Adrenoleukodystrofie

Co je adrenoleukodystrofie?

Druhy adrenoleukodystrofie

Existují tři typy ALD:

• Dětská mozková ALD postihuje hlavně děti ve věku od 3 do 10 let. Postupuje velmi rychle a způsobuje vážné postižení a dokonce smrt.
• Adrenomyelopatie postihuje především dospělé muže. Je to mírnější než dětská mozková ALD. Ve srovnání také postupuje pomalu.
• Addisonova nemoc je také známá jako adrenální insuficience. Addisonova choroba nastává, když vaše nadledviny nevytvářejí dostatek hormonů.

Příčiny a rizikové faktory

Protein adrenoleukodystrofie (ALDP) pomáhá vašemu tělu štěpit mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). Pokud protein neplní svou úlohu, mastné kyseliny se hromadí uvnitř vašeho těla. To může poškodit vnější vrstvu buněk ve vašem:

• mícha
• mozek
• nadledvinky
• testy

Lidé s ALD mají mutace v genu, který vytváří ALDP. Jejich těla nevytvářejí dostatek ALDP.

Muži jsou obvykle postiženi ALD v dřívějším věku než ženy a obvykle mají závažnější příznaky. ALD postihuje více muže než ženy, protože je zděděna podle vzoru spojeného s X. To znamená, že zodpovědná genová mutace je na chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy dva. Protože ženy mají dva chromozomy X, mohou mít s genovou mutací jeden normální gen a jednu kopii.

Ženy, které mají pouze jednu kopii mutace, mají mnohem mírnější příznaky než muži. V některých případech ženy, které nesou gen, nemají vůbec žádné příznaky. Jejich normální kopie genu vytváří dostatek ALDP, který pomáhá maskovat jejich příznaky. Většina žen s ALD má adrenomyelopatii. Addisonova choroba a dětská mozková ALD jsou méně časté.

Příznaky adrenoleukodystrofie

Mezi příznaky dětské mozkové ALD patří:

• svalové křeče
• záchvaty
• potíže s polykáním
• ztráta sluchu
• potíže s porozuměním jazyka
• zhoršené vidění
• hyperaktivita
• ochrnutí
• kóma
• zhoršení ovládání jemného motoru
• zkřížené oči

Mezi příznaky adrenomyelopatie patří:

• špatná kontrola močení
• slabé svaly
• ztuhlost nohou
• potíže s myšlením a zapamatováním vizuálních vjemů

Mezi příznaky adrenální insuficience nebo Addisonovy choroby patří:

• nechutenství
• ztráta váhy
• snížená svalová hmota
• zvracení
• slabé svaly
• kóma
• tmavší oblasti barvy kůže nebo pigmentace

Diagnostika adrenoleukodystrofie

Příznaky ALD mohou napodobovat příznaky jiných nemocí. K odlišení ALD od jiných neurologických stavů jsou zapotřebí testy. Lékař vám může nařídit krevní test:

• podívejte se na abnormálně vysoké úrovně VLCFA
• zkontrolujte si nadledvinky
• najít genetickou mutaci, která způsobuje ALD

Váš lékař může také hledat poškození mozku pomocí vyšetření MRI. K testování na VLCFA lze také použít vzorky kůže nebo buněčnou kulturu z biopsie a fibroblastů.

Děti s podezřením na ALD mohou potřebovat další testování, včetně obrazovek zraku.

Léčba adrenoleukodystrofie

Metody léčby závisí na typu ALD, který máte. Steroidy lze použít k léčbě Addisonovy choroby. Neexistují žádné specifické metody léčby jiných typů ALD.

Některým lidem pomohla:

• přechod na dietu, která obsahuje nízké hladiny VLCFA
• užívání Lorenzova oleje ke snížení zvýšených hladin VLCFA
• užívání léků ke zmírnění příznaků, jako jsou záchvaty
• provádění fyzické terapie k uvolnění svalů a snížení křečí

Lékaři nadále hledají nové léčby ALD. Někteří lékaři experimentují s transplantacemi kostní dřeně. Pokud jsou děti s dětskou mozkovou ALD diagnostikovány včas, mohou tyto experimentální postupy pomoci.

Výhled na adrenoleukodystrofii

Dětská mozková ALD může vést k těžkému postižení, kómatu a smrti. Kóma se obvykle objevuje asi dva roky poté, co se příznaky začnou objevovat, a může trvat až 10 let, až do smrti.

Adrenomyelopatie a Addisonova choroba nejsou tak závažné jako dětská mozková ALD. Postupují pomaleji. Příznaky lze léčit, ale na ALD neexistuje lék.

Prevence adrenoleukodystrofie

Protože ALD je zděděný stav, neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Pokud jste žena s rodinnou anamnézou ALD, lékař vám doporučí genetické poradenství, než budete mít děti. Odběr amniocentézy nebo odběru choriových klků lze provést během těhotenství, abyste zjistili, zda je postiženo vaše nenarozené dítě.