Vše, co potřebujete vědět o ADPKD

Příznaky ADPKD

ADPKD může způsobit různé příznaky, včetně:

• bolest hlavy
• bolest v zádech
• bolest v bocích
• krev ve vaší moči
• zvětšená velikost žaludku
• pocit plnosti v žaludku

Příznaky se často vyvíjejí v dospělosti, mezi 30. a 40. rokem života, i když se mohou objevit i v pokročilejším věku. V některých případech se příznaky objevují v dětství nebo dospívání.

Příznaky tohoto stavu mají tendenci se časem zhoršovat.

Léčba ADPKD

Neexistuje žádný známý lék na ADPKD. Existují však léčebné postupy, které pomáhají zvládnout onemocnění a jeho potenciální komplikace.

Aby pomohl zpomalit vývoj ADPKD, může vám lékař předepsat tolvaptan (Jynarque).

Je to jediný lék, který Food and Drug Administration (FDA) schválil speciálně k léčbě ADPKD. Tento lék může pomoci oddálit nebo zabránit selhání ledvin.

V závislosti na vašem konkrétním stavu a potřebách léčby může váš lékař do vašeho léčebného plánu přidat také jedno nebo více z následujících:

• změny životního stylu, které pomáhají snížit krevní tlak a podporují zdraví ledvin
• léky na snížení krevního tlaku, zmírnění bolesti nebo léčbu infekcí, které se mohou objevit v ledvinách, močových cestách nebo jiných oblastech
• chirurgický zákrok k odstranění cyst, které způsobují vážnou bolest
• pití vody po celý den a vyhýbání se kofeinu ke zpomalení růstu cyst (výzkumníci studují, jak hydratace ovlivňuje ADPKD)
• jíst menší porce vysoce kvalitních bílkovin
• omezení soli nebo sodíku ve vaší stravě
• vyhnout se přílišnému množství draslíku a fosforu ve vaší stravě
• omezení konzumace alkoholu

Správa ADPKD a dodržování vašeho léčebného plánu může být náročné, ale je životně důležité pro zpomalení progrese onemocnění.

Pokud vám lékař předepíše tolvaptan (Jynarque), budete muset podstupovat pravidelné testy k posouzení zdraví vašich jater, protože lék může způsobit poškození jater.

Váš lékař bude také pečlivě sledovat zdraví vašich ledvin, aby zjistil, zda je stav stabilní nebo postupuje.

Pokud se u vás rozvine selhání ledvin, budete muset podstoupit dialýzu nebo transplantaci ledviny, abyste kompenzovali ztrátu funkce ledvin.

Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o možnostech léčby, včetně potenciálních přínosů, rizik a nákladů různých léčebných přístupů.

Nežádoucí účinky léčby ADPKD

Většina léků, které může váš lékař zvážit jako pomoc při léčbě nebo léčbě ADPKD, přináší určité riziko nežádoucích účinků.

Jynarque může například způsobit nadměrnou žízeň, časté močení a v některých případech vážné poškození jater. U jedinců užívajících přípravek Jynarque byly hlášeny případy akutního selhání jater vyžadující transplantaci jater.

Jiné léčby, které se zaměřují na specifické příznaky ADPKD, mohou také způsobit vedlejší účinky. Chcete-li se dozvědět více o potenciálních vedlejších účincích různých léčebných postupů, promluvte si se svým lékařem.

Domníváte-li se, že se u vás objevily nežádoucí účinky léčby, řekněte to ihned svému lékaři. Mohou doporučit změny vašeho léčebného plánu.

Váš lékař také pravděpodobně nařídí rutinní testy, když podstupujete určité léčby, aby zkontroloval známky poškození jater nebo jiné vedlejší účinky.

Screening pro ADPKD

Polycystická choroba ledvin (PKD) je genetická porucha.

Testování DNA je k dispozici a existují dva různé typy testů:

• Testování genové vazby. Tento test analyzuje určité markery v DNA členů rodiny, kteří mají PKD. Vyžaduje vzorky krve od vás a také od několika rodinných příslušníků, kterých se PKD týká a kterých se netýká.
• Přímá mutační analýza/sekvenování DNA. Tento test vyžaduje pouze jeden vzorek od vás. Přímo analyzuje DNA genů PKD.

Diagnóza ADPKD

Pro diagnostiku ADPKD se vás lékař zeptá na:

• vaše příznaky
• osobní anamnéza
• rodinná anamnéza

Mohou nařídit ultrazvuk nebo jiné zobrazovací testy, aby zkontrolovali cysty a další potenciální příčiny vašich příznaků.

Mohou také nařídit genetické testování, aby zjistili, zda máte genetickou mutaci, která způsobuje ADPKD. Pokud máte postižený gen a také máte děti, mohou je povzbudit, aby si také nechaly genetické testy.

Příčiny ADPKD

ADPKD je dědičný genetický stav.

Ve většině případů je výsledkem mutace buď genu PKD1 nebo genu PKD2.

K rozvoji ADPKD musí mít člověk jednu kopii postiženého genu. Obvykle zdědí postižený gen od jednoho ze svých rodičů, ale ve vzácných případech se může genetická mutace objevit spontánně.

Pokud máte ADPKD a váš partner ji nemá a vy se rozhodnete založit spolu rodinu, vaše děti by měly 50procentní šanci, že se u vás nemoc rozvine.

Komplikace

Tento stav vás také vystavuje riziku komplikací, jako jsou:

• vysoký krevní tlak
• infekce močového ústrojí
• cysty na játrech nebo slinivce břišní
• abnormální srdeční chlopně
• mozkové aneurysma
• selhání ledvin

Délka života a výhled

Vaše očekávaná délka života a výhled s ADPKD závisí na několika faktorech, včetně:

• specifická genetická mutace, která způsobuje ADPKD
• jakékoli komplikace, které se u vás vyvinou
• léčby, které dostáváte, a jak přesně dodržujete svůj léčebný plán
• vaše celkové zdraví a životní styl

Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o svém stavu a výhledu. Když je ADPKD diagnostikována včas a účinně řízena, je pravděpodobnější, že lidé budou schopni udržet plnohodnotný, aktivní život.

Například mnoho lidí s ADPKD, kteří stále pracují, když jsou diagnostikováni, jsou schopni pokračovat ve své kariéře.

Praktikování zdravých návyků a dodržování léčebného plánu doporučeného lékařem může pomoci předejít komplikacím a udržet vaše ledviny zdravější po delší dobu.