Co je MTHFR?
Možná jste viděli zkratku „MTHFR“ vyskakující v nedávných zprávách o zdraví. Na první pohled by to mohlo vypadat jako nadávka, ale ve skutečnosti odkazuje na poměrně běžnou genetickou mutaci.
MTHFR znamená methylentetrahydrofolát reduktáza. Přitahuje pozornost kvůli genetické mutaci, která může vést k vysokým hladinám homocysteinu v krvi a nízkým hladinám folátu a dalších vitamínů.
Existuje obava, že určité zdravotní problémy jsou spojeny s mutacemi MTHFR, takže testování se v průběhu let stalo běžnějším.
Varianty mutace MTHFR
Na genu MTHFR můžete mít jednu nebo dvě mutace – nebo žádnou. Tyto mutace se často nazývají varianty. Varianta je část DNA genu, která se běžně liší nebo se liší od člověka k člověku.
Mít jednu variantu – heterozygot – je méně pravděpodobné, že přispěje ke zdravotním problémům. Někteří lidé věří, že mít dvě mutace – homozygotní – může vést k vážnějším problémům. Existují dvě varianty nebo formy mutací, které se mohou vyskytovat na genu MTHFR.
Konkrétní varianty jsou:
- C677T. Asi 30 až 40 procent americké populace může mít mutaci na pozici genu C677T. Zhruba 25 procent lidí hispánského původu a 10 až 15 procent kavkazského původu je pro tuto variantu homozygotní.
- A1298C. Existuje omezený výzkum týkající se této varianty. Dostupné studie jsou obecně geograficky nebo etnicky založené. Například studie z roku 2004 se zaměřila na 120 dárců krve irského původu. Z dárců bylo 56, neboli 46,7 procenta, pro tuto variantu heterozygotní a 11, neboli 14,2 procenta, bylo homozygotních.
- Je také možné získat mutace C677T a A1298C, což je jedna kopie každé.
Genové mutace se dědí, což znamená, že je získáváte od svých rodičů. Při početí dostanete od každého rodiče jednu kopii genu MTHFR. Pokud mají oba mutace, je vaše riziko homozygotní mutace vyšší.
Příznaky mutace MTHFR
Příznaky se liší od člověka k člověku a od varianty k variantě. Pokud provedete rychlé vyhledávání na internetu, pravděpodobně najdete mnoho webových stránek, které tvrdí, že MTHFR přímo způsobuje řadu stavů.
Mějte na paměti, že výzkum kolem MTHFR a jeho účinků se stále vyvíjí. Důkazy spojující většinu těchto zdravotních stavů s MTHFR v současnosti chybí nebo byly vyvráceny.
Je více než pravděpodobné, že pokud nemáte problémy nebo neprovádíte testování, nikdy se nedozvíte o svém stavu mutace MTHFR.
Podmínky, které byly navrženy jako spojené s MTHFR, zahrnují:
- kardiovaskulární a tromboembolická onemocnění (konkrétně krevní sraženiny, mrtvice, embolie a infarkty)
- Deprese
- úzkost
- bipolární porucha
- schizofrenie
- rakovina tlustého střeva
- akutní leukémie
- chronická bolest a únava
- bolest nervů
- migrény
- opakované potraty u žen v plodném věku
- těhotenství s defekty neurální trubice, jako je spina bifida a anencefalie
Zjistěte více o úspěšném těhotenství s MTHFR.
Riziko se pravděpodobně zvyšuje, pokud má osoba dvě varianty genu nebo je homozygotní pro mutaci MTHFR.
Testování na mutace MTHFR
Různé zdravotnické organizace – včetně American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Patologists, American College of Medical Genetics a American Heart Association – nedoporučují testování na varianty, pokud osoba nemá také velmi vysoké hladiny homocysteinu nebo jiné zdravotní indikace.
Přesto by vás mohlo zajímat zjištění vašeho individuálního stavu MTHFR. Zvažte návštěvu svého lékaře a diskutujte o výhodách a nevýhodách testování.
Mějte na paměti, že genetické testování nemusí být hrazeno z vašeho pojištění. Pokud uvažujete o testování, zavolejte svému operátorovi a zeptejte se na náklady.
Některé soupravy pro domácí genetické testování nabízejí také screening na MTHFR. Příklady:
- 23andMe je oblíbená volba, která poskytuje genetické informace o předcích a zdraví. Je to také relativně levné (200 $). Chcete-li provést tento test, vložte sliny do zkumavky a odešlete je poštou do laboratoře. Výsledky zaberou šest až osm týdnů.
-
My Home MTHFR (150 $) je další možností, která se konkrétně zaměřuje na mutaci. Test se provádí odběrem DNA z vnitřní strany tváře pomocí tampónů. Po odeslání vzorku trvá výsledky jeden až dva týdny.
Léčba souvisejících zdravotních problémů
Mít variantu MTHFR neznamená, že potřebujete lékařské ošetření. Mohlo by to znamenat, že musíte užívat doplněk vitamínu B.
Léčba je obvykle vyžadována, když máte velmi vysoké hladiny homocysteinu, téměř vždy nad hladinou připisovanou většině variant MTHFR. Váš lékař by měl vyloučit jiné možné příčiny zvýšeného homocysteinu, které se mohou objevit s variantami MTHFR nebo bez nich.
