Testování BRCA na pokročilou rakovinu vaječníků

Přečtěte si, proč byste si měli nechat udělat genetický test na mutace BRCA.

Mutace BRCA jsou dědičné abnormality ve dvou genech v lidském těle: BRCA1 a BRCA2. Tyto geny normálně pomáhají vytvářet proteiny, které opravují poškozenou DNA a brání růstu nádorů. Ženy, které zdědí mutace v těchto dvou genech, mají zvýšené riziko rakoviny vaječníků, rakoviny prsu a dalších typů rakoviny.

Genetické testování na mutace BRCA

Pokud vám byla diagnostikována pokročilá rakovina vaječníků, může vám lékař navrhnout genetické testování na mutace BRCA, zvláště pokud se rakovina vaječníků vyskytuje ve vaší rodině.

Test je jednoduchý krevní test. K dispozici je několik různých verzí.

Před a po testování budete pravděpodobně požádáni, abyste se setkali s genetickým poradcem. Proberou výhody a rizika genetického testu a co mohou výsledky znamenat pro vás a vaši rodinu.

Vědět, zda máte nebo nemáte mutaci BRCA, pomůže lékařům vytvořit nejlepší možný léčebný plán pro vaši pokročilou rakovinu vaječníků. Může také pomoci předcházet budoucím epizodám rakoviny u jiných členů rodiny.

Léčba pokročilého karcinomu vaječníků

Řada lékařských studií naznačuje, že rakoviny vaječníků spojené s konkrétními mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 mohou reagovat odlišně na klinickou léčbu než rakoviny, které s těmito mutacemi nesouvisejí.

Specifické možnosti léčby pro ženy s pokročilým karcinomem vaječníků spojeným s mutacemi BRCA jsou omezené. Na konci roku 2014, US Food and Drug Administration schválila novou třídu léků, Lynparza (olaparib), k léčbě pokročilého karcinomu vaječníků u žen s mutacemi genu BRCA.

Přípravek Lynparza se doporučuje ženám s pokročilým karcinomem vaječníků a specifickými mutacemi genu BRCA, které podstoupily alespoň tři předchozí kola chemoterapie.

V klinické hodnocení ze 137 žen, asi u jedné třetiny žen, které dostaly nový lék, se nádory zmenšily nebo zmizely v průměru osm měsíců, než nádory začaly znovu růst.

Lékařští vědci také studují nové způsoby léčby rakoviny vaječníků u žen s mutací BRCA. Pokud máte pokročilou rakovinu vaječníků s mutací BRCA1 nebo BRCA2, poraďte se se svým lékařem o tom, zda pro vás může být dobrou volbou zařazení do klinické studie.

Další výhody genetického testování BRCA

Pokud máte pokročilou rakovinu vaječníků, testování na genové mutace BRCA může pomoci ostatním ženám ve vaší rodině porozumět jejich riziku rakoviny vaječníků.

Mutace BRCA jsou dědičné. To znamená, že pokud máte pozitivní test na mutaci genu BRCA1 nebo BRCA2, existuje větší šance, že blízcí členové rodiny mohou nést stejnou genovou mutaci.

Jiné ženy ve vaší rodině se mohou rozhodnout sejít se s genetickým poradcem, aby prodiskutovali, zda by měly také podstoupit genetický test.

Ale nejsou to jen ženy, které mohou těžit ze znalostí. Mužští členové rodiny mohou také zdědit mutaci BRCA. Muži s mutací BRCA mohou mít zvýšené riziko rakoviny prostaty nebo rakoviny prsu u mužů.

Některé způsoby, jak snížit riziko rakoviny u žen s mutací genu BRCA, mohou zahrnovat:

  • dřívější nebo častější screeningy rakoviny
  • léky snižující riziko
  • profylaktická operace (odstranění prsní tkáně).
    nebo vaječníky)

Zatímco nikdo nemůže změnit své geny, genetický poradce může pomoci v procesu rozhodování o tom, jaké kroky podniknout ke snížení rizika rakoviny vaječníků a jiných druhů rakoviny.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY