Přehled
Co je ageneze corpus callosum?
Ageneze corpus callosum (ACC) je vrozená vada, která postihuje mozek. Osoba s ACC má chybějící nebo částečně chybějící corpus callosum. Corpus callosum je tlustý svazek nervových vláken, který spojuje pravou a levou hemisféru (poloviny) mozku. Umožňuje oběma stranám mozku vzájemně komunikovat.
Jak nepřítomné corpus callosum působí na člověka?
Účinky ACC mohou být jemné nebo závažné. Záleží na tom, jak moc z corpus callosum chybí a zda nejsou nějaké další problémy s mozkem. Někteří pociťují mírné sociální, emocionální nebo duševní účinky. Jiní mohou mít těžká poškození nebo záchvaty.
Je ACC spojen s jinými poruchami?
Chybějící corpus callosum se může objevit sám o sobě, ale někdy je spojen s jinými vrozenými poruchami (defekty přítomné při narození), jako jsou:
-
Aicardiho syndrom.
- Andermannův syndrom (poškození nervů, které ovládají svaly).
-
Chiari malformace.
-
Dandy-Walkerův syndrom.
- Holoprosencefalie (selhání mozku při rozdělení na dvě hemisféry).
- Schizencefalie (štěrbiny v hemisférách mozku).
-
Spina bifida.
Jak častá je ageneze corpus callosum?
ACC je nejčastější vrozená vada mozku. Ale stále je to vzácné, postihuje pouze 0,05 až 0,07 % populace.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje agenezi corpus callosum?
Vědci plně nerozumí příčinám ACC, ale je spojován s:
- Genetická dědičnost.
-
Fetální alkoholový syndrom.
- Infekce nebo poranění plodu během 12. až 24. týdne těhotenství.
Jaké jsou příznaky chybějícího corpus callosum?
Příznaky a symptomy ACC se liší. Záleží na tom, jak velká část corpus callosum chybí a na přítomnosti jakýchkoli dalších přidružených poruch.
Příznaky se často objevují během prvních dvou let života, ale mírné případy nejsou někdy zaznamenány po mnoho let.
Příznaky mohou zahrnovat:
-
Epileptické záchvaty.
-
Vývojové opoždění (například držení hlavy, sezení, stání, chůze).
- Problémy s krmením.
-
Bolesti hlavy.
- Porucha sluchu nebo zraku.
-
Hydrocefalus.
- Problémy s koordinací ruka-oko nebo mezi pravou a levou stranou těla.
- Problémy se sociálními interakcemi.
- Opakující se řeč.
-
Spasticita.
Někteří lidé s ACC mohou mít také fyzické známky poruchy:
- Abnormálně tvarovaný nos nebo uši.
- Ohnuté prsty.
- Hluboce posazené nebo široce posazené oči.
- Nedostatek svalového tonusu.
- Větší čelo.
- Kožní štítky.
- Neobvykle malá nebo velká hlava.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje chybějící corpus callosum?
Pokud má poskytovatel zdravotní péče podezření, že vy nebo vaše dítě máte ACC, budete potřebovat fyzické vyšetření. Poskytovatel zdravotní péče s vámi bude mluvit o všech příznacích a vývojových zpožděních a poté tělo prohlédne.
Váš poskytovatel nařídí zobrazovací testy k pořízení snímků uvnitř hlavy. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) ukáže, zda corpus callosum chybí nebo je částečně vyvinuté.
Management a léčba
Jak je léčena ageneze corpus callosum?
Léčba chybějícího corpus callosum závisí na tom, jak porucha ovlivňuje jednotlivce. Často zahrnuje:
- Genetické poradenství k určení, zda se porucha vyskytuje v rodině.
- Léky k prevenci záchvatů.
- Fyzikální terapie pro minimalizaci vývojových zpoždění nebo problémů s pohybem.
- Shunt v mozku k odvodu tekutiny, v případě hydrocefalu.
- Speciální pedagogika k řešení intelektuálních problémů.
- Terapie mluvením.
Prevence
Mohu zabránit agenezi corpus callosum?
Není zcela možné zabránit ACC. Těhotné ženy mohou snížit riziko vrozených vad tím, že se vyhýbají alkoholu, infekci nebo zranění.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s agenezí corpus callosum?
Výhled pro osobu s ACC závisí na tom, jak závažný stav je. Mnoho dětí s ACC vede normální život s pouze malými následky. Jiní potřebují léky k prevenci záchvatů a terapii ke zlepšení funkce. U těch, kteří mají mentální postižení, se to časem nezhoršuje.
ACC obvykle nezpůsobuje smrt.
Žít s
Na co jiného se mohu zeptat svého poskytovatele zdravotní péče?
Protože ACC ovlivňuje lidi různými způsoby, zvažte dotazování svého poskytovatele zdravotní péče:
- Kolik z corpus callosum chybí?
- Měl by někdo z naší rodiny podstoupit genetické testy?
- Měli bychom zvážit léky proti záchvatům?
- Měli bychom dostat logopedii, fyzikální terapii nebo jiný druh terapie?
Poznámka z Cleveland Clinic
Ageneze corpus callosum, vada mozku přítomná při narození, může být mírná nebo závažná. Obvykle to není smrtelné a specifické terapie mohou pomoci. Ačkoli je porucha obecně diagnostikována v prvních dvou letech života, některé případy jsou diagnostikovány později. Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě pociťujete nějaké znepokojivé příznaky.
