X-vázaná hypofosfatemie (XLH), také známá jako dědičná hypofosfatemie typu I (HPDR I) nebo familiární hypofosfatemie, je dědičný, chronický stav, který způsobuje, že vaše tělo ztrácí fosfáty.
Asi 80 procent lidí žijících s XLH jej zdědilo od jednoho ze svých rodičů. Pokud máte XLH, lékař pravděpodobně diagnostikoval tento stav, když jste byli dítětem. Nicméně, protože tento stav je vzácný, lékaři mohou špatně diagnostikovat nebo zcela vynechat tento stav.
Ačkoli děti a dospělí sdílejí některé stejné příznaky, mohou se s přibývajícím věkem změnit. Následující článek se zabývá příznaky, které pravděpodobně zažijete jako dospělý žijící s XLH.
Příznaky
Příznaky XLH se mohou lišit. Ve většině případů se příznaky objeví během prvních 18 měsíců věku.
XLH u dospělých
Pokud máte XLH, možná jste si v průběhu času všimli změny příznaků. Ale podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění je také možné, že jste dostali diagnózu jako dospělí, protože jste jako dítě neměli žádné příznaky.
Pokud dostanete diagnózu jako dospělý, vaše příznaky mohou zahrnovat:
- bolest kloubů
- zhoršená pohyblivost z entezopatie (kalcifikace vazů nebo šlach)
- zubní abscesy
- paradentóza
- ztráta sluchu
- svalová bolest a slabost
- omezený rozsah pohybu
- historie zlomenin
navíc
- Hyperparatyreóza: nastává, když je příštítná tělíska nadměrně aktivní a produkuje příliš mnoho parathormonu, což může nakonec vést k příliš velkému množství vápníku v krvi
- Osteomalacie: měknutí kostí
- Entezopatie: ztuhlost a bolest vazů a šlach, které spojují kosti se svaly
- Osteoartróza: forma artritidy, která způsobuje ztuhlost a bolest kloubů
- pseudofraktury: tvorba nového růstu kosti přes to, co vypadá jako částečná nebo neúplná zlomenina
Výzkum ukázal, že XLH může mít významný dopad na kvalitu vašeho života v dospělosti, včetně ovlivnění vašeho duševního zdraví. Výzkum však také ukazuje, že léčba může pomoci zlepšit vaše duševní zdraví, protože se zlepšují další příznaky.
XLH u dětí
Ve většině případů XLH se příznaky vyvinou, když jste dítě.
Vaše rodina nebo lékaři si možná všimli časných známek a příznaků tohoto stavu. Některé rané příznaky zahrnují:
- nízkého vzrůstu
- kolébání nebo postižená chůze
- pomalé tempo růstu
- deformace v končetinách
- úklony nohou
Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění také dodává, že další časné příznaky XLH mohou zahrnovat:
- bolest v kostech
- bolest zubů nebo abscesy
- bolest svalů
- křivice, která nezmizí ani léčbou vitaminem D
- bolesti kloubů v důsledku ztvrdnutí vazů nebo šlach
- slabost ve svalech
- abnormální vývoj zubů
Včasná léčba může pomoci zpomalit progresi onemocnění a poskytnout lepší prognózu. Nicméně, i když jste nedostali diagnózu během dětství, existují léčby, které mohou pomoci vyřešit některé příznaky a zlepšit kvalitu života.
Jak zvládnout příznaky XLH
Včasná diagnostika a léčba XLH může zlepšit kvalitu života. Pokud žijete s XLH, možná již používáte léčbu, která zahrnuje fosfátové a vitaminové D terapie.
Novější možností léčby je burosumab (Crysvita). Tento lék funguje tak, že se zaměřuje na hormony, které vedou k plýtvání fosfáty.
Léčba může pomoci zastavit progresi stávajících problémů a umožnit optimálnější růst a vývoj u dětí. Hlavním cílem léčby je dostat více fosfátů do krevního oběhu, což pomůže zabránit ztrátám z kostí a zubů.
V některých případech může lékař doporučit chirurgický zákrok, který napomůže správnému vývoji kostí. Pravděpodobně také doporučí zahrnout vašeho zubaře do léčebného týmu, aby se zubní problémy nestaly větším problémem.
Léčba by měla zlepšit většinu fyzických příznaků, ale lékař s vámi může spolupracovat na přidání léků, které pomohou zvládat bolest. Lékař může také doporučit terapie duševního zdraví, které vám pomohou zvládnout stres, úzkost nebo depresi.
Nový výzkum
Neexistuje žádný lék na XLH. Vědci však pokračují ve zkoumání XLH, aby se dozvěděli více o této nemoci a vyvinuli lepší léčbu.
Výzkumníci v současné době přijímají klinickou studii, aby otestovali, zda samotný kalcitriol bude mít vliv na XLH u dětí i dospělých. Chtějí zjistit, zda osamocený lék zlepší hladinu fosfátů v krvi. Toto je zkouška fáze 1, což znamená, že bude trvat ještě několik let, než budou moci prokázat své výsledky.
Máte-li zájem o zapojení do klinické studie, měli byste si nejprve promluvit se svým lékařem. Mohou pomoci určit, zda se hodíte k určitému pokusu, nebo doporučit, abyste se k němu nepřipojili na základě jiných zdravotních podmínek.
Další informace o klinických studiích naleznete na webu ClinicalTrials.gov.
XLH a genetika
Pokud žijete s XLH, může být předán vašim dětem.
Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění vaše šance na absolvování XLH závisí na pohlaví přiděleném při narození. Zde je návod, jak se to rozpadá:
- pokud jste při narození přidělen muž, je 100% šance, že to přejde na vaše dcery a 0% šance, že přejde na vaše syny
- pokud jste při narození přidělena žena, je 50procentní šance, že přejde na některé z vašich dětí
Důvodem rozdílu je, že XLH ovlivňuje chromozom X. Postižení pouze jednoho chromozomu X způsobí, že se u vašeho dítěte tento stav rozvine.
XLH může mít u různých lidí různé příznaky. Ty mohou zahrnovat bolest kostí, kloubů a svalů. Může se také projevit tím, že má nižší postavu a je náchylnější k zubním problémům.
Léčba XLH tradičně zahrnovala doplňky fosfátu a vitaminu D, ale nové možnosti léčby mohou zlepšit kvalitu života a odpověď na intervence.
