Přehled
Syndrom kočičího oka (CES), také známý jako syndrom Schmid-Fraccaro, je velmi vzácná genetická porucha, která se obvykle projevuje při narození.
Svůj název získal podle výrazného očního vzoru, který se vyskytuje asi u poloviny postižených jedinců. Lidé s CES mohou mít defekt zvaný kolobom, který má za následek prodlouženou zornici, která připomíná kočičí oko.
CES způsobuje mnoho dalších příznaků, které se liší v závažnosti, včetně:
- srdeční vady
- kožní štítky
- anální atrézie
- problémy s ledvinami
Někteří lidé s CES budou mít velmi mírný případ a nebudou mít žádné příznaky. Jiní mohou mít vážný případ a zaznamenat řadu příznaků.
Příznaky syndromu kočičího oka
Příznaky CES jsou velmi variabilní. Lidé s CES mohou mít problémy s:
- oči
- uši
- ledviny
- srdce
- reprodukční orgány
- střevní trakt
U některých lidí se může vyvinout pouze několik rysů a příznaků. U jiných jsou příznaky tak mírné, že syndrom nemusí být ve skutečnosti nikdy diagnostikován.
Mezi nejčastější vlastnosti CES patří:
- Oční kolobom. K tomu dochází, když se trhlina ve spodní části oka během raného vývoje nezavře, což má za následek rozštěp nebo mezeru. Těžký kolobom může vést k poruchám zraku nebo slepotě.
- Preaurikulární kožní štítky nebo jámy. Jedná se o ušní vadu, která způsobuje drobné kožní výrůstky (tagy) nebo mírné prohlubně (důlky) před ušima.
- Anální atrézie. To je, když chybí anální kanál. Chirurgie to musí napravit.
Asi dvě pětiny lidí s CES mají tyto tři příznaky, označované jako „klasická triáda příznaků“. Každý případ CES je však jedinečný.
Mezi další příznaky CES patří:
- jiné oční abnormality, jako je strabismus (překřížení očí) nebo jedno abnormálně malé oko (jednostranná mikroftalmie)
- malý nebo úzký anální otvor (anální stenóza)
- mírná porucha sluchu
- vrozené srdeční vady
- defekty ledvin, jako je nevyvinutí jedné nebo obou ledvin, absence ledviny nebo přítomnost další ledviny
- defekty reprodukčního traktu, jako je nevyvinutí dělohy (ženy), absence vagíny (ženy) nebo nesestouplá varlata (muži)
- mentálním postižením, které je obvykle mírné
- kosterní defekty, jako je skolióza (zakřivení páteře), abnormální srůst některých kostí v páteři (vertebrální srůsty) nebo absence některých prstů
- kýla
- biliární atrézie (když se žlučovody nevyvinou nebo se vyvinou abnormálně)
-
rozštěp patra (neúplné uzavření horní části úst)
- nízkého vzrůstu
- abnormální rysy obličeje, jako jsou dolů skloněné záhyby očních víček, široce rozložené oči a malá spodní čelist
Příčiny syndromu kočičího oka
CES je genetická porucha, ke které dochází, když je problém s chromozomy člověka.
Chromozomy jsou struktury, které nesou naši genetickou informaci. Lze je nalézt v jádře našich buněk. Lidé mají 23 párových chromozomů. Každý z nich má:
- krátká paže označená jako „p“
- dlouhá paže označená písmenem „q“
- oblast, kde se obě ramena spojují, nazývaná centromera
Normálně mají lidé dvě kopie chromozomu 22, každou s krátkým ramenem nazývaným 22p a dlouhým ramenem nazývaným 22q. Lidé s CES mají dvě další kopie krátkého ramene a malou oblast dlouhého ramene chromozomu 22 (22pter-22q11). To způsobuje abnormální vývoj během embrya a plodu.
Přesná příčina CES není známa. Extra chromozomy obvykle nejsou zděděny od rodiče, ale spíše se zdá, že vznikají náhodně, když dojde k chybě při dělení reprodukčních buněk.
V těchto případech mají rodiče normální chromozomy. CES se vyskytuje pouze u 1 z každých 50 000 až 150 000 živě narozených dětí, odhaduje Národní organizace pro vzácné poruchy.
Existuje však několik zděděných případů CES. Pokud máte tento stav, existuje vysoké riziko, že přebytečný chromozom předáte svým dětem.
Diagnostika syndromu kočičího oka
Lékař si může nejprve všimnout vrozené vady, která by mohla naznačovat CES, ještě před narozením dítěte pomocí ultrazvukového testu. Ultrazvuk využívá zvukové vlny k vytvoření obrazu plodu. Může odhalit určité vady charakteristické pro CES.
Pokud váš lékař pozoruje tyto rysy na ultrazvuku, může nařídit následné testování, jako je amniocentéza. Během amniocentézy vám lékař odebere vzorek plodové vody k analýze.
Lékaři mohou diagnostikovat CES přítomností extra chromozomálního materiálu z chromozomu 22q11. K potvrzení diagnózy lze provést genetické vyšetření. Toto testování může zahrnovat:
- karyotypizace. Tento test vytváří obraz chromozomů osoby.
- Fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Dokáže detekovat a lokalizovat specifickou sekvenci DNA na chromozomu.
Jakmile bude CES potvrzen, váš lékař pravděpodobně provede další testy, aby zjistil jakékoli další abnormality, které mohou být přítomny, jako jsou srdeční nebo ledvinové vady.
Tyto testy mohou zahrnovat:
- Rentgenové záření a další zobrazovací vyšetření
- elektrokardiografie (EKG)
- echokardiografie
- oční vyšetření
- sluchové testy
- testy kognitivních funkcí
Léčba syndromu kočičího oka
Plán léčby CES závisí na symptomech jednotlivce. Léčba může zahrnovat tým:
- pediatři
- chirurgové
- srdeční specialisté (kardiologové)
- gastroenterologové
- oční specialisté
- ortopedů
Na CES zatím neexistuje žádný lék, takže léčba je zaměřena na každý konkrétní symptom. To může zahrnovat:
- léky
- operace k nápravě anální atrézie, kosterních abnormalit, genitálních defektů, kýly a dalších fyzických problémů
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
- léčba růstovým hormonem pro lidi s velmi nízkou postavou
- speciální vzdělávání pro osoby s mentálním postižením
Výhled pro lidi se syndromem kočičích očí
Očekávaná délka života lidí s CES se velmi liší. Závisí to na závažnosti stavu, zejména pokud jsou problémy se srdcem nebo ledvinami. Léčba jednotlivých symptomů v těchto případech může prodloužit život.
Někteří lidé s CES budou mít závažné malformace v raném dětství, což může vést k mnohem kratší očekávané délce života. U většiny lidí na CES se však průměrná délka života obvykle nezkracuje.
Pokud máte CES a plánujete otěhotnět, možná budete chtít mluvit s genetickým poradcem o riziku přenosu tohoto stavu.
