Charcot Marie Tooth Disease

Jaké jsou příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth?

Příznaky CMT se běžně vyskytují v dospívání, ale mohou se objevit až v polovině dospělosti. CMT ovlivňuje nervy, které řídí vaše dobrovolné svalové aktivity.

Mezi běžné příznaky patří:

• slabost svalů nohou
• potíže se stáním
• časté zakopávání nebo klopýtnutí
• potíže s chůzí
• vysoký krok při chůzi

Mezi fyzické příznaky patří:

• deformace chodidla (jako jsou kladívkové prsty nebo vysoké klenby)
• převrácené dolní končetiny

Jak CMT postupuje, můžete mít potíže s pohybem prstů, rukou, zápěstí, nohou a jazyka.

Co způsobuje CMT?

CMT je vrozené onemocnění. To znamená, že je přítomna při narození.

Tento stav je způsoben jedním nebo více defektními geny. Ve většině případů zdědíte vadné geny od jednoho nebo obou svých rodičů. Defekty narušují funkci a strukturu vašich periferních nervových pochev a axonů. Toto jsou izolační vrstvy kolem vašich nervů.

V některých vzácných případech se lidé narodí s CMT spontánně, aniž by zdědili defektní gen od svých rodičů.

Existuje pět hlavních typů CMT a každý má svou vlastní příčinu:

• CMT1je obvykle způsobeno duplikací genu na chromozomu 17. Tento gen řídí produkci ochranného myelinového pláště vašich nervů. CMT1 je také způsobena jinými genovými defekty.
• CMT2je výsledkem defektu v axonu periferních nervových buněk. To je způsobeno defektem vašeho genu pro mitofusin 2.
• CMT3, také nazývaná Dejerine-Sottasova choroba, je způsobena mutací ve vašem genu P0 nebo PMP-22. Tento typ CMT je vzácný.
• CMT4je způsobena několika genovými mutacemi. Tyto geny zahrnují GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 a FIG4.
• CMTXje způsobena bodovou mutací v proteinu konexin-32 na vašem X chromozomu.

CMT1 je nejběžnějším typem CMT. Všechny typy CMT oslabují signály putující z nervů v končetinách do mozku.

Diagnostika CMT

K diagnostice CMT vám lékař nařídí testy, které pomohou určit příčinu a rozsah vašeho poškození nervů. Tyto testy mohou zahrnovat studii nervového vedení, elektromyografii, nervovou biopsii a genetické testování.

Studie nervového vedení může otestovat funkci elektrických signálů ve vašich nervech. Během tohoto testu vám neurolog přiloží na kůži malé elektrody. Poté přenesou malé množství elektřiny na elektrody. Slabá odezva může znamenat CMT.

Elektromyografický test (EMG) se provádí vložením tenké jehly do jednoho z vašich svalů. Tato jehla je připevněna k drátu, který se připojuje ke stroji. Váš lékař vás požádá, abyste svaly ohnuli a poté uvolnili, zatímco stroj měří elektrickou aktivitu vašeho svalu.

Nervovou biopsii provádí chirurg. Tento postup zahrnuje odstranění kousku nervu z lýtka za účelem testování. Tento vzorek nervu se vyšetřuje na výskyt CMT.

Genetické testování se používá ke kontrole defektů v genech, které způsobují CMT. To se provádí pomocí vzorku vaší krve.

Léčba CMT

Fyzikální terapie je běžnou léčbou pro lidi s CMT. Zahrnuje mnoho protažení a lehkých cvičení. Tato terapie pomáhá zvýšit svalovou sílu a zabránit atrofii nebo ztrátě svalů.

Pokud ztratíte funkci končetin, mohou vám být poskytnuta pomocná zařízení, která vám pomohou uchopit, dosáhnout a zatlačit předměty. Pro lidi, kteří mají potíže s uchopením předmětů, jsou k dispozici také dlahy na palce. Mohou vám být také poskytnuty ortopedické pomůcky, jako jsou ortézy a dlahy, aby se předešlo zraněním způsobeným slabými nohami a zvýšila se vaše stabilita.

Pokud máte závažnou deformaci nohy, lze ji léčit kombinací ortopedických vložek (specializované obuvi) a chirurgických korekčních postupů.

Dlouhodobý výhled

Závažnost symptomů CMT se liší od jedné osoby k druhé. CMT může vést k deformacím a ztrátě citlivosti nohou. Chcete-li pomoci zmírnit příznaky a předejít komplikacím, denně kontrolujte nohy, zda nemají rány, vředy a infekce. Noste správně padnoucí boty, které poskytují dobrou podporu kotníku. Pokud máte deformity chodidla, zvažte investici do obuvi na míru.

Abyste snížili riziko zranění a ztráty funkce, dobře pečujte o své svaly a klouby. Pravidelně se například protahujte a denně cvičte. Pokud nejste na nohou stabilní, zvažte použití hole nebo chodítka ke zlepšení stability.