Přehled
Co je amyloidóza?
Amyloidóza (am-uh-loy-doh-sis) je proteinová porucha. Při tomto onemocnění proteiny mění tvar (chybně se skládají), pak se vážou a tvoří amyloidní fibrily, které se ukládají v orgánech. Jak se amyloidní fibrily hromadí, tkáně a orgány nemusí fungovat tak dobře, jak by měly.
Naše tělo vytváří několik proteinů, které mohou způsobit amyloidózu. Pro výběr správné léčby je velmi důležité znát přesný protein, který onemocnění způsobuje. Dva nejběžnější typy jsou amyloidóza s lehkým řetězcem (AL) a transtyretinovou (ATTR).
Co je AL (lehký řetězec) amyloidóza?
Lehké řetězce jsou kusy protilátek vytvořených bílými krvinkami, konkrétně plazmatickými buňkami, v kostní dřeni. Při AL amyloidóze tvoří skupina plazmatických buněk příliš mnoho lehkých řetězců, které se špatně skládají a vážou dohromady za vzniku amyloidních fibril. Fibrily se pak ukládají v orgánech. Nejčastěji postiženými orgány jsou srdce a ledviny. Amyloidóza s lehkým řetězcem může také postihnout žaludek, tlusté střevo, játra, nervy, kůži a může způsobit zvětšený jazyk. Tento stav může způsobit problémy s jednou nebo více částmi těla.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou známky a příznaky AL amyloidózy?
AL amyloidóza může postihnout mnoho orgánů, což má za následek následující známky a příznaky:
Příznaky naznačující, že jsou postiženy paže, zahrnují:
- Syndrom karpálního tunelu
- Necitlivost, pálení a/nebo brnění (periferní neuropatie)
- Slabé nehty
Příznaky naznačující, že jsou postiženy nohy, zahrnují:
- Otoky nohou nebo nohou
- Slabost nohou
- Slabé nehty na nohou
Příznaky naznačující, že je postižena hlava a krk, zahrnují:
- Točení hlavy při stání
- Fialová barva na víčkách a/nebo kolem očí
- Zvětšený jazyk
Příznaky naznačující, že je postiženo srdce a plíce, zahrnují:
- Dušnost
- Palpitace (arytmie)
- Bolest na hrudi
- Únava
Příznaky naznačující, že je postižen žaludek nebo střeva, zahrnují:
- Nechutenství
- Nadýmání nebo nadměrná plynatost
-
Zácpa nebo průjem
Příznaky naznačující, že jsou postiženy ledviny a močový měchýř, zahrnují:
- Nadměrné bublinky v moči
- Méně močení
- Noční vstávání k močení
Další příznaky a symptomy:
- Snadno se tvoří modřiny nebo krvácení
- Fialová barva v kožních záhybech
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje AL amyloidóza?
Pro diagnostiku amyloidózy lze provést mnoho testů. Biopsie (odstranění buněk nebo tkáně) postiženého orgánu (orgánů) je nejužitečnějším testem. Patolog prohlédne tkáň pod mikroskopem a provede speciální testy, aby identifikoval přesný protein, který amyloidózu způsobuje.
Váš lékař s vámi bude mluvit o biopsii/biopsiích, které potřebujete, což může zahrnovat:
- Biopsie kostní dřeně: Z vnitřku kosti se odebere malý vzorek kostní dřeně. Všichni pacienti s AL amyloidózou potřebují biopsii kostní dřeně.
- Biopsie ledvin: K zavádění jehly do ledviny se používá ultrazvuk. Odebere se několik malých kousků tkáně.
- Biopsie srdce: Malá, tenká, dutá hadička (katétr) je vedena k srdci žilou na krku. Odebere se několik malých kousků srdečního svalu.
- Biopsie tukového polštáře: Z vašeho břicha se odstraní malý kousek tukové tkáně.
