Přehled
Co je osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) je onemocnění kostí. Lidé s OI mají křehké kosti, které se snadno lámou, často bez zjevné příčiny. Jiný název pro OI je nemoc křehkých kostí.
Jaké jsou typy osteogenesis imperfecta?
Odborníci kategorizují OI do 19 typů. Poskytovatelé zdravotní péče klasifikují osteogenesis imperfecta jako typ I až typ XIX.
První čtyři typy osteogenesis imperfecta jsou nejčastější. Tyto zahrnují:
- Typ I: Toto je nejmírnější a nejběžnější forma OI. Typ I vede ke zlomeninám kostí (zlomeniny kostí) nebo svalové slabosti. Nezpůsobuje žádnou deformaci kostí.
- Typ II: Děti narozené s typem II často nemohou dýchat a umírají mladé. Typ II způsobuje četné zlomeniny ještě předtím, než se dítě narodí.
- Typ III: Děti mají často při narození zlomené kosti. Typ III často vede k těžkým tělesným postižením.
- Typ IV: Kosti se mohou snadno zlomit. Obvykle mají děti s tímto typem první zlomeninu kosti před pubertou. Lidé s typem IV mohou mít mírnou až střední deformaci kostí.
Kdo může dostat nemoc křehkých kostí?
Každý se může narodit s onemocněním křehkých kostí. Nicméně je pravděpodobnější, že budete mít OI, pokud máte toto onemocnění v rodinné anamnéze.
Jak častá je osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je vzácný. Postihuje přibližně 1 z 20 000 lidí.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) vzniká v důsledku genové mutace (změny). Tato mutace může být sporadická (náhodná) nebo dítě může zdědit gen od jednoho nebo obou rodičů.
Někteří rodiče jsou nositeli genu, který způsobuje OI. Být přenašečem znamená, že sami nemoc netrpíte, ale můžete ji předat svému dítěti.
Děti narozené s OI mají problém s tvorbou pojivové tkáně kvůli nedostatku kolagenu typu I. Kolagen se většinou nachází v kostech, vazech a zubech. Kolagen pomáhá udržovat kosti silné. V důsledku genové mutace nemusí tělo vytvářet dostatek kolagenu a kosti mohou slábnout.
Jaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta?
Každý, kdo má osteogenesis imperfecta, má křehké (slabé) kosti. Většina lidí s tímto onemocněním má během svého života zlomené kosti. V těžkých formách může mít osoba s OI stovky zlomených kostí, dokonce ještě před narozením.
Jiné symptomy osteogenesis imperfecta mohou zahrnovat:
- Deformace kostí a bolest.
-
Snadno se tvoří modřiny.
- Obtížné dýchání.
-
Ztráta sluchu.
- Uvolněné klouby nebo svalová slabost.
- Zakřivená páteř.
-
Malý vzrůst.
- Trojúhelníkový tvar obličeje.
- Slabé, křehké nebo zbarvené zuby.
- Modré skléry (namodralá barva očního bělma).
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje osteogenesis imperfecta (OI)?
Před narozením mohou poskytovatelé zdravotní péče detekovat možné OI prostřednictvím genetického testování. Pokud jeden nebo oba rodiče jsou nositeli OI, genetický poradce může rodiče vést ohledně rizik OI.
K potvrzení diagnózy OI po narození dítěte mohou poskytovatelé zdravotní péče použít:
- Krevní testy ke kontrole genových mutací, které indikují onemocnění křehkých kostí.
- Testy hustoty kostípomocí nízkodávkovaného rentgenového záření napříč tělem k měření hladin minerálů v kostech.
Management a léčba
Jak se léčí osteogenesis imperfecta (OI)?
Cílem léčby je zvýšit pevnost kostí a pomoci lidem s OI žít samostatněji. Léčba Osteogenesis imperfecta může zahrnovat:
- Ergoterapie (OT): OT se zaměřuje na jemné motorické dovednosti, jako je zapínání knoflíků u košile nebo zavazování bot.
- Fyzikální terapie (PT): Fyzioterapeuti předepisují cvičení, která zvyšují sílu, flexibilitu a rozsah pohybu.
- Pomocná zařízení: Pohyblivost mohou zlepšit pomůcky, jako jsou chodítka, hole nebo berle.
