Nedostatek proteinu S může u některých lidí způsobit nadměrné srážení krve. V závislosti na závažnosti může být nutná léčba léky na ředění krve.
Nedostatek proteinu S je vzácný stav, který způsobuje příliš snadné srážení krve. Protein S je jedním z několika proteinů, které pomáhají zabránit tomu, aby vaše krev tvořila příliš mnoho krevních sraženin.
Nedostatek proteinu S může být mírný nebo závažný. Někteří lidé nedostatek proteinu S zdědí a u jiných se rozvine v důsledku jiného stavu.
Bez léčby může nedostatek proteinu S vést k vážným a dokonce smrtelným komplikacím. Léčba je obvykle léky na ředění krve a dávky, trvání a přesné léky se mohou lišit a ne každý je může potřebovat.
Jak častý je nedostatek proteinu S?
Nedostatek proteinu S je vzácný. Mírný nedostatek proteinu S je častější než závažný nedostatek proteinu S.
Mírný nedostatek proteinu S se vyskytuje asi u 1 ze 700 lidí. Přesná míra těžkého deficitu proteinu S není známa.
Co způsobuje nedostatek proteinu S
Nedostatek proteinu S je způsoben změnou nebo mutací genu PROS1. Někdy se jedná o zděděnou mutaci. Nedostatek proteinu S přechází v rodinách. Dědičná mutace genu PROS1 od jednoho rodiče vede k mírnému deficitu proteinu S. Dědičnost od obou rodičů má za následek závažný nedostatek proteinu S.
Deficit proteinu S může být také získán. To znamená, že k němu může dojít, když něco způsobí změnu vašeho genu PROS1. To se může stát v důsledku:
- nemoc ledvin
- nemoc jater
- nefrotický syndrom
- infekce
- nedostatek vitaminu K
- antikoncepční léky
- těhotenství
- chemoterapie
- chirurgická operace
Může COVID způsobit nedostatek proteinu S?
Nedostatek proteinu S je již dlouho spojován s infekcemi. COVID-19 je spojován se zvýšeným rizikem krevních sraženin a dalších trombotických stavů od prvních dnů pandemie.
Jak se vyjasnilo více informací o infekci COVID-19,
Stejně jako u většiny věcí souvisejících s COVID-19 jsou tato data stále nová a stále se vyvíjejí. Současné důkazy však naznačují, že COVID-19 by mohl mít souvislost s nedostatkem proteinu S.
Příznaky nedostatku proteinu S
Jedním z nejčastějších příznaků nedostatku proteinu S je hluboká žilní trombóza (DVT). HŽT je často bolestivá sraženina, která se tvoří v nohou. Může způsobit otoky a může zvýšit riziko vážného stavu zvaného plicní embolie, ke kterému dochází, když se tepny, které zásobují vaše plíce krví, ucpou sraženinou.
Nedostatek proteinu S může také způsobit krevní sraženiny během těhotenství a děti s těžkým proteinem S mají zvýšené riziko mrtvice.
Diagnostika a testy na nedostatek proteinu S
Diagnostika nedostatku proteinu S je založena především na sledování vašich příznaků, anamnézy a rodinné anamnézy. Krevní test může pomoci potvrdit diagnózu. Obvykle má lékař podezření na nedostatek proteinu S, pokud máte:
- se objevily opakované krevní sraženiny
- rodinná anamnéza krevních sraženin
- krevní sraženina před 50. rokem věku bez jasné příčiny
- žilní trombóza na nestandardním místě, jako jsou vaše játra, střeva nebo mozek
Krevní test bude hledat úroveň aktivity proteinu S a specifických enzymů ve vaší krvi. Můžete také mít molekulárně genetické testování k potvrzení diagnózy hledáním mutace v genu PROS1, ale tento test není vždy součástí standardního diagnostického procesu.
Možnosti léčby nedostatku proteinu S
Léčba nedostatku proteinu S se může lišit. Například, pokud máte nedostatek proteinu S, ale neměli jste krevní sraženinu, možná nebudete potřebovat léčbu vůbec, pokud se vaše okolnosti nezmění.
Někteří lidé, kteří nikdy neměli krevní sraženiny, ale kteří mají nedostatek proteinu S, potřebují léčbu pouze v určitých časech, například když jdou na operaci nebo jsou zranění.
Pokud máte nedostatek proteinu S a máte zkušenosti s krevními sraženinami, léky na ředění krve jsou nejčastější volbou léků. To zahrnuje možnosti jako heparin a warfarin. Přesný přípravek na ředění krve a přesná dávka bude záviset na vás a na tom, jak vaše tělo na lék reaguje.
Jak se léčí nedostatek proteinu S v těhotenství?
Lidé, kteří mají nedostatek proteinu S, často vyžadují během těhotenství další léčbu. Často to znamená, že lidé, kteří obvykle nepotřebují dostávat léčbu ředěním krve pro svůj mírný nedostatek proteinu S, budou muset během těhotenství užívat ředidlo.
Může to také znamenat, že lidé, kteří již užívají léky na ředění krve, mohou potřebovat zvýšit dávku nebo změnit léky. To se provádí, aby se zabránilo potratu, takže je důležité prodiskutovat nejlepší možnosti léčby se svým lékařem, pokud jste těhotná a máte nedostatek proteinu S.
Nedostatek proteinu S je vzácný stav, který způsobuje příliš rychlé srážení krve. Může vést ke vzniku krevních sraženin a hluboké žilní trombózy.
Někteří lidé tento stav zdědí. U jiných se vyvine v důsledku jiného stavu, jako je infekce, onemocnění ledvin nebo onemocnění jater.
Léčba nedostatku proteinu S se liší. Lidé, kteří nemají krevní sraženiny, často potřebují léčbu pouze ve specifických případech, například před operací nebo během těhotenství. Lidé, kteří mají krevní sraženiny, jsou nejčastěji léčeni léky na ředění krve.
Výhled na nedostatek proteinu S se také může lišit. Tento stav je chronický u lidí s zděděným nedostatkem proteinu S, ale často může být zcela vyřešen u lidí, kteří tento stav získali v důsledku jiného stavu.
