Talasémie znamená, že jste nositelem genu, který nemoc způsobuje, ale sami nemocí nemáte. Pravděpodobně nebudete mít příznaky nebo můžete mít mírné příznaky. Přesto můžete nemoc přenést na své dítě.
Thalasémie je dědičné onemocnění krve, které způsobuje, že se vám nevytváří dostatek hemoglobinu, bílkoviny v krvi. Hemoglobin umožňuje vašim červeným krvinkám přenášet kyslík do jiných buněk v celém těle. Bez dostatku hemoglobinu vaše červené krvinky rychleji odumírají a vaše orgány a tkáně nedostávají dostatek kyslíku.
Thalasémie je důsledkem postiženého genu, který způsobuje problém s hemoglobinem. Chcete-li zdědit talasémii, oba vaši rodiče vám musí předat postižený gen. Pokud získáte gen pouze od jednoho rodiče, nesete rys thalasémie.
Talasémie, neboli talasémie menší, obvykle nezpůsobuje zdravotní problémy. Ale stále můžete předat postižený gen dalším generacím.
Jak se talasémie dědí?
Thalasémie je autozomálně recesivní stav. „Recesivní“ znamená, že k onemocnění potřebujete dvě kopie vadného genu. Pokud máte jeden neovlivněný gen, většinou přepíše vadný gen.
„Autozomální“ znamená, že postižené geny nejsou na pohlavních chromozomech. To znamená, že vaše genetické pohlaví (na základě toho, jaké pohlavní chromozomy máte) neovlivňuje, zda tento stav zdědíte.
Alfa- vs. beta-talasémie
K tomu přispívá několik genů
Alfa-talasémie nastává, když má vaše tělo problémy s produkcí hemoglobinu alfa. Beta-talasémie nastává, když má vaše tělo problémy s produkcí hemoglobinu beta.
Je možné mít alfa- i beta-talasémii.
Vlastnost alfa-talasémie
Existují dva typy rysu alfa-talasémie. Je to proto, že dva geny, HBA1 a HBA2, jsou zodpovědné za tvorbu hemoglobinu alfa.
Zdědíte dvě kopie každého genu – jednu od každého rodiče – tedy celkem čtyři. Výsledek bude záviset na počtu postižených genů.
Pokud zděděná mutace postihuje pouze jeden gen, jste tichým přenašečem alfa-talasémie. Stále můžete přenášet postižený gen, ale nepocítíte žádné příznaky.
Pokud mutace postihuje dva geny, máte alfa-talasémii minor. Vaše červené krvinky budou pravděpodobně menší, než je obvyklé. To může způsobit mírnou anémii.
Pokud mutace postihne tři vaše geny, máte závažnější případ alfa-talasémie.
| Počet postižených genů | Výsledný stav | Příznaky |
|---|---|---|
| 1 | Tichý nosič alfa-talasémie | Žádný |
| 2 | Alfa-talasémie minor | Žádné nebo velmi málo |
| 3 | Hemoglobin H onemocnění | Těžká talasémie |
| 4 | Hydrops fetalis | Obvykle smrtelné před porodem nebo krátce po něm |
Znak beta-talasémie
Na rozdíl od svého alfa protějšku je za tvorbu hemoglobinu beta zodpovědný pouze jeden gen (HBB). Zdědíte dvě kopie tohoto genu – jednu od každého rodiče.
V některých případech může zděděná mutace způsobit, že gen HBB chybí. Vědci používají „+“ k označení genové mutace, která snižuje produkci a „0“ k označení mutace, která způsobuje, že gen chybí.
Pokud zděděná mutace postihuje pouze jeden gen, máte beta-talasémii minor. Stejně jako u alfa-talasémie minor budou vaše červené krvinky menší a můžete zaznamenat mírnou anémii.
| Geny | Výsledný stav | Příznaky |
|---|---|---|
| 1 postižených | Beta-talasémie minor | Žádný |
| 2 dotčené (+) | Beta-thalassemia intermedia | Méně závažná talasémie |
| 2 dotčené (0) | Beta-talasémie major | Těžká talasémie |
Jaká je pravděpodobnost, že přenesu rys talasémie na své dítě?
Pokud máte rys beta-talasémie, máte 50% šanci, že předáte postižený gen kterémukoli dítěti, které máte.
Obecně platí, že pokud mají oba rodiče rys thalasémie, existuje:
- 25% šance, že jejich dítě nebude mít rys talasémie
- 50% šance, že jejich dítě bude mít rys talasémie
- 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít těžkou formu talasémie
Vzhledem k tomu, že ve znaku alfa-talasémie je zapojeno více genů, existuje několik možných výsledků v závislosti na kombinaci genů každého rodiče.
Má rys talasémie příznaky?
Lidé s rysem talasémie obvykle nemají příznaky. Pokud se objeví příznaky, budou pravděpodobně mírné.
S rysem talasémie jsou vaše červené krvinky menší než u lidí, kteří tuto vlastnost nemají. To znamená, že máte nižší hladiny hemoglobinu, což může vést k mírné anémii. Mezi možné příznaky patří:
- bledá kůže
- únava
- slabost
Lékaři někdy zaměňují příznaky thalasémie za nedostatek železa.
Potřebují lidé s rysem talasémie léčbu?
Pokud jste tichý přenašeč nebo máte menší talasémii, je nepravděpodobné, že budete potřebovat typickou léčbu talasémie, jako jsou krevní transfuze nebo terapie železem.
Lékaři někdy nesprávně předepisují doplňky železa lidem s rysem thalassemie, pokud zaměňují své příznaky za nedostatek železa. To by mohlo být nebezpečné, protože příliš mnoho železa může způsobit vážné zdravotní problémy.
Je důležité, aby lékař nařídil krevní test k potvrzení příčiny vašich příznaků, aby se zajistilo, že nedostanete žádnou zbytečnou léčbu.
Jak poznám, že mám rys talasémie?
Pokud máte v rodinné anamnéze thalassemii, možná budete chtít vědět, zda jste nositeli této vlastnosti.
Jednoduchý krevní test známý jako kompletní krevní obraz (CBC) by mohl naznačit, zda máte nebo nemáte rys talasémie. Lékař se může podívat na váš střední korpuskulární objem (MCV) na vašich výsledcích CBC, aby určil velikost vašich červených krvinek. Pokud je vaše MCV příliš nízká, mohou vám nařídit další krevní testy, aby zkontrolovali rys thalasémie.
Krevní testy však mohou lékaře vést pouze k předpokladu, že máte tuto vlastnost. Genetické testování je
Novorozenecký screening
Novorozenecké screeningové testy ve Spojených státech specificky nekontrolují rys thalasémie. Ale dělají testy na srpkovitou anémii, která může také detekovat talasémii. Podle výzkumu z let 2020 a 2021
Často kladené otázky
Jak častý je rys talasémie?
Některé studie odhadují celosvětovou prevalenci rysu alfa-talasémie až na 5 %. Nejčastěji se vyskytuje v jihovýchodní Asii, na Středním východě a ve Středomoří.
Znak beta-talasémie je méně častý. Odborníci odhadují, že 1,5 % světové populace jsou přenašeči. Je častější v mnoha stejných částech světa jako alfa-talasémie. Nejběžnější je však ve Středomoří, kde může být výskyt tak vysoký
Je talasémie život ohrožující?
Vzhledem k tomu, že rys thalasémie způsobuje pouze mírné příznaky, pokud vůbec nějaké, obvykle neovlivňuje očekávanou délku života.
Je možné nést rys pro alfa- i beta-talasémii?
Ano, můžete mít rys alfa- i beta-talasémie. Čínská studie z roku 2014 zjistila, že 17,8 % lidí s rysem beta-talasémie mělo také genetické mutace, které ovlivnily gen alfa.
Můžete také mít
Může rys talasémie ovlivnit mé těhotenství?
Podle
Zjistěte více o rysu beta-talasémie a těhotenství.
Dělá vás vlastnost talasémie náchylnější k COVID-19?
Podle
Zjistěte více o očkování proti COVID-19 pro lidi s rysem beta-talasémie nebo beta-talasémie.
Pokud máte rys talasémie, znamená to, že jste nositelem genetické mutace, která způsobuje talasémii, ale sami tuto nemoc nemáte. Pravděpodobně nebudete mít žádné příznaky. Pokud to uděláte, budou mírní.
Ale můžete gen předat dalším generacím. Pokud jsou oba rodiče nositeli rysu alfa- nebo beta-talasémie, u jejich dítěte by se mohla vyvinout závažná forma onemocnění. Je tedy důležité znát svůj stav.
Jednoduchý krevní test by mohl dát lékaři vědět, zda máte alfa- nebo beta-talasémii menší. Ale někteří němí přenašeči alfa-talasémie mohou potřebovat test DNA, aby to věděli jistě.
Zvažte promluvu s lékařem o testování na rys thalassemie, pokud se ve vaší rodině vyskytuje thalasemie nebo thalasemický rys, nebo pokud plánujete mít dítě s někým, kdo má tento rys nebo jeho rodinnou anamnézu.