Mezi další příčiny vysokého homocysteinu patří:
- hypotyreóza
- onemocnění, jako je cukrovka, vysoký cholesterol a vysoký krevní tlak
- obezita a nečinnost
- některé léky, jako je atorvastatin, fenofibrát, methotrexát a kyselina nikotinová
Odtud bude léčba záviset na příčině a nemusí nutně brát v úvahu MTHFR. Výjimkou je situace, kdy vám byly diagnostikovány všechny následující stavy současně:
- vysoké hladiny homocysteinu
- potvrzená mutace MTHFR
- nedostatek vitamínů ve folátu, cholinu nebo vitamínech B-12, B-6 nebo riboflavinu
V těchto případech může váš lékař navrhnout doplnění k odstranění nedostatků spolu s léky nebo léčbou k řešení konkrétního zdravotního stavu.
Lidé s mutacemi MTHFR mohou také chtít přijmout preventivní opatření ke snížení hladiny homocysteinu. Jedním z preventivních opatření je změna určitých životních stylů, které mohou pomoci bez užívání léků. Příklady:
-
přestat kouřit, pokud kouříte
- dostatek pohybu
- jíst zdravou, vyváženou stravu
Komplikace v těhotenství
Opakované potraty a defekty neurální trubice jsou potenciálně spojeny s MTHFR. Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění uvádí, že studie naznačují, že ženy, které mají dvě varianty C677T, jsou vystaveny zvýšenému riziku, že budou mít dítě s defektem neurální trubice.
A
Promluvte si se svým lékařem o testování, pokud se vás týká některá z následujících situací:
- Zažila jste několik nevysvětlitelných potratů.
- Měli jste dítě s defektem neurální trubice.
- Víte, že máte mutaci MTHFR a jste těhotná.
Ačkoli existuje jen málo důkazů, které by to podpořily, někteří lékaři doporučují užívat léky na srážení krve. Lze také doporučit další suplementaci folátu.
Potenciální suplementace
Mutace genu MTHFR inhibuje způsob, jakým tělo zpracovává kyselinu listovou a další důležité vitamíny B. Změna suplementace této živiny je potenciálním cílem v boji proti jejím účinkům.
Kyselina listová je ve skutečnosti umělou verzí folátu, přirozeně se vyskytující živiny nacházející se v potravinách. Užívání biologicky dostupné formy folátu – methylovaného folátu – může pomoci vašemu tělu absorbovat jej snadněji.
Většině lidí se doporučuje užívat multivitamin, který obsahuje alespoň 0,4 miligramu kyseliny listové každý den.
Těhotným ženám se nedoporučuje měnit prenatální vitamíny nebo péči pouze na základě jejich stavu MTHFR. To znamená užívat standardní dávku 0,6 miligramu kyseliny listové denně.
Ženy s anamnézou defektů neurální trubice by si měly promluvit se svým lékařem o konkrétních doporučeních.
Mezi multivitaminy obsahující methylovaný folát patří:
- Základní živiny Thorne 2/den
- Smarty Pants Adult Complete
- Mama Bird prenatální vitamíny
Před změnou vitamínů a doplňků se poraďte se svým lékařem. Některé mohou interferovat s jinými léky nebo léčbou, které dostáváte.
Váš lékař může také navrhnout vitamíny na předpis, které obsahují folát oproti kyselině listové. V závislosti na vašem pojištění se náklady na tyto možnosti mohou lišit ve srovnání s volně prodejnými druhy.
Dietní úvahy
Konzumace potravin bohatých na folát může přirozeně pomoci podpořit vaši hladinu tohoto důležitého vitamínu. Suplementace však může být stále nezbytná.
Mezi dobré jídlo patří:
- bílkoviny jako vařené fazole, hrášek a čočka
- zelenina jako špenát, chřest, salát, červená řepa, brokolice, kukuřice, růžičková kapusta a bok choy
- ovoce jako meloun, medovka, banán, maliny, grapefruit a jahody
- šťávy jako pomeranč, konzervovaný ananas, grapefruit, rajčata nebo jiná zeleninová šťáva
- burákové máslo
- slunečnicová semínka
Lidé s mutacemi MTHFR se mohou chtít vyhnout potravinám, které obsahují syntetickou formu folátu, kyseliny listové – ačkoli důkazy nejsou jasné, zda je to nutné nebo prospěšné.
Nezapomeňte zkontrolovat štítky, protože tento vitamín se přidává do mnoha obohacených obilnin, jako jsou těstoviny, cereálie, chléb a komerčně vyráběné mouky.
Přečtěte si více o rozdílu mezi folátem a kyselinou listovou.
Jídlo s sebou
Váš stav MTHFR může, ale nemusí mít vliv na vaše zdraví. Je zapotřebí více výzkumu, aby se určil skutečný dopad, pokud vůbec nějaký, spojený s variantami.
Opět platí, že mnoho uznávaných zdravotnických organizací nedoporučuje testování této mutace, zvláště bez jiných lékařských indikací. Promluvte si se svým lékařem o výhodách a rizicích testování, stejně jako o jakýchkoli dalších obavách, které můžete mít.
Pokračujte v dobrém jídle, cvičení a praktikování dalších návyků zdravého životního stylu, abyste podpořili svou celkovou pohodu.
