Přehled
Co je Goodpastureův syndrom?
Goodpasture syndrom (neboli anti-GBM onemocnění) je vzácné, život ohrožující autoimunitní onemocnění, které postihuje plíce a ledviny. Stává se to, když imunitní systém omylem napadne protein zvaný kolagen, protože ho rozpozná jako cizorodou látku. Při Goodpastureově syndromu tělo produkuje proteiny (protilátky), které se vážou na kolagen v určitých částech plic a ledvin. Když se tyto protilátky připojí ke kolagenu, způsobí závažný zánět a destrukci těchto tkání.
Mezi příznaky onemocnění patří vykašlávání krve, dýchací potíže, únava a chudokrevnost. Když onemocnění postihuje ledviny, mohou mít pacienti krev v moči, otoky nohou a vysoký krevní tlak. Pokud je onemocnění ledvin velmi závažné, pacienti si mohou všimnout, že vylučují pouze malé množství moči a mohou mít také nevolnost a zvracení. Léčba zahrnuje léky a proceduru zvanou plazmaferéza. Tento postup odstraní plazmu, která obsahuje tyto škodlivé protilátky a nahradí ji zdravou plazmou.
Neléčený Goodpastureův syndrom může způsobit zánět ledvin (glomerulonefritidu) a může vést k trvalému selhání ledvin. Porucha může způsobit vážné krvácení do plic, které je hlavní příčinou úmrtí na Goodpastureův syndrom.
Jak častý je Goodpastureův syndrom?
Goodpasture syndrom byl poprvé popsán v roce 1919 a je velmi vzácný. Odhaduje se, že na milion lidí připadají méně než dva případy. Syndrom postihuje častěji muže než ženy. Obvykle začíná ve věku 20-30 let nebo po 60 letech.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky Goodpasture syndromu?
Goodpasture syndrom je plicně-renální syndrom. Postihuje plíce (plicní) a ledviny (ledviny). Jako první se obvykle objevují příznaky související s plícemi. Obsahují:
-
Potíže s dýcháním, bolest na hrudi, kašel a chrastivý zvuk při nadechování.
-
Únava.
-
Horečka.
-
Krvácení z nosu a vykašlávání krve.
- Bledá kůže (bledost).
Příznaky Goodpasture syndromu, které jsou důsledkem poškození ledvin, zahrnují:
-
Anémie.
-
Krev v moči (hematurie).
- Pokles moči (čůrání).
-
Vysoký krevní tlak.
-
Nevolnost a zvracení.
Co způsobuje Goodpastureův syndrom?
Jako typ autoimunitní poruchy způsobuje Goodpastureův syndrom protilátky produkované imunitní systém napadnout kolagen. Kolagen je protein, který má mnoho funkcí. Tvoří součást struktury mnoha tkání a mimo jiné napomáhá srážení krve. Goodpastureův syndrom napadá kolagen v glomerulární bazální membráně (GBM) ledvin. Tyto anti-GBM protilátky také napadají kolagen ve vzduchových váčcích plic, ničí tkáně a vedou ke krvácení a potížím s dýcháním.
Nejsme si jisti, co způsobuje Goodpastureův syndrom. Může být výsledkem kombinace faktorů prostředí a genetiky. U lidí se syndromem Goodpasture má 8 až 90 % typ lidského leukocytového antigenu (HLA) nazývaný HLA-DR15. HLA jsou proteiny, které pomáhají imunitnímu systému rozlišovat mezi vlastními tkáněmi těla a cizími (nebo napadajícími) látkami. U lidí s HLA-DR15 antigen nefunguje tak, jak by měl.
Někdy se Goodpasture může vyvinout po infekci, jako je např Studený nebo chřipka. Lidé, kteří kouří, užívají kokain nebo jsou vystaveni kovovému prachu a uhlovodíkovým chemikáliím (jako je metan nebo propan), mají větší pravděpodobnost, že se u nich rozvine syndrom Goodpasture. Vědci se domnívají, že tyto environmentální faktory mohou vyvolat poruchu u lidí, kteří mají HLA-DR15.
