Testování genů BRCA

Co je test genu BRCA?

Rakovina prsu 1 (BRCA1) a rakovina prsu 2 (BRCA2) jsou dva primární geny které hrají roli u dědičné rakoviny prsu a rakoviny vaječníků.

Za normálních okolností mají BRCA1 a BRCA2 přirozeně ochranný účinek proti těmto typům rakoviny. Pokud však existují mutace v genech BRCA1 a BRCA2, může to vést ke zvýšenému riziku některých druhů rakoviny.

Testování genu BRCA lze použít k určení, zda máte nějaké změny nebo mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.

K čemu se používá genový test BRCA?

Testování genu BRCA se používá k analýze vašich genů BRCA1 a BRCA2 na potenciální škodlivé mutace, které mohou vést k zvýšené riziko některých druhů rakoviny. U žen mohou mutace v genech BRCA zvýšit riziko rozvoje:

• ženská rakovina prsu
• rakovina vaječníků
• rakovina vejcovodu
• primární peritoneální rakovina
• rakovina slinivky
• Fanconiho anémie
• melanom

Podobně mohou mutace genu BRCA u mužů zvýšit riziko rozvoje:

• mužská rakovina prsu
• rakovina prostaty
• rakovina slinivky
• Fanconiho anémie
• melanom

U žen jsou mutace genu BRCA nejsilněji spojeny s rakovinou prsu a vaječníků. Podle jednoho studie 2017kumulativní riziko vzniku rakoviny prsu je 72 procent s mutací BRCA1 a 69 procent s mutací BRCA2.

Ve srovnání s tím je kumulativní riziko vzniku rakoviny vaječníků 44 procent s mutací BRCA1 a 17 procent s mutací BRCA2.

U mužů jsou mutace genu BRCA nejsilněji spojeny s rakovinou prsu a prostaty. Více datované výzkum z roku 2007 zjistili, že kumulativní riziko vzniku rakoviny prsu je 1,2 procenta s mutací BRCA1 a 6,8 procenta s mutací BRCA2.

Kromě toho je celkové riziko vzniku rakoviny prostaty u mužů s mutacemi BRCA, zejména mutacemi BRCA2, zvýšeno 1,9krát. výzkum 2019.

Kdo by měl podstoupit test genu BRCA?

Testování genu BRCA se doporučuje lidem, u kterých je největší pravděpodobnost mutace genu na základě osobní nebo rodinné anamnézy rakoviny. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC)měli byste zvážit získání testu BRCA, pokud:

• mají v osobní anamnéze rakovinu prsu, rakovinu vaječníků, rakovinu vejcovodů nebo primární rakovinu pobřišnice
• mají v rodinné anamnéze rakovinu prsu nebo rakovinu vaječníků
• mají aškenázský židovský nebo východoevropský původ a mají v rodinné anamnéze rakovinu prsu nebo rakovinu vaječníků
• mají v rodinné anamnéze mutace BRCA1 nebo BRCA2

Někteří lidé jsou spíše mít dědičnou mutaci genu BRCA než ostatní, zejména ti, kteří mají rodinnou anamnézu, která zahrnuje sebe nebo příbuzného s:

• rakovina prsu, zejména u mužů
• rakovina vaječníků
• jak rakovina vaječníků, tak rakovina prsu
• diagnóza rakoviny prsu před 50. rokem věku
• rakovina prsu v obou prsech
• známá mutace BRCA

Pokud se obáváte, že můžete mít zvýšené riziko rakoviny prsu nebo vaječníků na základě vaší rodinné anamnézy, promluvte si s lékařem o genetickém poradenství.

Jaký je postup testování genu BRCA?

Testování genu BRCA začíná setkáním s lékařem nebo poradcem pro genetické poradenství. Genetické poradenství je proces, při kterém se přezkoumává vaše zdravotní a rodinná anamnéza, aby se určilo, zda je pro vás genetické testování tou správnou volbou.

Pokud váš lékař nebo poradce doporučí test genu BRCA, budete naplánováni na test krve nebo slin. Zatímco krevní test je nejběžnější metodou pro testování BRCA, testování slin je méně invazivní možností.

Po provedení testu můžete obecně očekávat výsledky testu během 2 až 4 týdnů.

Kolik stojí testování genu BRCA?

Pokrytí testování genu BRCA nakonec závisí na vašem individuálním plánu zdravotního pojištění.

Podle a případová studie z roku 2011Většina soukromých pojišťoven hradí testy genu BRCA u jedinců, kteří splňují kritéria způsobilosti. Kritéria způsobilosti se liší plán od plánu, ale obvykle zahrnují jednotlivce, kteří jsou považováni za vysoce rizikové pro rakovinu.

Zdá se však, že krytí BRCA není tak běžné pro jednotlivce zapsané do plánů veřejného pojištění, jako jsou Medicare a Medicaid.

Bez pojištění se může testování BRCA pohybovat zhruba od 300 až 5 000 USD nebo více, v závislosti na spoluúčasti, spolupojištění, laboratorních poplatcích a dalších.

Jaké jsou další kroky po testování genu BRCA?

Jakmile provedete test genu BRCA, můžete obdržet tři možné výsledky testu:

• Pozitivní. Pozitivní výsledek ukazuje na přítomnost škodlivé varianty BRCA1 nebo BRCA2, která vás vystavuje zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsu, vaječníků nebo jiné rakoviny.
• Záporný. Negativní výsledek naznačuje jednu ze dvou věcí: 1) že jste nezdědili škodlivou variantu BRCA1 nebo BRCA2 od blízkého člena rodiny, nebo 2) že nemáte testovanou konkrétní variantu, ale možná máte jinou variantu.
• Varianta nejisté významnosti (VUS). Výsledek VUS ukazuje na přítomnost jiné genetické varianty, která je vzácná, ale v současnosti není spojena se zvýšeným rizikem rakoviny.

V závislosti na výsledcích vašich testů vám lékař nebo genetický poradce poradí s dalším postupem. Pokud jste měli pozitivní test na varianty BRCA1 nebo BRCA2, existuje mnoho způsobů, jak můžete snížit riziko rakoviny, včetně každoročních prohlídek, určitých léků a preventivních operací.

Mutace genu BRCA jsou spojovány se zvýšeným rizikem více druhů rakoviny, včetně rakoviny prsu, rakoviny vaječníků, rakoviny prostaty a dalších.

Testování genu BRCA se používá k určení, zda má osoba vyšší riziko vzniku rakoviny kvůli variantám BRCA1 nebo BRCA2. Lidé, kteří mají pozitivní test na mutace BRCA, mohou úzce spolupracovat se svým lékařem a pečovatelským týmem, aby podnikli kroky nezbytné ke snížení rizika rozvoje rakoviny v budoucnu.

Pokud vás znepokojuje vaše rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků, obraťte se na lékaře, aby prodiskutoval vaši způsobilost k testování genu BRCA.