Asi 150 dětem ve Spojených státech je každý rok diagnostikována chronická myeloidní leukémie. Zatímco vzácné u dětí a dospívajících, přibližně
Časné příznaky onemocnění se mohou vyvíjet pomalu, což ztěžuje rychlou diagnostiku.
Zde je více o:
- jak rozpoznat příznaky CML u dětí
- jaké léčby jsou účinné proti onemocnění
- kdy byste měli navštívit svého lékaře, pokud máte podezření, že vaše dítě může být nemocné
Co je chronická myeloidní leukémie (CML) u dětí?
Jednoduše řečeno, leukémie je rakovina krve a kostní dřeně.
Chronická myeloidní leukémie, označovaná také jako chronická myeloidní leukémie nebo CML, způsobuje, že tělo produkuje příliš mnoho nezralých bílých krvinek v kostní dřeni – houbovitém centru kostí. V průběhu času tyto nepravidelné buňky přebírají zdravé buňky a způsobují řadu zdravotních problémů.
Existují tři fáze CML:
- Chronická fáze. Tato fáze může trvat měsíce nebo roky s nějakými výraznými příznaky nebo bez nich. V tomto okamžiku může krevní test ukázat abnormální krevní buňky a počet krevních buněk – obvykle méně než 10 procent leukemických nebo „blastových“ buněk.
- Zrychlená fáze. Tato fáze znamená zvýšení, obvykle o 10 až 19 procent, v počtu blastových buněk, které jsou produkovány v krvi a kostní dřeni.
- Fáze výbuchu. Tato fáze, nazývaná také „blastová krize“, je nejpokročilejším stádiem CML. V tomto okamžiku je více než 20 procent buněk v kostní dřeni nepravidelné blastické buňky.
Genetické příčiny
CML je způsobena změnou v genech člověka. Konkrétně se to téměř vždy stane, když si geny BCR (gen 9) a ABL1 (gen 22) vymění materiál, čímž vznikne genetická změna nazvaná BCR-ABL1 nebo Philadelphia chromozom (Ph). Krvinky, které mají translokaci Ph, produkují mnohem rychleji než běžné krvinky.
Tato mutace se nedědí, takže se při reprodukci nepřenáší z rodiče na dítě. Místo toho vědci přesně nevědí, co způsobuje genetickou změnu, a je možné, že se to v mnoha případech děje jen „náhodou“.
Jaké jsou příznaky CML u dětí?
Opět platí, že CML může trvat měsíce nebo roky, než se rozvine. V důsledku toho může být obtížné rozpoznat příznaky v raných stádiích a mohou se také značně lišit od jednoho dítěte k druhému. Příznaky mohou také souviset s fází rakoviny, ve které se dítě nachází.
Příznaky chronické fáze:
- slabost
- únava
- horečka
- noční pocení
- bolest břicha (zvětšení jater a/nebo sleziny)
- ztráta chuti k jídlu a/nebo ztráta hmotnosti
- infekce, které snadno nezmizí nebo se opakují
Příznaky akcelerované nebo blastické fáze:
- zvýšené krvácení nebo tvorba modřin
- anémie
- bolest v kostech a kloubech
- zhoršující se infekce
- oteklé lymfatické uzliny v pažích, tříslech, hrudníku nebo krku
Na rozdíl od dospělých CML
CML je mnohem častější u dospělých než u dětí. Zatímco příznaky a symptomy mohou být podobné, CML bývá u dětí agresivnější než u dospělých. Například CML u dětí může mít vyšší riziko progrese za chronické stadium a do akcelerovaného a blastického stadia.
Jak je diagnostikována CML u dětí?
Pediatr vašeho dítěte vezme v úvahu jeho příznaky a anamnézu, než bude pokračovat v dalším testování na CML. Po fyzické prohlídce může lékař nařídit následující testy, které vám pomohou s diagnózou.
- Krevní test. Kompletní krevní obraz (CBC) může pomoci identifikovat počet krvinek a zda jsou nepravidelné.
