Přehled
Chronické granulomatózní onemocnění (CGD) je onemocnění, které poškozuje imunitní systém. Díky tomu je vaše tělo náchylné k infekcím způsobeným konkrétními houbami a bakteriemi. Způsobuje granulomy, což jsou soubory imunitních buněk, které se tvoří v místech zánětu nebo infekce.
Příčiny
Jedinou příčinou CGD je dědění prostřednictvím genetiky. Většinou postihuje muže, ale existují i formy CGD, které postihují obě pohlaví.
Příznaky
Lidé s CGD mají typicky alespoň jednu závažnou bakteriální nebo plísňovou infekci každé tři až čtyři roky.
CGD může zahrnovat jakýkoli orgánový systém nebo tkáň v těle, ale infekce se obvykle nacházejí v těchto oblastech:
- kůže
- plíce
- lymfatické uzliny
- játra
- kosti
- mozek (i když jen občas)
Lidé s CGD mohou také zjistit, že mají potíže s hojením, pokud získají ránu, a může se vyvinout zánětlivý stav známý jako granulom.
Pneumonie, která byla způsobena houbou, je varovným signálem pro CGD a často vede k tomu, že lidé jsou na tento stav testováni. Pneumonie je nejčastější infekcí, kterou lidé s CGD nakazí.
Délka života a prognóza
Očekávaná délka života jedinců s CGD je mírně snížena kvůli opakovaným epizodám infekce a zánětu. Pokud však mají lidé s CGD správnou léčbu, většina se dožije střední až pozdní dospělosti.
Možnosti léčby
Nejlepším léčebným plánem pro CGD je prevence před infekcí. Následující tipy mohou pomoci předejít infekci:
- Vyvarujte se koupání v jiné vodě než v chlorovaných bazénech. Sladká nebo slaná voda může obsahovat organismy, které jsou bezpečné pro zdravé lidi, ale mohou způsobit infekci u lidí s CGD.
- Při zahradničení se vyhněte použití mulče. Vystavení zahradnímu mulči může způsobit život ohrožující formu zápalu plic Aspergillus infekce.
- Obracení kompostových hromad, přesazování rostlin, čištění sklepů a vyjížďky na seno jsou další činnosti, kterým by se lidé s CGD měli vyhnout.
Když dojde k infekci, léčba může zahrnovat profylaktická antibiotika a antifungální léky. Infekce u někoho s CGD obecně vyžaduje dlouhou dobu k léčbě.
Transplantace kostní dřeně je další možností léčby pro některé lidi s vážnými příznaky CGD. Transplantace kostní dřeně může vyléčit CGD. Tato terapie je však extrémně složitá a kandidáti na transplantaci a dárci musí být pečlivě vybíráni.
CGD u dětí
CGD se může projevit kdykoli od narození až do pozdní dospělosti. Naprostá většina postižených jedinců je diagnostikována před 5. rokem věku. Děti s CGD jsou při narození často zdravé, ale v dětství nebo v raném dětství se u nich rozvinou závažné infekce.
Pokud jste rodič s CGD, zeptejte se svého lékaře na vyhledání diagnózy pro vaše dítě.
Výhled
U CGD, kromě defektní funkce určitých buněk imunitního systému, je zbytek imunitního systému normální. Lidé s CGD mohou být obecně zdraví, dokud se nenakazí jedním z bakterií, se kterými tyto defektní buňky nemohou bojovat. Závažnost těchto infekcí může často vést k prodlouženým hospitalizacím kvůli léčbě.
Výzkum potvrzuje, že závažnost CGD není u všech stejná a že dlouhodobá délka života u lidí s CGD se nyní výrazně zvýšila. Nicméně se předpokládá, že lidé, kteří začnou pociťovat příznaky CGD dříve, mohou mít pravděpodobně kratší životnost.
