Vrozený lobární emfyzém (CLE) je vzácný respirační stav diagnostikovaný u novorozenců a kojenců. Mírná forma tohoto stavu je také někdy diagnostikována u dospělých. CLE není emfyzém, získaný stav spojený s kouřením.
CLE i emfyzém postihují plíce. Tyto podmínky se však od sebe liší. Nejsou to různé verze stejné nemoci.
Čtěte dále, abyste se dozvěděli více o CLE a výsledcích a léčbě pro lidi s tímto stavem.
Co je vrozený lobární emfyzém?
Vrozený lobární emfyzém je respirační porucha, která se vyskytuje v okolí
CLE může způsobit defekt bronchiální chrupavky, který má za následek obstrukci dýchacích cest nebo kolaps. Může také snížit množství bronchiální chrupavky v plicích. Průdušky jsou hlavní dýchací cesty plic. Jejich úkolem je přenášet vzduch dovnitř a ven.
CLE může být způsobeno alveoly, které jsou abnormálně malé. Alveoly jsou vzduchové vaky umístěné na koncích bronchiolů (vzduchových trubic) v plicích. Alveoly jsou místa, kde si krev a plíce vyměňují kyslík a oxid uhličitý během dýchání.
Děti narozené s CLE mohou dýchat vzduch, ale nemohou dýchat vzduch ven. To způsobuje nadměrné nafouknutí plicních laloků (hyperinflaci). Na rozdíl od emfyzému získaného v dospělosti nezpůsobuje CLE poškození tkáně ani poškození alveol.
Existují dvě formy CLE:
- Hypoalveolární: Plíce obsahují méně alveolů, než je obvyklé.
- Polyalveolární: Plíce obsahují více alveolů, než je obvyklé.
Kolem
Příčiny
CLE se pravděpodobněji vyskytuje u lidí, jimž byl při narození přidělen muž, než u lidí, kterým byla při narození přidělena žena.
V některých případech může být CLE způsobeno mutovaným (chybným) genem, který je zděděn od kteréhokoli z rodičů. Pouze jeden rodič potřebuje gen, aby mohl být předán. Toto je označováno jako dominantní gen.
Lidé s genovou mutací pro CLE mají s každým těhotenstvím 50% šanci, že ji přenesou na své potomky.
I když je tento stav častější u chlapců než u dívek, mutovaný gen je příčinou autozomální. Autozomální geny jsou umístěny na nepohlavním chromozomu. To znamená, že genová mutace může být přenesena na dítě jakéhokoli pohlaví.
CLE může být také způsobeno genovou mutací, která se vyskytuje, aniž by byla zděděna, u dítěte narozeného s tímto onemocněním.
Genetika není vždy příčinou CLE. Základní příčinu nelze určit v okolí
Příznaky
Příznaky CLE u kojenců mohou být závažné. V některých případech mohou být příznaky CLE zaměněny za zápal plic.
Příznaky CLE zahrnují:
- potíže s dýcháním
- zrychlené dýchání (respirační potíže)
- potíže s krmením
- sípání
- cyanóza (modrá kůže)
- respirační retrakce (vtahování svalů umístěných mezi žebry během nádechu)
- zvětšený hrudník (způsobený nadměrným nafouknutím alespoň jednoho plicního laloku)
- stlačená plicní tkáň
CLE je u dospělých diagnostikována zřídka. Dospělí s tímto vrozeným stavem mohou být asymptomatičtí nebo mít příznaky, jako je kašel a opakující se zápal plic.
Naproti tomu získaný emfyzém u dospělých trvá roky, než se vyvine a časem se zhoršuje. Kouření cigaret je primární příčinou získaného emfyzému.
Příznaky emfyzému zahrnují:
- sípání
- dušnost
- tlak na hrudi
- kašel s hlenem
Jak se diagnostikuje vrozený lobární emfyzém?
Prenatální zobrazovací testy (ultrazvuk) mohou odhalit CLE u vašeho dítěte, když jste těhotná. Prenatální diagnostika je přínosná pro připravenost a kontrolu symptomů při narození.
Asi třetina dětí s CLE je diagnostikována krátce po narození, když se objeví příznaky.
Dospělí s tímto stavem často zjistí, že ho mají během testování na něco jiného.
Pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky CLE, ať už jako novorozenec, nebo během prvních několika měsíců života, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
Vaše dítě může podstoupit některé nebo všechny tyto zobrazovací testy k potvrzení diagnózy CLE nebo jiného stavu:
- rentgen hrudníku
- počítačová asistovaná tomografie (CT).
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
Může být také proveden test funkce plic dítěte (test funkce plic). Tento test měří dýchání a množství vzduchu v plicích. Pro tento test je nutná sedace.
Léčba
Závažnost příznaků určí typ léčby, kterou vaše dítě potřebuje. Pokud má vaše dítě mírný nebo středně závažný CLE, může ke snížení respiračních příznaků stačit konzervativní léčba.
Pokud je CLE závažná, je nutné chirurgické odstranění části plic (lobektomie) nebo celé plíce. To může znít děsivě. Operace plic však umožňuje normální funkci plic a je prospěšná pro odstranění nebo snížení respiračních symptomů.
Jak vaše dítě roste, dojde k rychlému kompenzačnímu růstu plic. To má za následek normální nebo téměř normální velikost a kapacitu plic u mnoha dětí, které jako kojenci podstoupily operaci plic.
Bez ohledu na to, jaký typ léčby vaše dítě má, bude nutné průběžné sledování, aby se předešlo komplikacím, jako jsou plicní infekce.
Výhled
Diagnostické testování a léčba CLE za posledních několik desetiletí pokročily. Důležitá je ale včasná diagnostika. Tento stav je potenciálně život ohrožující, pokud není řádně sledován a léčen. Včasná léčba CLE může vést k vynikajícím výsledkům pro děti. Děti narozené s tímto stavem mohou růst, prospívat a mít normální délku života.
Vrozený lobární emfyzém je vzácné respirační onemocnění, které je někdy genetického původu. Děti narozené s tímto stavem mohou dýchat vzduch, ale nemohou ho vydechovat.
Léčba CLE se pohybuje od konzervativní po chirurgické. Když je diagnóza a léčba poskytnuta včas, vyhlídky pro děti narozené s CLE jsou vynikající.