Kromě biopsie možná budete potřebovat další testy, abyste zjistili, jak dobře fungují vaše orgány:
- Vzorky krve ke kontrole ledvin, srdce, jater a množství lehkých řetězců v krvi.
- 24hodinový sběr moči (provedeno doma a vráceno svému lékaři), abyste zjistili, zda nejsou postiženy vaše ledviny.
- Elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ultrazvuk srdce).
- Srdeční MRI nebo srdeční nukleární sken (skenování pyrofosforečnanu techneciového), aby se zjistilo, zda je postiženo vaše srdce.
Management a léčba
Jak se AL amyloidóza léčí?
Léčebný plán Vám sestaví lékař se specializací na krevní poruchy (hematolog).
Léčba pacientů s AL amyloidózou zahrnuje různé léky:
Chemoterapeutické léky
-
Melfalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyklofosfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
Imunoterapeutické léky
-
Daratumumab (Darzalex®).
Steroidní léky
-
dexamethason.
-
Prednison.
Většina pacientů užívá jeden nebo dva chemoterapeutické léky plus steroidní léky. Léky spolupracují na zničení plazmatických buněk, které tvoří proteiny lehkého řetězce. Váš lékař s vámi může také mluvit o tom, zda pro vás může být přínosem transplantace kostní dřeně/kmenových buněk.
Léky mohou zastavit nebo zpomalit progresi AL amyloidózy, ale nemohou odstranit fibrily již v těle. V klinických studiích je testována monoklonální protilátka CAEL-101 určená k odstranění amyloidních usazenin v postižených orgánech.
Váš léčebný tým bude pravděpodobně zahrnovat:
kardiolog: Lékař, který se specializuje na srdce.
gastroenterolog: Lékař, který se specializuje na gastrointestinální trakt.
hematolog: Lékař, který se specializuje na krevní problémy.
Nefrolog: Lékař, který se specializuje na ledviny.
Neurolog: Lékař, který se specializuje na nervy.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled (prognóza) pro osoby s AL amyloidózou?
Amyloidóza je dlouhodobé (chronické) onemocnění, které lze kontrolovat. Včasná diagnostika a léčba jsou klíčem ke zvládnutí onemocnění dříve, než se stane pokročilým.
Zdroje
Centrum amyloidózy Cleveland Clinic
Cleveland Clinic Center pro personalizovanou genetickou zdravotní péči
- 216.636.1768
Amyloid Foundation
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- E-mailem: [email protected]
Podpůrné skupiny pro amyloidózu
- 1.866.404.7539
- E-mailem: [email protected]
Konsorcium pro výzkum amyloidózy
- 1.617.467.5170
- E-mailem: [email protected]
Schůzky na klinice Cleveland: 866.320.4573
Linka odpovědí na rakovinu Cleveland Clinic: 866,223,8100
Slovníček pojmů
Amyloidní vláknina: Pevný zásobník amyloidních proteinů, který se hromadí v orgánech.
Amyloidóza: Onemocnění způsobené nahromaděním abnormálně tvarovaných proteinů (amyloidních proteinů) v orgánech.
Transplantace kmenových buněk: Proces, při kterém jsou buňky, které tvoří krev (kmenové buňky), před chemoterapií odstraněny a po léčbě nahrazeny.
Biopsie: Malý kousek tkáně, který se odebere a zkoumá pod mikroskopem.
Zobrazování srdeční magnetickou rezonancí (MRI): Skenování, které vytváří detailní snímky srdce a ukazuje, jak dobře to funguje.
Chemoterapie: Léky používané k odstranění abnormálních buněk. Chemoterapie může zahrnovat jeden nebo více léků.
Echokardiogram: Ultrazvuk srdce, který ukáže, jak dobře srdce funguje.
Elektrokardiografie (EKG): Záznam elektrické aktivity srdce.
Světelný řetěz: Kousek protilátkového proteinu, který je tvořen plazmatickými buňkami v kostní dřeni.
Bílkoviny: Velké molekuly, které řídí strukturu a funkci tělesných tkání a orgánů.
