Familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičný stav, který způsobuje, že vaše tělo ukládá nevyužitý cholesterol.
Cholesterol je látka podobná vosku, která pomáhá vytvářet hormony, buněčné membrány a sloučeniny trávící tuky ve vašem těle. Je produkován vaším tělem a získáváte ho také z některých potravin, které jíte. Vaše tělo potřebuje cholesterol, ale příliš mnoho může mít negativní účinky na zdraví.
Pokud máte neléčený FH, vaše tělo nevyužitý cholesterol spíše ukládá, než aby se ho zbavovalo prostřednictvím jater. Cholesterol se hromadí ve vaší krvi a může vést k onemocnění srdce.
FH nelze vyléčit, ale stav lze léčit. Včasná diagnóza a plán léčby mohou zlepšit váš výhled a prodloužit očekávanou délku života.
Jaká je očekávaná délka života člověka s FH?
Vaše očekávaná délka života s FH závisí na typu FH, který máte, a na tom, zda se léčíte či nikoli. Bez léčby se očekávaná délka života s FH zkracuje. Některé výzkumy naznačují, že průměrná délka života je o 16 let nižší, když FH není diagnostikován.
Existují dvě formy FH:
- Heterozygotní FH. Lidé, kteří zdědí jednu genovou mutaci od rodiče, mají heterozygotní FH. Bez léčby může heterozygotní FH způsobit bolest na hrudi a srdeční infarkt již v polovině 30. let.
- Homozygotní FH. Lidé, kteří zdědí genovou mutaci od obou rodičů, mají homozygotní FH. Tato forma FH je vzácnější a může postupovat rychleji než heterozygotní FH. Bez léčby může způsobit příznaky v dětství a smrt u některých lidí před dosažením 20 let.
Nejčastější příčinou úmrtí lidí s FH je náhlá srdeční příhoda. S FH vede nahromadění cholesterolu s nízkou hustotou lipoproteinů (LDL) ve vaší krvi k časnému nástupu srdečního onemocnění, což znamená, že máte zvýšenou šanci na infarkt v mladém věku.
Váš výhled s FH se výrazně zlepší, pokud získáte přesnou diagnózu a budete postupovat podle léčebného plánu poskytnutého vaším poskytovatelem zdravotní péče. To znamená:
- užívat léky podle předpisu
- pravidelně cvičit
- zabránění přibírání na váze
- přestat kouřit, pokud kouříte
- jíst zdravou, vyváženou stravu
Všechna tato opatření prodlužují délku života u lidí s FH.
Jaký je rozdíl mezi hypercholesterolemií a FH?
Hypercholesterolémie a FH jsou oba stavy zahrnující vysoký LDL cholesterol, ale FH se dědí kvůli specifické genové mutaci. Hypercholesterolémie je genetická a prochází rodinami, ale nevzniká ze specifické genové mutace.
Osoba s hypercholesterolemií má zvýšené hladiny LDL cholesterolu, ke kterým dochází v důsledku faktorů životního stylu, jako jsou:
- nezdravá strava
- nedostatek cvičení
- obezita
- kouření
U každého se může vyvinout hypercholesterolémie, pokud získá LDL cholesterol rychleji, než jej játra dokážou odstranit z krve.
Hypercholesterolemii lze léčit:
- dietní změny
- vedení váhy
- pravidelné cvičení
- odvykání kouření
FH je celoživotní stav, ke kterému dochází v důsledku genetické mutace, která zabraňuje játrům odstraňovat přebytečný LDL cholesterol z vašeho těla.
Lidé, kteří mají FH, zdědili genetickou mutaci od jednoho nebo obou rodičů. Léčba FH zahrnuje změny životního stylu a medikaci, která začíná hned při diagnóze a pokračuje po celý život.
Můžete snížit dědičně vysoký cholesterol?
Pokud máte FH, samotné změny životního stylu nestačí ke snížení LDL cholesterolu a snížení rizika srdečních onemocnění. Musíte také užívat léky předepsané lékařem, jako je léčba statiny.
Někdy je FH identifikován poté, co samotné změny životního stylu nefungovaly na snížení LDL cholesterolu. Váš lékař použije další testování cholesterolu a zhodnotí rodinnou anamnézu a fyzické příznaky, jako jsou cholesterolové kožní hrudky, aby potvrdil vaši diagnózu FH.
FH se nedá vyléčit, ale dá se léčit. Očekávaná délka života s FH je bez léčby nižší, ale čím dříve dostanete správnou diagnózu a zahájíte léčbu, tím lepší bude váš výhled a délka života.
FH se dědí od jednoho nebo obou vašich rodičů a vyžaduje léčbu léky ke snížení vašeho LDL cholesterolu.
Hypercholesterolémie souvisí s vašimi geny, ale nevyskytuje se kvůli specifické genové mutaci. Může být diagnostikován u kohokoli, vyskytuje se v důsledku faktorů životního stylu a lze jej léčit bez léků.
Pokud máte FH, můžete snížit hladinu cholesterolu pomocí léků předepsaných lékařem. Nejběžnějším plánem léčby je léčba statiny. Váš lékař může také navrhnout změny životního stylu spolu s léky.
