Spinální svalová atrofie (SMA) je genetický stav, který oslabuje svaly v celém těle. To ztěžuje pohyb, polykání a v některých případech i dýchání.
SMA je způsobena genovou mutací, která se přenáší z rodičů na děti. Pokud jste těhotná a vy nebo váš partner máte v rodinné anamnéze SMA, může vám lékař doporučit, abyste zvážili prenatální genetické testování.
Provádění genetických testů během těhotenství může být stresující. Váš lékař a genetický poradce vám mohou pomoci porozumět možnostem testování, abyste se mohli rozhodnout, která jsou pro vás správná.
Kdy byste měli zvážit testování?
Pokud jste těhotná, můžete se rozhodnout pro prenatální testování na SMA, pokud:
- máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu SMA
- vy nebo váš partner jste známým nositelem genu SMA
- včasné těhotenské screeningové testy ukazují, že vaše šance na narození dítěte s genetickým onemocněním jsou vyšší než průměr
Rozhodnutí, zda si nechat udělat genetické vyšetření, je osobní. Můžete se rozhodnout, že si nenecháte provést genetické testování, i když se SMA vyskytuje ve vaší rodině.
Jaké typy testů se používají?
Pokud se rozhodnete pro prenatální genetické testování na SMA, typ testu bude záviset na fázi vašeho těhotenství.
Odběr choriových klků (CVS) je test, který se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Pokud dostanete tento test, bude vám odebrán vzorek DNA z placenty. Placenta je an orgán, který je přítomen pouze během těhotenství a poskytuje plodu živiny.
Amniocentéza je test, který se provádí mezi 14. a 20. týdnem těhotenství. Pokud dostanete tento test, bude vám odebrán vzorek DNA z plodové vody ve vaší děloze. Plodová voda je tekutina, která obklopuje plod.
Po odebrání vzorku DNA bude testován v laboratoři, aby se zjistilo, zda má plod gen pro SMA. Vzhledem k tomu, že CVS se provádí dříve v těhotenství, výsledky získáte v dřívější fázi těhotenství.
Pokud výsledky testů ukazují, že vaše dítě pravděpodobně bude mít účinky SMA, váš lékař vám může pomoci pochopit vaše možnosti, jak se posunout vpřed. Někteří lidé se rozhodnou pokračovat v těhotenství a prozkoumat možnosti léčby, zatímco jiní se mohou rozhodnout těhotenství ukončit.
Jak se testy provádějí?
Pokud se rozhodnete podstoupit CVS, může váš lékař použít jednu ze dvou metod.
První metoda je známá jako transabdominální CVS. Při tomto přístupu vám poskytovatel zdravotní péče vloží tenkou jehlu do břicha, aby shromáždil vzorek z placenty pro testování. Mohou použít lokální anestetikum ke snížení nepohodlí.
Druhou možností je transcervikální CVS. Při tomto přístupu vám poskytovatel zdravotní péče prostrčí tenkou hadičku skrz vaši vagínu a děložní čípek, aby se dostal do vaší placenty. Pomocí zkumavky odeberou malý vzorek z placenty k testování.
Pokud se rozhodnete pro testování pomocí amniocentézy, poskytovatel zdravotní péče vloží dlouhou tenkou jehlu skrz vaše břicho do amniotického vaku, který obklopuje plod. Pomocí této jehly odeberou vzorek plodové vody.
U CVS i amniocentézy se v průběhu celého postupu používá ultrazvukové zobrazení, které pomáhá zajistit, že se provádí bezpečně a přesně.
Existují rizika při provádění těchto testů?
Získání některého z těchto invazivních prenatálních testů na SMA může zvýšit vaše riziko potratu. S CVS je pravděpodobnost potratu 1 ku 100. Při amniocentéze je riziko potratu menší než 1 z 200.
Během procedury a několik hodin po ní je běžné mít nějaké křeče nebo nepohodlí. Možná budete chtít, aby s vámi někdo přišel a odvezl vás domů z procedury.
Váš zdravotnický tým vám může pomoci rozhodnout, zda rizika testování převažují nad potenciálními přínosy.
Genetika SMA
SMA je recesivní genetická porucha. To znamená, že stav se vyskytuje pouze u dětí, které mají dvě kopie postiženého genu. The SMN1 gen kóduje protein SMN. Pokud jsou obě kopie tohoto genu vadné, dítě bude mít SMA. Pokud je vadná pouze jedna kopie, dítě bude přenašečem, ale tento stav se nerozvine.
