Williamsův syndrom

Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?

Syndrom je soubor příznaků, které se vyskytují společně. U některých lékařských syndromů není stav vždy zjevný, když se jedinec narodí. Jakmile se příznaky začnou vyvíjet, váš lékař je může vzít na vědomí a stanovit vhodnou diagnózu. Williamsův syndrom je stav tvořený specifickými příznaky, které významně ovlivňují zdraví a vývoj.

Mezi běžné příznaky stavu patří:

• specifické rysy obličeje, jako jsou široká ústa, malý obrácený nos, široce rozmístěné zuby a plné rty

• kolika nebo problémy s krmením

• porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)

• poruchy učení
• vnitřní ohyb malíčku
• specifické fobie
• nízkého vzrůstu
• zpoždění řeči
• propadlý hrudník
• různého stupně mentálního postižení
• nízká porodní hmotnost a svalový tonus
• abnormality ledvin
• dalekozrakost

Mezi osobnostní rysy běžné u lidí, kteří mají tento stav, patří:

• zájem o hudbu
• averze k fyzickému kontaktu
• být přehnaně přátelský
• citlivost na hlasité zvuky

Jak se diagnostikuje Williamsův syndrom?

Tento stav lze typicky diagnostikovat podle fyzických charakteristik. Diagnózu lze potvrdit provedením testu zvaného fluorescenční hybridizace in situ (FISH). Jedná se o laboratorní test, který označuje sekvence DNA chemickou látkou, která se rozsvítí pod ultrafialovým světlem. To umožňuje vědcům zjistit, zda gen chybí nebo ne.

Další testy, které pomohou diagnostikovat stav, mohou zahrnovat ultrazvuk ledvin, kontrolu krevního tlaku a echokardiogram. Testy mohou také ukázat vysoké hladiny vápníku v krvi, vysoký krevní tlak, ochablé klouby a neobvyklé vzory v oční duhovce.

Možnosti léčby Williamsova syndromu

Neexistuje žádný lék na Williamsův syndrom. Léčba zahrnuje zmírnění symptomů spojených se syndromem. Zúžené krevní cévy lze léčit, pokud způsobují příznaky. Prospěšná může být i fyzikální terapie a logopedie.

Léčba je obvykle založena na individuálních příznacích. Neexistuje žádný standardní léčebný protokol. Pravidelné kontroly jsou nezbytné, aby se podíval na kardiovaskulární systém a sledoval případné problémy.

Lidé s Williamsovým syndromem by se měli vyvarovat dodatečného příjmu vápníku a vitamínu D. Je to proto, že hladiny těchto látek v krvi jsou již vysoké.

Dlouhodobé komplikace Williamsova syndromu

Zdravotní stav může ovlivnit délku života pacientů s Williamsovým syndromem. Usazeniny vápníku mohou způsobit problémy s ledvinami a zúžené cévy mohou způsobit srdeční selhání. Většina postižených lidí má určitý stupeň mentálního postižení. Osvojení si dovedností svépomoci a včasné intervence ve škole může pomoci podpořit nezávislost. Někteří lidé s Williamsovým syndromem budou muset žít s pečovatelem nebo v domově pod dohledem.

Lze Williamsovu syndromu předejít?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit Williamsovu syndromu. Lidé s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění se mohou rozhodnout, že před početím dítěte podstoupí genetické poradenství. Poraďte se se svým lékařem, zda je to pro vás to pravé. Zeptejte se, jaká je vaše šance mít dítě s tímto onemocněním.