Diagnostika a testy
Jak poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují Goodpastureův syndrom?
Váš poskytovatel vás vyšetří a zeptá se na vaše příznaky. Pro diagnostiku Goodpasture syndromu váš poskytovatel objedná:
- Krevní testy ke kontrole funkce ledvin a hledání protilátek v krvi.
- Test moči pro kontrolu krve nebo bílkovin.
-
CT vyšetření nebo rentgen hrudníku, abyste zjistili poškození plic.
-
Bronchoskopie k vyšetření vašich plic.
-
Biopsie ledvin, aby se zjistila glomerulonefritida (zánět ledvin) a aby se zjistily protilátky proti GBM v ledvinové tkáni.
Management a léčba
Jak poskytovatelé léčí Goodpastureův syndrom?
Léčba se liší v závislosti na závažnosti stavu. Poskytovatelé léčí mírný Goodpastureův syndrom léky, včetně:
- kortikosteroidy: Jako je prednison k zastavení krvácení v plicích.
- Imunosupresivní léky: Jako je cyklofosfamid, který brání imunitnímu systému napadnout vlastní tkáně těla.
Poskytovatelé léčí těžký Goodpastureův syndrom těmito léky a také postupem zvaným plazmaferéza. Při tomto postupu je krev odstraněna pomocí IV (žily na paži) a tekutá část krve (plazma) je oddělena od krvinek. Tato plazma, která obsahuje škodlivé anti-GBM protilátky, je nahrazena zdravou plazmou od dárců krve a vrácena do vašeho těla.
Prevence
Mohu předejít Goodpasture syndromu?
Možná nebudete schopni zabránit syndromu Goodpasture. Ale můžete snížit riziko tím, že se vyhnete tabáku a chemikáliím, které mohou poruchu spustit.
Poskytovatelé zdravotní péče mohou provést krevní test pro kontrolu antigenu HLA-DR15. Pokud víte, že máte antigen HLA-DR15, zeptejte se svého poskytovatele na pravidelné kontroly za účelem sledování vašeho zdraví. Pokud kouříte, poraďte se se svým poskytovatelem o tom, jak přestat kouřit.
Pokud jste často vystaveni benzínu, petroleji, dehtu nebo asfaltu, máte vyšší riziko rozvoje tohoto stavu. Pokud je to možné, měli byste se těmto uhlovodíkům vyhnout.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi se syndromem Goodpasture?
Goodpasture syndrom způsobuje život ohrožující krvácení do plic. Bez léčby je toto krvácení smrtelné. Může také vést k selhání ledvin. S včasnou diagnózou je léčba účinná. Po léčbě pravidelně navštěvujte svého lékaře, aby mohl sledovat funkci ledvin.
Někteří lidé se syndromem Goodpasture mají dlouhodobé problémy s ledvinami. Mohou potřebovat dialýzu a nakonec transplantaci ledviny.
Žít s
Kdy bych měl vidět svého poskytovatele zdravotní péče ohledně Goodpasture syndromu?
Okamžitě navštivte svého poskytovatele, pokud kašlete krev, máte potíže s dýcháním nebo máte jiné příznaky Goodpasture syndromu. Včasná diagnostika může lidem s tímto onemocněním výrazně zlepšit výhled. Bez léčby může Goodpastureův syndrom způsobit smrtelné plicní problémy.
Okamžitě navštivte svého poskytovatele, pokud máte známky Goodpasture syndromu. Bez léčby může porucha způsobit dlouhodobé poškození ledvin a život ohrožující krvácení do plic. Pokud kouříte, promluvte si se svým poskytovatelem o plánu, který vám pomůže přestat kouřit. Pokud jste se léčili na Goodpastureův syndrom a vaše práce vyžaduje, abyste se pohybovali kolem benzínu, dehtu nebo asfaltu, zvažte změnu zaměstnání. Vystavení chemikáliím, jako jsou tyto, zvyšuje vaši šanci na návrat syndromu.
