Co způsobuje černé skvrny na šourku a jak se léčí?

Co způsobuje angiokeratom Fordyce?

V mnoha případech není přesná příčina Fordyceho angiokeratomu neznámá. Nějaký výzkum naznačuje, že vysoký krevní tlak (hypertenze) v žilách vašeho šourku může hrát roli v jejich vzhledu.

Mohou se také s větší pravděpodobností objevit, pokud jste někdy zažili:

• hemoroidy
• syndrom dráždivého tračníku
• chronická zácpa

Fabryho choroba (FD) je jednou z mála známých příčin Fordyceova angiokeratomu. Tento stav je extrémně vzácný, vyskytuje se pouze u 1 z každých 40 000 až 60 000 mužů.

FD je výsledkem mutace ve vašem GLA gen. Tento gen je zodpovědný za produkci enzymu, který pomáhá buňkám rozkládat tuk. S FD vaše buňky nedokážou rozložit určitý typ tuku, který se pak hromadí v celém těle. Příliš mnoho tohoto tuku ve vašem těle může poškodit buňky ve vašem srdci, ledvinách a nervovém systému.

Existují dva typy FD:

• Typ 1 (klasický). Tuk se ve vašem těle rychle hromadí již od narození. Příznaky se začnou objevovat, když jste dítě nebo teenager.
• Typ 2 (pozdější nástup). Tuk se hromadí pomaleji než u typu 1. Žádné známky tohoto stavu nemusíte zaznamenat, dokud vám nebude 30 let nebo dokonce až 70 let.

Identifikace a další příznaky, které je třeba sledovat

Tyto skvrny se obvykle objevují ve shlucích. Na svém šourku můžete mít v daný čas až 100 skvrn. I když mohou být podrážděné nebo krvácet, pokud je poškrábete, pravděpodobně vám jinak nezpůsobí žádnou bolest.

Většina lidí kromě černých skvrn nezaznamená žádné další příznaky. Pokud jsou vaše skvrny výsledkem FD, další příznaky se nemusí objevit, dokud nebudete starší.

Kromě černých skvrn na šourku může FD způsobit:

• ostrá bolest rukou a nohou, zvláště po namáhavé činnosti nebo cvičení
• nedostatečné pocení (hypohidróza)
• zvonění v uších (tinnitus)
• viditelné zakalení očí
• střevní příznaky, jako je průjem a zácpa

Jak se to diagnostikuje?

Pokud si všimnete černých skvrn na šourku, měli byste co nejdříve navštívit svého lékaře. Obvykle jsou neškodné, ale váš lékař vám pomůže diagnostikovat nebo vyloučit jakékoli stavy, jako je FD.

Váš lékař provede fyzikální vyšetření a zeptá se vás na vaši anamnézu. Protože se FD dědí geneticky, můžete být také dotázáni na anamnézu vaší rodiny.

Další testy, které může váš lékař provést, zahrnují následující:

• Zobrazovací testy, jako jsou CT vyšetření nebo rentgenové paprsky, se používají k prohlížení částí vašeho těla, které mohou být ovlivněny základním onemocněním. To zahrnuje vaše srdce nebo ledviny.
• Laboratorní testy se používají ke kontrole mutace, která způsobuje FD. Váš lékař to může provést pomocí vzorku krve, moči nebo kožní tkáně.
• Vzorky tkání (biopsie) se používají k testování enzymu, který štěpí tuk v buňkách. Biopsie může také testovat skvrny na rakovinné buňky, aby se zjistilo, zda se jedná o melanomy, které jsou výsledkem vzácné formy rakoviny kůže.

Jak se tento stav léčí?

Angiokeratom Fordyce sám o sobě nepotřebuje léčbu. Pokud vás ale skvrny dráždí nebo jinak obtěžují, poraďte se o odstranění s lékařem.

Mohou doporučit jednu z následujících technik odstranění:

• Elektrodesikace a kyretáž (ED&C). Váš lékař používá lokální anestetikum k znecitlivění oblasti kolem skvrn. Jakmile je oblast znecitlivěna, pomocí nástrojů seškrábnou skvrny a odstraní tkáň.
• Laserové odstranění. Váš lékař používá laserové techniky, jako je pulzní barevný laser, k odstranění rozšířených krevních cév, které způsobují černé skvrny.
• Kryoterapie. Váš lékař zmrazí tkáň kolem černých skvrn a odstraní je.

Léčba FD

FD lze léčit lékem nazývaným agalsidáza beta (Fabrazyme). Tento lék je třeba podávat pravidelně, aby pomohl vašemu tělu odbourat přebytečný tuk, který se nahromadil ve vašich buňkách. The GLA genová mutace brání vašemu tělu vytvořit dostatek určitého enzymu k přirozenému rozkladu tuku.

Váš lékař může také předepsat léky k léčbě bolesti rukou a nohou. Patří sem gabapentin (Neurontin) nebo karbamazepin (Tegretol).

Výhled

Ve většině případů jsou černé skvrny na šourku neškodné. Přesto byste měli navštívit svého lékaře pro diagnostiku. Mohou určit, zda tyto skvrny vyplývají z FD.

FD může vyžadovat dlouhodobou léčbu ke zvládnutí nahromadění tuku ve vašich buňkách a souvisejících příznaků. Pokud se FD neléčí, může vést k srdečnímu selhání, selhání ledvin nebo mrtvici.

FD může také vést k příznakům deprese. Připojením se k podpůrné skupině nebo nadaci FD vám však může pomoci cítit se více propojeni s ostatními s tímto vzácným onemocněním a zmocnit vás k udržení vysoké kvality života:

• Fabryho podpůrná a informační skupina
• Mezinárodní centrum pro Fabryho chorobu