Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je stav, při kterém se protein zvaný amyloid ukládá ve vašem srdci, stejně jako ve vašich nervech a dalších orgánech. Může vést k srdečnímu onemocnění zvanému transtyretinová amyloidní kardiomyopatie (ATTR-CM).
Transthyretin je specifický typ amyloidního proteinu, který se ukládá ve vašem srdci, pokud máte ATTR-CM. Normálně přenáší vitamín A a hormon štítné žlázy do celého těla.
Existují dva typy transtyretinové amyloidózy: divoký typ a dědičná.
Divoký typ ATTR (také známý jako senilní amyloidóza) není způsoben genetickou mutací. Uložený protein je ve své nemutované formě.
U dědičného ATTR se protein tvoří nesprávně (chybně složený). Pak se shlukuje a je pravděpodobnější, že skončí v tkáních vašeho těla.
Jaké jsou příznaky ATTR-CM?
Levá srdeční komora pumpuje krev do vašeho těla. ATTR-CM může ovlivnit stěny této komory srdce.
Usazeniny amyloidu způsobují, že stěny jsou tuhé, takže se nemohou normálně uvolnit nebo stlačit.
To znamená, že se vaše srdce nemůže účinně naplnit (snížená diastolická funkce) krví nebo pumpovat krev vaším tělem (snížená systolická funkce). Toto se nazývá restriktivní kardiomyopatie, což je typ srdečního selhání.
Příznaky tohoto typu srdečního selhání zahrnují:
- dušnost (dušnost), zvláště vleže nebo při námaze
- otoky nohou (periferní edém)
- bolest na hrudi
- nepravidelný puls (arytmie)
- bušení srdce
- únava
- zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
- tekutina v břiše (ascites)
- nechutenství
-
závratě, zejména při stání
- mdloba (synkopa)
Jedinečným příznakem, který se někdy vyskytuje, je vysoký krevní tlak, který se pomalu zlepšuje. Stává se to proto, že jak vaše srdce ztrácí výkon, nemůže pumpovat dostatečně silně, aby vám zvýšilo krevní tlak.
Mezi další příznaky, které můžete mít z usazenin amyloidu v jiných částech těla kromě srdce, patří:
- syndrom karpálního tunelu
- pálení a necitlivost v pažích a nohou (periferní neuropatie)
- bolest zad způsobená spinální stenózou
Kdy navštívit lékaře
Pokud máte bolesti na hrudi, okamžitě zavolejte 911.
Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví tyto příznaky:
- zvyšující se dušnost
- silné otoky nohou nebo rychlý nárůst hmotnosti
- rychlá nebo nepravidelná srdeční frekvence
- pauzy nebo pomalý srdeční tep
- závrať
- mdloba
Co způsobuje ATTR-CM?
Existují dva typy ATTR a každý má jedinečnou příčinu.
Dědičný (familiární) ATTR
U tohoto typu se transthyretin chybně složí kvůli genetické mutaci. Může se přenášet z rodiče na dítě prostřednictvím genů.
Příznaky obvykle začínají ve vašich 50 letech, ale mohou začít již ve 20 letech.
Divoký typ ATTR
Chybné skládání bílkovin je běžný jev. Vaše tělo má mechanismy k odstranění těchto proteinů dříve, než způsobí problém.
Jak stárnete, tyto mechanismy se stávají méně účinnými a špatně složené proteiny se mohou shlukovat a vytvářet usazeniny. To se děje v divokém typu ATTR.
Divoký typ ATTR není genetická mutace, takže nemůže být předán prostřednictvím genů.
Příznaky obvykle začínají ve vašich 60 nebo 70 letech.
Jak se ATTR-CM diagnostikuje?
Diagnostika může být obtížná, protože příznaky jsou stejné jako u jiných typů srdečního selhání. Mezi testy běžně používané pro diagnostiku patří:
-
elektrokardiogram k určení, zda jsou stěny srdce silné z usazenin (obvykle je elektrické napětí nižší)
-
echokardiogram k vyhledání silných stěn a posouzení funkce srdce a zjištění abnormálních relaxačních vzorců nebo známek zvýšeného tlaku v srdci
-
srdeční MRI k hledání amyloidu ve stěně srdce
- biopsie srdečního svalu, aby se pod mikroskopem hledala ložiska amyloidu
- genetické studie hledající dědičné ATTR
Jak se léčí ATTR-CM?
Transthyretin je produkován hlavně játry. Z tohoto důvodu je dědičná ATTR-CM léčena transplantací jater, pokud je to možné. Vzhledem k tomu, že srdce je často nevratně poškozeno, když je tento stav diagnostikován, transplantace srdce se obvykle provádí současně.
V roce 2019,
Některé příznaky kardiomyopatie lze léčit diuretiky k odstranění přebytečné tekutiny.
Jiné léky obvykle používané k léčbě srdečního selhání, jako jsou beta-blokátory a digoxin (Lanoxin), mohou být v tomto stavu škodlivé a neměly by být běžně používány.
Jaké jsou rizikové faktory?
Mezi rizikové faktory dědičného ATTR-CM patří:
- rodinná anamnéza stavu
- mužské pohlaví
- věk nad 50 let
- Afrického původu
Rizikové faktory pro divoký typ ATTR-CM zahrnují:
- věk nad 65 let
- mužské pohlaví
Jaký je výhled, pokud máte ATTR-CM?
Bez transplantace jater a srdce se ATTR-CM časem zhorší. V průměru žijí lidé s ATTR-CM
Tento stav může mít rostoucí vliv na kvalitu vašeho života, ale léčba vašich příznaků pomocí léků může výrazně pomoci.
Sečteno a podtrženo
ATTR-CM je způsobena genetickou mutací nebo souvisí s věkem. Vede k příznakům srdečního selhání.
Diagnóza je obtížná kvůli podobnosti s jinými typy srdečního selhání. Postupně se zhoršuje, ale lze jej léčit transplantací jater a srdce a léky, které pomáhají kontrolovat příznaky.
Pokud zaznamenáte některý z výše uvedených příznaků ATTR-CM, kontaktujte svého lékaře.