- Aspirace/biopsie kostní dřeně. Při biopsii kostní dřeně lze tekutinu nebo tkáň kostní dřeně odebrat z kyčelních kostí aspirací nebo biopsií pro vyšetření v laboratoři. Lékaři se podívají na krevní buňky, jejich počet a velikost a také na to, zda jsou buňky zralé nebo nepravidelné.
- Zobrazovací testy. Váš lékař může nařídit rentgen, MRI nebo CT, aby pomohl s diagnózou a vizualizoval, jak rakovina ovlivnila vnitřní orgány.
- Jiné testy. Existují také další testy, které mohou sledovat chromozomy vašeho dítěte a jakékoli změny v genech.
Jaká je léčba CML u dětí?
Léčby pro děti s CML jsou obecně modelovány podle léčeb používaných u dospělých; neexistuje však žádný specifický protokol pro léčbu CML, která začíná v dětství. Je nezbytné pečlivě sledovat dítě s CML. Léčba rakoviny během klíčových období, jako je puberta, může mít dopad na růst, funkci štítné žlázy a další.
TKI terapie a chemoterapie
V chronické fázi lékaři podávají perorální léky nazývané inhibitory tyrosinkinázy (TKI), aby napadly enzym stejného jména, tyrosinkinázu. Tento enzym způsobuje růst rakovinných buněk a vytlačování zdravých buněk.
Hydroxymočovina, perorální chemoterapeutický lék, je obecně prvním lékem, který lékaři zkoušejí spolu s terapií TKI. Společně tyto léčby snižují počet bílých krvinek v krvi. V průběhu času terapie TKI eliminuje dostatek rakovinných buněk, takže zdravé buňky mohou zaujmout jejich místo.
Cílem léčby je remise, ke které dochází, když rakovinné buňky již nejsou v těle detekovány. Terapie TKI může být používána po léta se sledováním vedlejších účinků a častým testováním krve a kostní dřeně dítěte, aby bylo možné posoudit, jak léčba funguje.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace kmenových buněk se také nazývá transplantace kostní dřeně. Váš lékař může jít touto cestou, pokud rakovina postupuje i přes terapii TKI a další léky.
Při tomto postupu by vaše dítě dostalo infuzi zdravých kmenových buněk od dárce (možná člena rodiny), což by tělu umožnilo začít produkovat zdravé bílé krvinky, červené krvinky a krevní destičky.
Transplantace kmenových buněk mohou mít některé intenzivní vedlejší účinky, ale ve většině případů jsou také účinné v boji s nemocí.
Přečtěte si další informace o možných vedlejších účincích léčby CML.
Jaké jsou rizikové faktory pro rozvoj CML u dětí?
Vědci stále pracují na stanovení rizikových faktorů CML u dětí. V současné době neexistují žádné prokázané faktory zahrnující dietu, expozici chemikáliím, určité infekce nebo expozici kouři. Genetika také není rizikovým faktorem – takže pokud někdo ve vaší rodině měl CML, není nutně pravděpodobné, že se přenese nebo se objeví u jiného dítěte.
Mezi věci, které mohou zvýšit šance na CML u některých lidí, patří:
- vystavení vysokým dávkám záření (např. přežití havárie jaderného reaktoru)
- věk (jak děti a dospělí stárnou, riziko stoupá)
- sex (muži mají a
vyšší míra CML než u žen, ale vědci nevědí proč)
Jaký je výhled pro děti s CML?
Je důležité pochopit, že CML je celoživotní rakovina, takže není plně léčitelná. To znamená, že 5letá míra přežití u dětí s diagnózou CML je mezi
Vědci však poznamenávají, že tato statistika není příliš užitečná, protože dítě může mít tuto formu rakoviny
Dobrou zprávou je, že míra přežití se zvyšuje s tím, jak se ke zvládání nemoci používají nové léky a cílené terapie.
CML je u dětí velmi vzácná. Výzkumníci přesně nevědí, co to způsobuje, a chronická povaha onemocnění znamená, že může trvat déle, než se diagnostikuje, a déle se bude léčit. Pokud vaše dítě vykazuje známky, které vás znepokojují, kontaktujte svého pediatra.