The SMN2 gen také kóduje nějaký protein SMN, ale ne tolik tohoto proteinu, kolik tělo potřebuje. Lidé mají více než jednu kopii SMN2 genu, ale ne každý má stejný počet kopií. Více kopií zdravých SMN2 gen koreluje s méně závažným SMA a méně kopií koreluje s těžším SMA.
Téměř ve všech případech děti se SMA zdědily kopie postiženého genu od obou rodičů. Ve velmi vzácných případech děti se SMA zdědily jednu kopii postiženého genu a mají spontánní mutaci ve druhé kopii.
To znamená, že pokud je nositelem genu pro SMA pouze jeden rodič, může být nositelem genu i jeho dítě – ale je velmi malá šance, že by se u jejich dítěte vyvinul SMA.
Pokud oba partneři nesou postižený gen, existuje:
- 25procentní šance, že oba přenesou gen v těhotenství
- 50procentní šance, že pouze jeden z nich předá gen v těhotenství
- 25procentní šance, že ani jeden z nich nepřenese gen v těhotenství
Pokud jste vy i váš partner oba nositeli genu pro SMA, genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na jeho předání.
Typy SMA a možnosti léčby
SMA je klasifikován na základě věku nástupu a závažnosti příznaků.
SMA typ 0
Toto je nejčasnější a nejzávažnější typ SMA. Někdy se také nazývá prenatální SMA.
U tohoto typu SMA je snížený pohyb plodu obvykle zaznamenán během těhotenství. Děti narozené se SMA typu 0 mají silnou svalovou slabost a potíže s dýcháním.
Děti s tímto typem SMA obvykle nežijí déle než 6 měsíců.
SMA typ 1
Toto je nejběžnější typ SMA, podle Genetic Home Reference americké Národní lékařské knihovny. Je také známá jako Werdnig-Hoffmannova choroba.
U dětí, které se narodily se SMA typu 1, se příznaky obvykle objevují před 6. měsícem věku. Příznaky zahrnují těžkou svalovou slabost a v mnoha případech problémy s dýcháním a polykáním.
SMA typ 2
Tento typ SMA je obvykle diagnostikován ve věku od 6 měsíců do 2 let.
Děti s SMA typu 2 mohou být schopny sedět, ale nechodit.
SMA typ 3
Tato forma SMA je obvykle diagnostikována ve věku od 3 do 18 let.
Některé děti s tímto typem SMA se naučí chodit, ale mohou potřebovat invalidní vozík, jak nemoc postupuje.
SMA typ 4
Tento typ SMA není příliš běžný.
Způsobuje mírnější příznaky, které se obvykle objevují až v dospělosti. Mezi běžné příznaky patří třes a svalová slabost.
Lidé s tímto typem SMA často zůstávají mobilní po mnoho let.
Možnosti léčby
U všech typů SMA léčba obecně zahrnuje multidisciplinární přístup se zdravotnickými pracovníky, kteří mají specializované školení. Léčba dětí se SMA může zahrnovat podpůrné terapie, které pomáhají s dýcháním, výživou a dalšími potřebami.
Food and Drug Administration (FDA) také nedávno schválila dvě cílené terapie k léčbě SMA:
- Nusinersen (Spinraza) je schválen pro děti a dospělé s SMA. V klinických studiích se používá u kojenců již ve věku let
8 dní starý .
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genová terapie, která je schválena pro použití u kojenců se SMA
mladší 2 let .
Tyto léčby jsou nové a výzkum probíhá, ale mohou změnit dlouhodobý výhled pro lidi narozené se SMA.
Rozhodování, zda podstoupit prenatální testování
Rozhodnutí, zda si nechat udělat prenatální testování na SMA, je osobní a pro některé to může být obtížné. Můžete si vybrat, že nechcete testování provádět, pokud to preferujete.
Při rozhodování o procesu testování vám může pomoci setkat se s genetickým poradcem. Genetický poradce je odborníkem na riziko genetických onemocnění a testování.
Může také pomoci promluvit si s poradcem v oblasti duševního zdraví, který vám a vaší rodině může během této doby poskytnout podporu.
Pokud máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu SMA nebo jste známým nositelem genu pro SMA, můžete zvážit provedení prenatálního testování.
To může být emocionální proces. Genetický poradce a další zdravotničtí pracovníci vám mohou pomoci dozvědět se o vašich možnostech a učinit rozhodnutí, která pro vás budou nejlepší.
