Diagnostika a léčba akutní intermitentní porfyrie

Co je akutní intermitentní porfyrie?

AIP je vzácná metabolická porucha, jejíž charakteristickým znakem je částečný nedostatek enzymu zvaného hydroxymethylbilansyntáza.

Lidé s AIP mají vysoké hladiny porfyrinů a porfyrinových prekurzorů, protože tato porucha neumožňuje tělu mít dostatek enzymů k tvorbě hemu, který je součástí hemoglobinu. Mutace genu HMBS způsobuje poruchu.

Jaké jsou příznaky akutní intermitentní porfyrie?

AIP se projevuje jako záchvaty nebo epizody, které mohou zahrnovat bolest břicha, gastrointestinální problémy a nervové problémy, jako je neuropatie. Někdy mohou další příznaky zahrnovat:

• Deprese
• nespavost
• úzkost
• změny ve vědomí
• paranoia
• vysoký krevní tlak
• rychlý srdeční tep
• záchvaty

Některé symptomy, zvláště vyskytující se současně, mohou vyvolat podezření na možnou AIP. Jedním z těchto příznaků je nevysvětlitelná bolest břicha, zejména s psychologickými příznaky, svalovou slabostí nebo nízkou hladinou sodíku. Dalším příznakem je načervenalá nebo tmavá moč, která se může objevit s jinými příznaky.

Jak diagnostikujete akutní intermitentní porfyrii?

Diagnostika AIP může být složitá, protože symptomy se objevují periodicky a někdy mohou být nespecifické. Lékaři obvykle diagnostikují AIP hledáním charakteristických příznaků během záchvatu nebo prostřednictvím anamnézy a provedením klinického vyšetření a některých laboratorních testů.

Klinické testování může zahrnovat screeningové testy k měření hladin porfobilinogenu (PBG), což je prekurzor porfyrinu v moči. Vysoká úroveň spojení PBG s útoky AIP. Lékaři mohou také provádět genetické testování, aby našli mutaci genu HMBS, což může přimět různé členy rodiny k testování.

Je to častější u žen?

Lékaři diagnostikují AIP 1,5 až 2krát častěji u žen než u mužů. Odborníci si myslí, že to způsobují hormony spojené s menstruačním cyklem.

Pokud jsou příznaky charakteristické pro AIP, lékař může tento stav zvážit.

Jak dlouho trvá akutní intermitentní porfyrie?

Vnější faktory, jako jsou léky, alkohol, hormonální změny nebo nedostatečný příjem kalorií, obvykle spouštějí epizody AIP, když se objeví příznaky. Záchvaty obvykle trvají asi týden s příznaky obvykle prezentovat tak jako:

• silná bolest břicha se zácpou a zvracením
• psychiatrické příznaky, jako je deprese

• periferní neuropatie, včetně slabosti dolních končetin, která se pohybuje nahoru

• poškození centrálního nervového systému, jako je delirium, slabost progredující do kvadruplegie, kortikální slepota, kóma

Mezi záchvaty mnoho lidí uvádí, že jsou bez příznaků, ale 20 % až 64 % může mít chronické, závažné příznaky, jako je bolest, nevolnost, únava a neuropatie.

Pomocí léčby můžete tento stav zvládnout. Pokud však AIP nereaguje na hemovou terapii a stále se opakuje, jediným dostupným lékem je v současnosti ortotopická transplantace jater.

Mohou léky způsobit porfyrii?

Některé léky mohou být spouštěčem AIP, pokud má někdo genetickou mutaci. Spouštěče se mohou u každého člověka lišit a náchylnost ke spouštěčům se může v průběhu života měnit.

Léky, které podporují produkci hemu v játrech, mohou být spouštěčem a je důležité vyhnout se některým lékům.

Léky, kterým je třeba se vyhnout, mohou zahrnout:

• ketamin
• thiopental
• erythromycin
• nitrofurantoin
• spironolakton
• kyselina valproová
• karbamazepin
• risperidon

Poraďte se se svým lékařem o tom, jakým lékům se vyhnout, pokud máte diagnózu AIP nebo máte podezření, že byste ji mohli mít.

Jak léčíte akutní intermitentní porfyrii?

Léčba AIP závisí na symptomech. Zatímco lidé se mohou lišit v závažnosti útoku, bez řádné diagnózy a vhodné léčby mohou příznaky přejít v život ohrožující komplikace.

Cílem léčby je zvládnout příznaky, vyhnout se komplikacím a zastavit produkci hemu v játrech.

Léčebný tým mohou vytvořit různí specialisté, kteří spolupracují na řešení všech příznaků. Mezi tyto specialisty mohou patřit pediatři, neurologové, hematologové a psychiatři.

Některé možnosti léčby mohou zahrnovat:

• zastavení jakýchkoli léků, které mohou způsobit záchvaty AIP
• dostat dostatek kalorií a živin, včetně glukózy a soli, a to i intravenózně (IV)
• zvýšení příjmu sacharidů
• užívání léků proti bolesti na pomoc při mírných záchvatech

Jaké léky mohou pomoci s bolestí z akutní intermitentní porfyrie?

Parenterální opiáty mohou pomoci od bolesti a antiemetika mohou pomoci při nevolnosti. Tachykardii a hypertenzi můžete zvládnout beta-blokátory nebo blokátory kalciových kanálů a záchvaty můžete zvládnout diazepamem nebo klonazepamem.

IV hemová terapie je také nutné, zvláště u těžkých akutních záchvatů. Lékař vám ho může podávat 4 dny. Terapie může pomoci regulovat protein ALAS1 ke zlepšení symptomů. Jedním z léků, které jsou součástí této terapie, je hemin (panhematin).

Existuje lék na akutní intermitentní porfyrii?

Jediným aktuálně dostupným lékem na AIP je ortotopická transplantace jater. To zahrnuje odstranění nemocných jater a jejich nahrazení zdravými játry nebo jejich částí od dárce.

Ortotopická transplantace jater má míru přežití přibližně 75 % po 5 letech a bezprostředně poté je ještě vyšší. Nese však vysoké riziko trombózy jaterních tepen nebo krevní sraženiny. Lékaři tento postup často používají k léčbě lidí se závažnými opakujícími se záchvaty, které významně ovlivňují kvalitu jejich života.

Odnést

AIP je dědičný stav spojený s enzymy ovlivňujícími dráhu biosyntézy hemu. Způsobuje záchvaty s příznaky, které mohou postihnout různé systémy těla, a bez přesné diagnózy a léčby může způsobit těžké, až život ohrožující komplikace.

Ale můžete tento stav zvládnout, zvláště pokud dostanete včasnou diagnózu a rychlou léčbu. Léčba se obvykle zaměřuje na úlevu od specifických symptomů, stejně jako na IV hemovou terapii. I když v současné době neexistuje žádný lék, transplantace jater může být možná.