Co je Gilbertův syndrom?
Co je Gilbertův syndrom?
Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater, při kterém vaše játra nedokážou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin.
Vaše játra rozkládají staré červené krvinky na sloučeniny, včetně bilirubinu, které se uvolňují ve stolici a moči. Pokud máte Gilbertův syndrom, bilirubin se hromadí ve vašem krevním oběhu, což způsobuje stav nazývaný hyperbilirubinémie. Tento termín se může objevit ve výsledcích krevního testu. Jednoduše to znamená, že máte v těle vysoké hladiny bilirubinu. V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s funkcí vašich jater. Nicméně u Gilbertova syndromu jsou vaše játra obvykle jinak normální.
Asi 3 až 7 procent lidí ve Spojených státech má Gilbertův syndrom. Některé studie ukazují, že může být až tak vysoká
Jaké jsou příznaky?
Gilbertův syndrom ne vždy způsobuje znatelné příznaky. Ve skutečnosti 30 procent lidí s Gilbertovým syndromem nemusí mít nikdy žádné příznaky. Někteří lidé s Gilbertovým syndromem nikdy ani neví, že ho mají. Často je diagnostikována až v rané dospělosti.
Když to způsobí příznaky, mohou zahrnovat:
- zežloutnutí kůže a bílých částí vašich očí (žloutenka)
- nevolnost a průjem
- mírné nepohodlí v oblasti břicha
- únava
Pokud máte Gilbertův syndrom, můžete si tyto příznaky všimnout více, pokud budete dělat věci, které mohou dále zvýšit vaše hladiny bilirubinu, jako například:
- prožívá emocionální nebo fyzický stres
- energicky cvičit
- nejíst po dlouhou dobu
- nepijí dostatek vody
- nespí dost
- být nemocný nebo mít infekci
- zotavující se z operace
- menstruující
- vystavení chladu
Někteří lidé s Gilbertovým syndromem také zjišťují, že pití alkoholu jejich příznaky zhoršuje. Některým lidem může i jeden nebo dva drinky způsobit nevolnost krátce poté. Můžete také mít několik dní to, co se cítíte jako kocovina. Alkohol může dočasně zvýšit hladinu bilirubinu u lidí s Gilbertovým syndromem.
co to způsobuje?
Gilbertův syndrom je genetický stav, který předali vaši rodiče.
Je to způsobeno mutací v genu UGT1A1. Tato mutace vede k tomu, že vaše tělo vytváří méně bilirubinu-UGT, enzymu, který štěpí bilirubin. Bez správného množství tohoto enzymu vaše tělo nemůže správně zpracovat bilirubin.
Jak se diagnostikuje?
Váš lékař vás může otestovat na Gilbertův syndrom, pokud zaznamená žloutenku bez dalších známek nebo příznaků jaterního problému. I když nemáte žloutenku, váš lékař může zaznamenat vyšší hladiny bilirubinu během rutinního krevního testu jaterních funkcí.
Váš lékař může také provést testy, jako je jaterní biopsie, CT vyšetření, ultrazvuk nebo jiné krevní testy, aby vyloučil jakékoli jiné zdravotní stavy, které by mohly způsobovat nebo zvyšovat vaše abnormální hladiny bilirubinu. Gilbertův syndrom se může vyskytovat vedle jiných onemocnění jater a krve.
Pravděpodobně vám bude diagnostikován Gilbertův syndrom, pokud vaše jaterní testy ukáží zvýšený bilirubin a neexistují žádné další známky onemocnění jater. V některých případech může váš lékař také použít genetický test ke kontrole genové mutace odpovědné za tento stav. Léky niacin a rifampin mohou způsobit zvýšení bilirubinu u Gilbertova syndromu a také vést k diagnóze.
jak se to léčí?
Většina případů Gilbertova syndromu nevyžaduje léčbu. Pokud však začnete mít výrazné příznaky, včetně únavy nebo nevolnosti, může vám lékař předepsat denní fenobarbital (Luminal), aby pomohl snížit celkové množství bilirubinu ve vašem těle.
Existuje také několik změn životního stylu, které můžete provést, abyste zabránili příznakům, včetně:
- Dopřejte si dostatek spánku. Zkuste spát sedm až osm hodin v noci. Dodržujte konzistentní rutinu tak pečlivě, jak jen můžete.
- Vyhněte se dlouhým obdobím intenzivního cvičení. Udržujte namáhavé tréninky krátké (méně než 10 minut). Snažte se každý den alespoň 30 minut lehkého až středně těžkého cvičení.
- Zůstaňte dobře hydratovaní. To je zvláště důležité během cvičení, horkého počasí a nemoci.
- Vyzkoušejte relaxační techniky, jak se vyrovnat se stresem. Poslouchejte hudbu, meditujte, cvičte jógu nebo vyzkoušejte jiné aktivity, které vám pomohou relaxovat.
- Jíst vyváženou stravu. Jezte pravidelně, nevynechávejte žádná jídla a nedržte se žádných dietních plánů, které doporučují půst nebo jíst jen malá množství kalorií.
- Omezte příjem alkoholu. Pokud máte jakékoli onemocnění jater, je nejlepší se alkoholu vyhnout. Pokud však pijete, zvažte omezení pouze na několik nápojů za měsíc.
- Zjistěte, jak vaše léky interagují s Gilbertovým syndromem. Některé léky, včetně některých používaných k léčbě rakoviny, mohou fungovat odlišně, pokud máte Gilbertův syndrom.
Život s Gilbertovým syndromem
Gilbertův syndrom je neškodný stav, který není třeba léčit. V důsledku Gilbertova syndromu nedochází k žádné změně očekávané délky života. Pokud si však začnete všímat příznaků, možná budete muset provést určité změny životního stylu.
