Co je hypertelorismus?

Hypertelorismus označuje vzdálenost mezi očnicemi vašich očí širší, než je obvyklé. Je to znak mnoha genetických stavů. I když obvykle sama o sobě nevyvolává žádné příznaky, chirurgie ji může léčit.

Rozteč vašich oběžných drah určuje, zda máte nebo nemáte hypertelorismus. Vaše očnice jsou kostěné důlky ve vaší lebce, kde spočívají vaše oči. Pokud máte hypertelorismus, jsou vaše oběžné dráhy daleko od sebe.

Hypertelorismus není nemoc. Většinou je to známka nějakého jiného základního stavu. Je vzácné, aby se hypertelorismus objevil sám o sobě, ale když k němu dojde, nazývá se to izolovaný hypertelorismus.

Mnoho stavů může vést k hypertelorismu. V tomto článku se podíváme na hypertelorismus a některé z těchto dalších stavů.

Hypertelorismus vs. telekanthus

Šířka oka od vnitřního koutku k vnějšímu se nazývá délka oční fissury (PFL).

Pokud máte hypertelorismus, vaše PFL je v typickém rozsahu, ale vaše oběžné dráhy jsou daleko od sebe. Z tohoto důvodu to někteří lidé nazývají orbitální hypertelorismus.

Telecanthus, neboli pseudohypertelorismus, je trochu jiný stav, kdy jsou vnitřní koutky vašich očí daleko od sebe, ale celé oběžné dráhy nikoli. To má za následek menší měření PFL.

Co způsobuje hypertelorismus?

Hypertelorismus se obecně vyskytuje během prvního 4 až 8 týdnů o vývoji embrya. Někdy se může projevit na prenatálním ultrazvuku. Lékaři ji často diagnostikují krátce po narození.

V typickém vývoji embrya se orbity tvoří daleko od sebe a poté se přibližují k sobě, jak dozrávají struktury obličeje a lebky. Pokud něco přeruší tento proces, například kosti se spojí příliš brzy nebo na nesprávném místě, oběžné dráhy se nemohou přesunout do správné polohy.

Vývoj dítěte může narušit mnoho faktorů. Některá z rizik pro vývojové problémy plodu zahrnují:

  • genetické poruchy
  • infekce
  • konzumace drog nebo alkoholu
  • kouření

Jak vypadá hypertelorismus?

Které stavy charakterizují hypertelorismus?

Stovky genetických poruch mohou vést k hypertelorismu, včetně:

  • Apertův syndrom
  • Bohring-Opitzův syndrom
  • syndrom cri-du-chat
  • Crouzonův syndrom
  • DiGeorge syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Loeys-Dietzův syndrom
  • neurofibromatóza
  • Noonanův syndrom
  • Pfeifferův syndrom
  • kosterní dysplazie
  • triploidie

Protože existuje tolik stavů spojených s hypertelorismem, lékaři provedou důkladné fyzikální vyšetření, aby pomohli určit základní příčinu.

Pokud má vaše dítě hypertelorismus, lékaři mohou použít genetické testování, aby pomohli zúžit seznam potenciálních příčin.

Má hypertelorismus nějaké související příznaky?

Mnoho stavů může vést k hypertelorismu. Každý z těchto stavů může způsobit různé příznaky. Hypertelorismus však sám o sobě obvykle nezpůsobuje žádné další příznaky.

Přestože jsou stále potřeba větší a novější studie, výzkum z roku 2014 uvádí, že hypertelorismus bez chirurgického zákroku k jeho léčbě může vést k:

  • negativní obraz těla
  • emocionální úzkost
  • potíže s integrací s vrstevníky

Jak lékaři diagnostikují hypertelorismus?

Lékař diagnostikuje hypertelorismus pomocí specifických měření obličeje vašeho dítěte. Mohou používat pravítko, ale mohou získat přesnější měření pomocí diagnostického zobrazování, jako je skenování počítačovou tomografií (CT).

Váš koutek je místo, kde se horní a dolní víčka setkávají v koutcích očí. Lékaři změří vašemu dítěti vnitřní oční vzdálenost (ICD) a vnější oční vzdálenost (OCD), což znamená vzdálenost mezi vnitřními koutky vašich očí a vzdálenost mezi vnějšími koutky vašich očí.

Změří také vzdálenost mezi středem vašich zorniček. Lékaři tomu říkají interpupilární vzdálenost (IPD).

Pokud jsou všechna měření ICD, OCD a IPD vašeho dítěte nad 95. percentilem ve srovnání se svými vrstevníky splňují kritéria pro orbitální hypertelorismus. Pokud pouze jedno nebo dvě měření překročí tento práh, nemají orbitální hypertelorismus. Přesto mohou mít příbuzný stav, jako je telecanthus.

Zde je průměr a 95. percentil Měření pro ICD a OCD pro kojence:

Stáří Průměrný ICD 95. percentil ICD Průměrný OCD 95. percentil OCD
Předčasné novorozence 1,6 cm > 2,0 cm 5,8 cm > 6,5 cm
Donošený novorozenec 2,0 cm > 2,4 cm 7,0 cm > 7,8 cm
1–6 měsíců 2,2 cm > 2,7 cm 7,5 cm > 8,5 cm
7–12 měsíců 2,5 cm > 3,0 cm 7,8 cm > 9,2 cm

Jaká je léčba hypertelorismu?

Protože hypertelorismus není nemoc sám o sobě, první léčba se pravděpodobně zaměří na řešení základní příčiny.

Izolovaný hypertelorismus nevyžaduje léčbu. Samo o sobě neovlivňuje vidění, dýchání ani vývoj. Můžete však vyhledat léčbu z kosmetických důvodů, které mohou mít pozitivní účinky na duševní zdraví.

K léčbě hypertelorismu může chirurgie posunout oběžné dráhy blíže k sobě. Lékař obvykle doporučí s provedením operace počkat, dokud dítě nedosáhne věku 5 až 7 let. To pomáhá vyhnout se problémům s vývojem zubů a obličeje.

Lékaři používají k léčbě hypertelorismu dvě chirurgické techniky.

Lékaři nejčastěji doporučují boxovou osteotomii ke korekci mírného až středního hypertelorismu. Při tomto postupu chirurg odstraní část nosní kosti. Poté přesunou zbývající oblasti mezi oběžné dráhy blíže k sobě.

Lékaři nejčastěji provádějí obličejovou bipartici ke korekci těžkého hypertelorismu. Mohou doporučit tuto techniku, pokud existují také problémy s ústy nebo zuby vašeho dítěte. V tomto případě odstraní trojúhelníkovou část kosti nad nosem a rozdělí střechu vašich úst uprostřed. Poté rotují dvě velké oblasti kolem oběžných drah, aby napravily hypertelorismus.

Jaký je výhled pro lidi s hypertelorismem?

Izolovaný hypertelorismus má velmi dobrý výhled, s korekční operací nebo bez ní.

Lékaři považují operaci k léčbě hypertelorismu za velmi bezpečnou. Přesto všechny operace mají svá rizika. U boxové osteotomie nebo bipartičních operací obličeje mohou rizika zahrnovat:

  • krvácející
  • infekce
  • únik mozkomíšního moku (CSF).
  • ztráta zraku
  • slepota
  • pokleslá víčka
  • dvojité vidění

Když stav způsobuje hypertelorismus, bude výhled záviset na stavu. Některé stavy mohou způsobit mírné až těžké mentální postižení. Jiné mohou být spojeny s širokou škálou vrozených poruch. Tyto komplikace nejsou způsobeny hypertelorismem, ale základním stavem.

Budete se muset poradit s lékařem, abyste se dozvěděli více o výhledu pro vaše konkrétní okolnosti.

Mohu zabránit hypertelorismu?

Vzhledem k tomu, že hypertelorismus je často důsledkem genetického onemocnění, může být v některých případech možné jej přenést na vaše dítě.

Pokud máte rodinnou anamnézu, která zahrnuje genetické stavy, které mohou způsobit hypertelorismus, můžete zvážit genetické poradenství. To vám může pomoci určit riziko, že vaše dítě může mít určité genetické podmínky. Je také možné testovat děti na některé genetické stavy před narozením.

Poraďte se s lékařem, abyste zjistili, zda by ve vaší situaci mohlo být užitečné genetické testování.

Hypertelorismus je vývojová nepravidelnost, při které jsou vaše oběžné dráhy široce rozmístěny. Je to klinický rys mnoha různých stavů.

Izolovaný hypertelorismus obvykle nevede k žádným dalším fyzickým komplikacím. Chirurgie to může napravit. K tomu obvykle dochází mezi 5. a 7. rokem.

Když hypertelorismus vyplývá ze základního stavu, obvykle budete muset nejprve léčit jiný stav.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY