Přehled
Co je Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je vzácné, smrtelné onemocnění mozku. Nemoc způsobuje problémy s kognicí (myšlením a pamětí), stejně jako další příznaky.
Existují tři typy CJD:
- Sporadická CJD. U tohoto typu se nemoc rozvíjí u člověka z neznámého důvodu(ů). Vyskytuje se asi v 85 procentech případů a jedná se o nejčastější formu CJN
- Dědičná CJD. U tohoto typu existuje rodinná anamnéza onemocnění. Přibližně 10 až 15 procent případů CJN je dědičných.
- Získaná CJD. U tohoto typu vede infekce po lékařském zákroku nebo po požití masa infikovaného zvířete k CJD. Získaná CJN představuje méně než 1 procento případů CJN.
Kdo onemocní Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) se obvykle objevuje kolem 60 let věku. Pouze asi 300 až 400 případů CJD je diagnostikováno ve Spojených státech každý rok. Celosvětově se CJD vyskytuje asi u 1 z každého 1 milionu osob.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Creutzfeldt-Jakobovu chorobu (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je způsobena infekční formou typu proteinu zvaného prion. U CJD má tento prion abnormální tvar ve srovnání s normálním prionovým proteinem. (Normální prionové proteiny se nacházejí v celém těle, hlavně v nervovém systému). Vědci se domnívají, že abnormální tvar těchto prionových proteinů způsobuje jejich shlukování v mozku, což způsobuje smrt nervových buněk a poškození mozku, které způsobuje příznaky CJD.
U sporadické CJD se vědci domnívají, že chyba ve způsobu, jakým buňky vytvářejí proteiny, vede k vývoji abnormálně tvarovaných prionových proteinů. Chyby ve vývoji buněk se vyskytují častěji, jak člověk stárne, což by mohlo vysvětlovat, proč se nemoc většinou vyskytuje u lidí starších 60 let.
U dědičné CJN změna (mutace) v genu, která vytváří normální prionový protein, jej mění na infekční formu. Abnormálně tvarovaný prionový protein pak pokračuje v reprodukci. Je třeba poznamenat, že ačkoli tento gen mohou zdědit děti těch, kteří touto nemocí trpí, ne u všech dětí se rozvine CJN.
U získané CJN je abnormálně tvarovaný prionový protein zaveden zvenčí těla – například do masa zvířete, které má toto onemocnění, nebo do chirurgického nástroje. Když se abnormálně tvarovaný prion setká s normálními priony, normální priony se změní na abnormální tvar. Nyní abnormálně tvarovaný prionový protein se replikuje a šíří.
Vědci se stále snaží pochopit, jak abnormálně tvarované prionové proteiny poškozují mozek a jaké faktory zvyšují pravděpodobnost, že se u člověka vyvine CJD.
Vzhledem k tomu, že Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je infekční onemocnění, může se přenášet z člověka na člověka?
Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) je extrémně vzácné onemocnění, které se NENÍ šířeno z člověka na člověka obvyklým způsobem jako ostatní infekční onemocnění, jako je nachlazení nebo chřipka. Existují pouze vzácné zprávy o jedincích, kteří se potenciálně nakazili touto nemocí prostřednictvím krve, transplantací orgánů nebo jiných tkáňových transplantací, které pocházely od jedinců s nerozpoznanou CJN. Mezi přísná kritéria pro dárcovství krve, orgánů a tkání patří prevence přenosu onemocnění CJD.
Jaké jsou příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD)?
Časné příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD) mohou zahrnovat:
- Kognitivní problémy (problémy s pamětí, myšlením, komunikací, plánováním a/nebo úsudkem)
- Zmatek, dezorientace
-
Porucha rovnováhy nebo chůze
- Problémy se zrakem
- Změny chování, včetně deprese, agitovanosti, změn nálady a úzkosti
Pozdější příznaky mohou zahrnovat:
- Těžký duševní úpadek
- Mimovolní pohyby svalů, jako jsou svalové záškuby v rukou a nohou (nazývané myoklonus), svalová ztuhlost, křeče a třes
- Slepota
- Slabost v rukou a nohou
- Kóma
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)?
Testy, které mohou pomoci při diagnostice Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD), zahrnují:
- Elektroencefalogram (EEG). Některé typy CJD mají jedinečný vzor elektrických mozkových vln, který lze vidět na EEG.
- Lumbální punkce (také nazývaná spinální kohoutek). Abnormální prionové proteiny mohou být detekovány v mozkomíšním moku infikovaných pacientů pomocí testu RT-QuIC (Real Time-Quaking-Induced Conversion).
- Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Tento sken mozku dokáže odhalit zhoršení a špatnou funkci mozkové tkáně.
I když jsou tyto testy v diagnostice CJN poměrně přesné, jediným absolutním způsobem, jak diagnózu CJN potvrdit, je biopsie mozku. Při biopsii mozku se odebere malý kousek mozkové tkáně a vyšetří se pod mikroskopem. Obvykle by se provedla biopsie mozku, aby se vyloučila léčitelná onemocnění, jako je encefalitida nebo meningitida.
Pokud byla u pokrevního příbuzného diagnostikována CJD, členové rodiny mohou chtít požádat o radu genetického poradce. Ačkoli jednoduchý krevní test může odhalit mutaci prionové choroby, může být krevní test rozhodnutím, které změní život. Genetický poradce vám může pomoci projít rozhodovacím procesem.
Management a léčba
Jak se léčí Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD)?
V současné době neexistuje žádná léčba nebo lék na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu (CJD). Léky mohou zmírnit některé příznaky onemocnění, jako je bolest, deprese a svalové záškuby. Může být také nabízena podpůrná péče, jako je fyzikální terapie pro prevenci pádů a logopedická terapie na podporu komunikace.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výsledek) u lidí s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJN)?
Výsledek u lidí s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD) je špatný. Přibližně 70 až 90 procent pacientů zemře do 1 roku od diagnózy.
Zdroje
Jaké zdroje jsou k dispozici pro Creutzfeldt-Jakobovu chorobu?
- Nadace Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Podpěra, podpora.
