Vše, co potřebujete vědět o Cockayne syndromu

Co je Cockayneův syndrom?

CS je vzácná genetická porucha, která může způsobit malý vzrůst, zhoršení zraku a předčasné stárnutí. jiný běžný příznaky CS zahrnují fotosenzitivitu a jsou možné neurologické obtíže, jako je demence. Syndrom je progresivní, což znamená, že se časem zhoršuje.

Existují tři typy:

• Typ I (klasická forma): Tento typ se objevuje před rokem dítěte a postupuje s časem.
• Typ II (časný nástup): Tento typ se objevuje při narození a je nejvíce těžké formulář.
• Typ III (mírný, atypický): Tento typ se objevuje později v životě a je nejvzácnější formou.

Někteří výzkumníci považují CS spíše za spektrum než tři odlišné typy.

Jaké jsou příznaky Cockaynova syndromu?

Symptomy a nástup symptomů se liší podle typu CS, který osoba má. Jedna osoba může mít pouze mírné příznaky, zatímco příznaky jiné osoby mohou být mnohem více těžké.

Mezi možné příznaky patří:

Tvář

• zapadlé oči
• velké uši
• celkově starší vzhled na věk člověka
• atypické umístění zubů, které zvyšuje pravděpodobnost kazu
• tenký nos
• vyčnívající horní a dolní čelist (prognatismus)

Oči

• atrofie nervových vláken v oku (optická atrofie)
• šedý zákal
• překřížené oči (strabismus)
• dalekozrakost
• potíže se slzami
• neschopnost úplně zavřít oční víčka
• nystagmus
• fotofobie
• degenerace sítnice
• citlivost na světlo (fotosenzitivita)
• malé oči (mikroftalmie)

• zapadlé oči nebo oči, které vypadají nerovnoměrně (enoftalmus)

• neobvyklé zbarvení sítnice

Kůže

• modře zbarvená kůže (cyanóza)
• studená kůže
• kůže, která se snadno zjizve
• snížená schopnost pocení (anhidróza)

Muskuloskeletální

• malý vzrůst (trpaslík)
• dlouhé ruce a nohy (ve srovnání s nízkým vzrůstem)
• malá hlava (mikrocefalie)
• potíže s rovnováhou a chůzí
• velké klouby
• úbytek svalů (atrofie)
• do stran zakřivená páteř (kyfóza)

Neurologické a vývojové

• problémy s nervovým systémem (epilepsie)
• mimovolní pohyby, jako je třes
• vývojové zpoždění

Jiné příznaky

• předčasné stárnutí (podobně jako u progerie)
• poruchy řeči
• ztráta sluchu
• zubní kaz
• problémy s ledvinami nebo játry
• vysoký krevní tlak (hypertenze)
• tukové usazeniny kolem srdce
• zvětšená játra (hepatomegalie)
• předčasně šedivé vlasy

Co způsobuje Cockayneův syndrom?

CS je způsobena genetickými mutacemi nebo změnami genů ERCC8 nebo ERCC6.

• ERCC8 řídí produkci proteinu zvaného CS A.

• ERCC6 řídí produkci proteinu zvaného CS B.

Oba proteiny hrají důležitou roli ve schopnosti těla opravovat poškození DNA. Když je tento proces narušen, znamená to, že buňky nemůže správně fungovat.

Tyto genetické změny přicházejí prostřednictvím něčeho, co se nazývá autozomální dědičnost (recesivní). To znamená, že aby člověk zdědil poruchu, musí během početí zdědit jednu kopii genu od každého rodiče.

Jaké jsou rizikové faktory Cockaynova syndromu?

Opět platí, že CS se dědí od rodičů během početí – když se spermie setká s vajíčkem. Pokud máte v rodinné anamnéze CS, můžete být vystaveni vyššímu riziku přenosu na své děti.

I když se u vašeho dítěte syndrom nevyvine (k vzniku syndromu je zapotřebí jedna kopie od každého rodiče), může být asymptomatickým přenašečem.

Jaká je léčba Cockaynova syndromu?

Existuje lék na CS. Léčba je zaměřena na odstranění symptomů, prevenci komplikací a zlepšení kvality života.

• Pomoc při krmení: Nazogastrická sonda nebo gastrostomie (vyživovací sonda) může pomoci kojencům a dětem získat výživu, kterou potřebují.
• Péče o zrak: Katarakta se léčí chirurgicky. Strabismus (překřížené oči) se léčí náplastmi a terapií zraku. Problémy se zrakem a citlivost na světlo se řeší brýlemi a slunečními brýlemi.
• Péče o zuby: Rutinní zubní prohlídky pomáhají předcházet kazům a řešit je.
• Péče o kůži: Nošení opalovacího krému (SPF 50+), ochranný oděv proti ultrafialovému záření (UV), klobouky a další ochranné předměty mohou pomoci s fotosenzitivitou. Lidé se mohou také muset vyhýbat umělému světlu, které má UV záření.
• Podpůrná léčba: Fyzikální terapie, pracovní terapie, logopedie a podpora učení mohou být užitečné případ od případu k řešení vývojových a fyzických opoždění. Někteří lidé mohou potřebovat korzety, invalidní vozíky nebo jiné lékařské pomůcky k podpoře těla nebo pomoci s pohybem.
• Další ošetření: Sluchadla lze použít k řešení problémů se sluchem a léky mohou podle potřeby pomoci řešit další zdravotní problémy.

Jaký je výhled pro lidi s Cockayne syndromem?

CS má vliv na očekávanou délku života člověka a závisí na typu. Nejchudší výsledky v Všechno typy jsou výsledkem zápalu plic a jiných respiračních onemocnění.

Jak je diagnostikován Cockayneův syndrom?

Lékaři diagnostikují CS po pozorování určitých fyzických charakteristik a dalších příznaků, stejně jako prostřednictvím laboratorního testování.

Testy zahrnují:

• Genetické testování: Tyto testy zahrnují vzorek krve, kde laboratorní technici hledají mutace v genech ERCC6 nebo ERCC8.
• Biopsie kůže: Biopsie kůže zahrnuje vzorek kožních buněk (fibroblastů), který je studován v laboratoři, aby se zjistila rychlost opravy tkáně; osoba s CS může mít a pomalý Rychlost opravy DNA.

Lze Cockayne syndromu předejít?

CS nezabráníš. Je to genetická porucha, se kterou se člověk narodí a má ji celý život.

Pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze syndrom, zvažte schůzku s genetickým poradcem. Genetické testování může odhalit, zda jste nositelem mutace v genech ERCC6 nebo ERCC8. Odtud můžete určit riziko, že budete mít dítě s touto poruchou.

Často kladené otázky

Kdy bylo CS objeveno?

Dr. Cockayne poprvé popsal syndrom v 1936. Pozoroval bratra a sestru, kteří se oba narodili s „nanismus s atrofií sítnice a hluchotou.“

Kolik lidí je dnes postiženo CS?

Odborníci odhadují, že ve Spojených státech žije s CS méně než 5 000 lidí.

Kde najdu podporu?

Není mnoho podpůrných skupin speciálně pro CS. Mezi dvě, které jsou aktivní online, patří Share and Care Cockayne Syndrome Network a Amy and Friends. Lékař nebo zdravotnický pracovník může mít další návrhy na podporu.

Sečteno a podtrženo

CS je a vzácný genetická porucha, kterou člověk zdědí od obou rodičů při početí. CS v konečném důsledku zkracuje očekávanou délku života v závislosti na typu člověka. To znamená, že léčba může řešit různé zdravotní problémy a celkový vývoj ke zlepšení kvality života.