouzové příznaky
Pokud vaše dítě dostane záchvat nebo má potíže s dýcháním, okamžitě jděte na pohotovost nebo zavolejte 911.
Příznaky jiných forem Tay-Sachs
Existují také juvenilní a dospělé formy onemocnění, které se vyskytují méně často.
Lidé s juvenilní formou obvykle vykazují příznaky ve věku 2 až 5 let a mohou se dožít věku 15 let. Příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost, záchvaty a opakující se infekce dýchacích cest.
Dospělý Tay-Sachs, někdy známý jako chronický nebo pozdní Tay-Sachs, je nejmírnější formou. Příznaky se objevují během dospívání nebo dospělosti. Lidé s dospělou formou Tay-Sachsovy choroby mají obvykle tyto příznaky:
- svalová slabost
- nezřetelná řeč
- nejistá chůze
- problémy s pamětí
- otřesy
Závažnost symptomů a délka života se liší.
Co způsobuje Tay-Sachs?
Defektní gen na chromozomu 15 způsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Tento defektní gen vede k tomu, že tělo nevytváří protein zvaný hexosaminidáza A (HEX-A).
Bez tohoto proteinu se v nervových buňkách v mozku hromadí molekula zvaná GM2 gangliosid, která tyto buňky ničí.
Tay-Sachsova choroba je dědičná, což znamená, že se přenáší z rodin. Abyste nemoc zdědili, musíte obdržet dvě kopie defektního genu – jednu od každého rodiče.
Pokud pouze jeden rodič předá defektní gen, dítě se stane přenašečem. Nemoc nezdědí, ale mohou ji přenést na své vlastní děti.
Jaké jsou rizikové faktory pro Tay-Sachs?
Nemoc je nejčastější mezi aškenázskými Židy, jejichž rodiny pocházejí z židovských komunit ve střední nebo východní Evropě.
Podle Centra pro židovskou genetiku je přibližně 1 ze 30 lidí v aškenázské židovské populaci nosičem Tay-Sachs.
Neexistuje žádný způsob, jak zabránit onemocnění, ale můžete podstoupit genetické testování, abyste zjistili, zda jste přenašečem nebo zda plod má onemocnění.
Pokud jste vy nebo váš manžel přenašečem, genetické testování vám může pomoci rozhodnout, zda mít nebo nemít děti.
Jak je diagnostikován Tay-Sachs?
Prenatální testy, jako je odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza, mohou diagnostikovat Tay-Sachsovu chorobu. Genetické testování se obecně provádí, když jeden nebo oba členové páru jsou přenašeči onemocnění.
CVS se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství a zahrnuje odběr vzorku buněk z placenty přes vagínu nebo břicho.
Amniocentéza se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Zahrnuje extrakci vzorku tekutiny obklopující plod pomocí jehly přes břicho matky.
Pokud dítě vykazuje příznaky Tay-Sachsovy choroby, může lékař provést fyzikální vyšetření a shromáždit rodinnou anamnézu.
Enzymovou analýzu lze provést pomocí vzorků krve nebo tkáně dítěte a oční vyšetření může odhalit červenou skvrnu na jejich makule (malá oblast blízko středu sítnice oka).
Jak se léčí Tay-Sachs?
V současnosti neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba je obvykle podpůrná, zaměřená na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta a rodiny. Toto je také známé jako paliativní péče.
Paliativní péče může zahrnovat:
- lék na bolest
- antiepileptické léky ke kontrole záchvatů
- fyzikální terapie
- nutriční podpora
- respirační léčba ke snížení hromadění hlenu v plicích
Důležitá je také emoční podpora rodiny. Vyhledání podpůrných skupin vám může pomoci zvládnout.
Péče o nemocné dítě je emocionálně náročná a mluvit s jinými rodinami, které zvládají stejnou nemoc, může být uklidňující.
Pokračuje výzkum pro účinnější léčbu Tay-Sachsovy choroby. Několik možností ukázalo určité výhody u zvířat, ale u lidí mělo omezené výsledky. Mezi potenciální léčby patří:
- Enzymová substituční terapie. Protože Tay-Sachs je způsoben nedostatkem enzymu HEX-A, tato léčba se snaží tento enzym nahradit. Doposud několik komplikací bránilo tomu, aby to bylo pro Tay-Sachse účinné.
- Enzymová posilující terapie. Tato terapie využívá molekuly ke stabilizaci enzymů a zvýšení jejich aktivity. Je zapotřebí další výzkum této léčby.
- Substrát redukční terapie. Namísto snahy o zvýšení enzymu HEX-A to používá malé molekuly ke snížení nahromadění GM2 gangliosidů, které poškozují nervové buňky u lidí s Tay-Sachs.
- Genová terapie. Vnesení nové genetické informace do buněk může napravit enzymový defekt, který vede k Tay-Sachsovi. Food and Drug Administration (FDA) nedávno schválila klinické studie ke studiu bezpečnosti a účinnosti genové terapie.
- Transplantace buněk. Tato terapie využívá transplantace kostní dřeně k poskytnutí chybějícího enzymu. Studie zjistily výhody pro zvířata, ale je zapotřebí více výzkumu u lidí.
Screening na pomoc Tay-Sachsově chorobě
Protože Tay-Sachs je zděděná, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit, kromě screeningu. Před založením rodiny mohou oba rodiče podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jsou přenašeči nemoci.
Prověřování nosičů Tay-Sachse začalo v 70. letech 20. století a snížilo počet aškenázských Židů narozených s Tay-Sachsem ve Spojených státech a Kanadě o více než
Promluvte si s genetickým poradcem, pokud uvažujete o založení rodiny a vy nebo váš partner se domníváte, že byste mohli být přenašeči Tay-Sachsovy choroby.
