Thalasémie je genetická porucha krve, která snižuje schopnost vašeho těla vytvářet protein bohatý na železo zvaný hemoglobin.
Hemoglobin pomáhá červeným krvinkám přenášet kyslík do všech částí těla. Když není dostatek hemoglobinu, buňky těla nedostávají dostatek kyslíku. Tomu se říká anémie.
Existují dva hlavní typy talasémie: alfa a beta. Typ závisí na části hemoglobinu, která je ovlivněna.
Lidé s beta-talasémií mají mutaci (atypickou změnu) v jedné nebo obou kopiích genu HBB. Gen HBB říká vašemu tělu, jak vytvořit protein zvaný beta globin. Beta globin je důležitou podjednotkou hemoglobinu.
Beta-talasémii lze také rozdělit do dvou kategorií:
- Beta-talasémie major (Cooleyho anémie) způsobuje těžkou anémii. U beta-thalassemia major jsou postiženy oba geny.
- Beta-talasémie minor (znak talasémie) způsobuje méně závažnou anémii. U beta-talasémie minor je postižen pouze jeden gen.
Beta-talasémie způsobuje příznaky související s anémií, jako jsou:
- bledá kůže
- únava
- časté infekce
- nechutenství
- nedostatečným růstem
Může také způsobit slabé nebo křehké kosti a vést k problémům s tím, jak se vaše kosti vyvíjejí. V některých případech může beta-talasémie změnit určité rysy obličeje.
Tento článek se bude zabývat tím, jak může beta-talasémie fyzicky ovlivnit obličej a další části těla.
Poznámka k jazyku
Někteří lidé používají termín „čipmunkův obličej“ při popisu obličejových charakteristik osoby s beta-talasémií. Používání jazyka, který si dělá legraci ze vzhledu lidí s beta-talasémií, je škodlivé a necitlivé.
Vzhledem k tomu, že lidé s beta-talasémií žijí ve vážném stavu, je důležité, abychom dbali na to, abychom nepoužili výrazy jako tento k popisu rysů obličeje, které se mohou lišit od toho, co je považováno za „normální“.
Muskuloskeletální rysy obličeje u lidí s beta-talasémií major
Příznaky beta-talasémie můžete začít mít před svými prvními narozeninami.
Beta-talasémie způsobuje stav známý jako anémie. Abyste předešli komplikacím anémie, budete muset pravidelně dostávat krevní transfuze (darovaná krev intravenózní linkou).
Bez pravidelných krevních transfuzí zdravé, darované krve může anémie z beta-thalassemia major ovlivnit kostní dřeň.
Kostní dřeň je houbovitý materiál uvnitř vašich kostí. Je to místo, kde se tvoří většina vašich krvinek. U lidí s beta-talasémií se kostní dřeň může rozšířit, aby pomohla tělu vyrovnat se s anémií.
Tato expanze v kostní dřeni způsobuje, že se kosti stávají tenčími, širšími a slabšími. Širší a slabší kosti mohou vést k deformacím kostí. Ty se nejčastěji vyskytují v kostech obličeje a dlouhých kostech paží a nohou.
Změny obličeje způsobené nadměrnou expanzí kostní dřeně mohou zahrnovat:
- horní zuby, které jsou více vyčnívající než spodní zuby
- velké nebo plné lícní kosti (malární eminence)
- snížený hřbet nosu
- širší a kratší nos
- vyčnívající horní čelist (maxillae)
- malá spodní čelist
- nahoru skloněné oči
- menší velikost zubů
- zuby, které nejsou zarovnané (malocclusion)
Rysy obličeje mohou také vést k problémům s řečí, polykáním a žvýkáním nebo jídlem. Můžete také mít a
Zahájení krevních transfuzí v raném věku může pomoci předejít těmto příznakům obličeje.
Fotografie hlavních rysů obličeje beta-talasémie
Pokud není včas léčena, může beta-thalassemia major ovlivnit rysy obličeje. Některé běžné rysy obličeje lidí s beta-talasémií zahrnují:
- horní zuby, které jsou více vyčnívající než spodní zuby
- větší lícní kosti
- stlačený nosní hřbet
- vyčnívající čelist
Další charakteristiky beta-thalassemia major
Nadměrná expanze kostní dřeně může také ovlivnit dlouhé kosti paží a nohou, páteř a žebra.
Některé příklady dalších fyzikálních vlastností beta-thalassemia major zahrnují:
- nohy, které se ohýbají dovnitř, takže se kolena dotýkají, i když se nedotýkají kotníky a chodidla (lékařsky označované jako genu valgum a někdy nazývané „klepací kolena“)
- širší žebra
-
deformity páteře, jako je zakřivení páteře (kyfóza nebo skolióza), které mohou vést ke krátkému vzrůstu
Kosti mají také vyšší riziko zlomení (zlomenin). Můžete mít také bolesti dolní části zad nebo ztuhlost kloubů.
Těmto charakteristikám může být možné předejít zahájením krevních transfuzí v raném věku.
Další příznaky beta-talasémie
Příznaky beta-talasémie se začínají vyvíjet po 6 měsících věku. Příznaky souvisejí s anémií.
Mohou zahrnovat:
-
bledá nebo rozmazaná kůže
- únava
- časté infekce
- nízká chuť k jídlu
- pomalý nebo zakrnělý růst
- dušnost
- rychlý srdeční tep
- podrážděnost
- pocit závratě
- otok v břiše
-
zvětšená slezina (splenomegalie)
- žlutá kůže (žloutenka)
- křehké kosti (osteoporóza)
Kdo je ohrožen beta-talasémií major?
Beta-talasémie je ve Spojených státech vzácným stavem. Je běžnější ve středomořských zemích, jako je Řecko a Turecko, a v Asii, Africe a na Středním východě. Vyšší riziko mají také lidé s rodinou z těchto oblastí.
Ale lidé všech etnik mohou mít beta-talasémii. Stejně tak postihuje muže i ženy.
Beta-talasémie major je genetický stav, což znamená, že se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím jejich genů.
Pro získání beta-thalassemia major musí mít oba biologičtí rodiče alespoň jednu kopii postiženého genu. Mnoho lidí se o své talasémii dozví, protože mají příbuzné s tímto onemocněním.
Genetický poradce vám a vaší rodině může pomoci pochopit, jak beta-talasémie v rodinách probíhá.
Odnést
Beta-talasémie je dědičné onemocnění krve, které může způsobit těžkou anémii. Pokud se neléčí, kostní dřeň se může rozšířit, aby pomohla kompenzovat anémii. To může způsobit muskuloskeletální příznaky u lidí s beta-talasémií major, zejména v kostech obličeje.
Operace a ortodontická léčba mohou pomoci napravit příznaky obličeje, zejména pokud změny kostí způsobují problémy s jídlem nebo mluvením nebo pocity deprese nebo nízké sebevědomí.
Váš lékař při rozhodování o léčebném plánu zváží váš výhled a celkové zdraví spolu s vaší bezpečností.