- Péče o zuby a ústní dutinu: OI může vést k odlupování zubů, změnám barvy nebo kazu. Lidé s tímto onemocněním potřebují pravidelné zubní prohlídky.
- léky: V závislosti na vašich příznacích může váš poskytovatel předepsat léky, které zpomalují úbytek kostní hmoty nebo léčí bolest.
Jaká je léčba zlomených kostí?
Pokud si vy nebo vaše dítě zlomíte kost, může ji ošetřit ortopedický specialista (odborník na kosti). Léčba může zahrnovat:
- Ortézy, dlahy nebo sádry: Ortopedický specialista může použít ochranné prostředky ke stabilizaci zlomených kostí během hojení nebo po operaci.
- Chirurgická operace: Váš poskytovatel může opravit zakřivené nebo zdeformované kosti. Rodding chirurgie je běžnou léčbou u dětí s OI. Používá tyč, aby se zabránilo lámání kostí. Tyče také podporují kosti. Některé typy lze upravit, jak vaše dítě roste.
Existuje lék na onemocnění křehkých kostí?
Na osteogenesis imperfecta neexistuje žádný lék. V závislosti na typu OI se léčebné plány zaměřují na zvládnutí symptomů, zvýšení kostní hmoty a zlepšení síly.
Kteří poskytovatelé léčí osteogenesis imperfecta?
Lidé s OI potřebují trvalou péči po celý život. Váš lékařský tým může zahrnovat:
- Poskytovatel primární péče nebo pediatr.
- Audiologové diagnostikovat a léčit problémy se sluchem a předepisovat sluchadla.
- Poskytovatelé zubních lékařů, včetně ortodontistů a orálních-maxilofaciálních chirurgů.
- Ergoterapeuti.
- Ortopedi, specializovaní lékaři, kteří diagnostikují a léčí problémy s kostmi a klouby a zlomeniny kostí, včetně provádění chirurgických zákroků.
- Fyzioterapeuti.
Prevence
Jak mohu předejít onemocnění křehkých kostí?
Protože onemocnění křehkých kostí je genetické onemocnění, nemůžete mu zabránit. Pokud vy nebo váš partner máte OI nebo máte příbuzného s tímto onemocněním, promluvte si s genetickým poradcem. Mohou vám poradit o rizicích přenosu tohoto stavu.
Výhled / Prognóza
Jak mohu zlepšit zdraví kostí pomocí osteogenesis imperfecta (OI)?
V závislosti na typu OI může mnoho lidí žít vysokou kvalitu života s osteogenezí. Lidé s OI mohou zlepšit zdraví kostí:
- Dosažení a udržení zdravého indexu tělesné hmotnosti (BMI).
- Jíst výživnou stravu plnou vápníku a vitamínu D.
- Cvičte tolik, kolik jim lékař doporučuje.
- Omezení příjmu alkoholu a kofeinu.
-
Přestat kouřit a vyhnout se pasivnímu kouření.
Jaká je očekávaná délka života člověka s osteogenesis imperfecta (OI)?
Očekávaná životnost se velmi liší v závislosti na typu OI. Děti s typem II často umírají brzy po narození. Děti s typem III mohou žít déle, ale často jen do věku 10 let. Mohou mít také vážné fyzické deformace.
Lidé s typem IV se obecně dožívají dospělosti, ale mohou mít mírně zkrácenou délku života. Lidé s typem I mají obecně typickou délku života.
Žít s
Na co jiného bych se měl zeptat svého poskytovatele zdravotní péče?
Můžete se také zeptat svého poskytovatele zdravotní péče:
- Co bych měl vědět o očekávané délce života mého dítěte s OI?
- Jak mohu pomoci svému dítěti zvládnout příznaky OI?
- Co mám dělat, když si moje dítě zlomí kost?
- Jaká je šance, že budu mít další dítě s osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění kostí. Lidé narození s tímto onemocněním mají kosti, které se snadno lámou. Existuje několik typů osteogenesis imperfecta. Některé typy jsou závažnější. Děti narozené s těžkým OI často nepřežijí několik dní nebo týdnů života. Ostatní typy OI jsou zvládnutelné. Děti narozené s mírnými typy OI mohou žít zdravý život až do dospělosti. Léčba Osteogenesis imperfecta se zaměřuje na zvýšení pevnosti kostí a zlepšení kvality života.
