Přehled
Co je glykogen a glykogenová choroba (GSD)?
Aby mohly buňky správně fungovat, potřebují stálý přísun paliva. Tímto palivem je jednoduchý cukr zvaný glukóza. Glukóza pochází z rozkladu potravy, kterou jíme. Tělo spotřebuje tolik glukózy, kolik potřebuje ke svému fungování, a zbytek si uloží pro pozdější využití.
Než může být uložen, tělo musí spojit jednoduché jednotky glukózy do nového, komplexního cukru zvaného glykogen. Glykogen se pak ukládá v buňkách jater a svalů. Když tělo potřebuje další palivo, rozloží glykogen uložený v játrech zpět na glukózové jednotky, které mohou buňky využít. Speciální proteiny zvané enzymy pomáhají vytvářet a rozkládat glykogen v procesu zvaném metabolismus glykogenu.
Někdy se člověku narodí, že mu chybí enzym potřebný pro tento proces nebo nemusí fungovat správně. Tělo pak není schopno ukládat nebo odbourávat glykogen tak, jak by mělo. To může vést k velmi nízkým hladinám glukózy v krvi během období půstu. Svaly a orgány potřebují ke správné funkci určitou hladinu glukózy v krvi.
Když tělu chybí enzym nebo má chybný enzym a není schopno využít glykogen správným způsobem, vede to ke stavu zvanému glycogen storage disease (GSD). Pro zpracování glykogenu tělo používá mnoho různých enzymů. A v důsledku toho existuje několik typů GSD.
Jaké jsou typy GSD?
Každý typ GSD se soustředí na určitý enzym nebo sadu enzymů, které se podílejí na ukládání nebo rozkladu glykogenu. Existuje nejméně 13 typů onemocnění z ukládání glykogenu. Lékaři vědí o některých typech více než o jiných. GSD většinou postihuje játra a svaly. Některé typy způsobují problémy i v jiných oblastech těla. Mezi typy GSD a části těla, které nejvíce ovlivňují, patří:
- Typ 0 (Lewisova choroba) – játra.
- Typ I (von Gierkeho nemoc) Typ Ia – Játra, ledviny, střeva; Typ Ib – játra, ledviny, střeva, krvinky.
- Typ II (Pompeova choroba) – Svaly, srdce, játra, nervový systém, cévy.
- Typ III (Forbes-Coriho nemoc) – Játra, srdce, kosterní svaly, krvinky.
- Typ IV (Andersenova choroba) – Játra, mozek, srdce, svaly, kůže, nervový systém.
- Typ V (McArdleova nemoc) – Kosterní svaly.
- Typ VI (Její nemoc) – Játra, krvinky.
- Typ VII (Taruiova choroba) – Kosterní svaly, krvinky.
- Typ IX – játra.
- Typ XI (Fanconi-Bickelův syndrom) – Játra, ledviny, střeva.
Jak časté jsou?
Porucha ukládání glykogenu se vyskytuje asi u jednoho z 20 000 až 25 000 dětí. Nejběžnějšími typy GSD jsou typy I, II, III a IV, přičemž typ I je nejčastější. Předpokládá se, že téměř 90 % všech pacientů s GSD má typy I až IV. Předpokládá se, že asi 25 % pacientů s GSD má typ I. GSD typu VI a IX však mohou mít velmi mírné příznaky a mohou být poddiagnostikovány.
Většina těžkých forem GSD je diagnostikována u kojenců a dětí. Některé z mírnějších typů nemusí být nalezeny, dokud daná osoba není dospělá.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky onemocnění z ukládání glykogenu (GSD)?
Příznaky se liší podle typu GSD. Některé GSD postihují většinou játra. Patří sem typy 0, I, III, IV, VI a IX. Někdy však mohou mít překrývající se příznaky postihující svaly a srdce. Tyto typy (kromě GSD typu 0) mohou způsobit zvětšení jater. Zvětšená játra jsou spojena s nízkou hladinou glukózy v krvi, protože přebytek glykogenu se ukládá v játrech místo toho, aby se uvolňoval jako glukóza v krevním řečišti. Příznaky nízké hladiny glukózy v krvi neboli hypoglykémie zahrnují pocení, třes, ospalost, zmatenost a někdy záchvaty. Některé GSD, jako jsou typy V a VII, většinou postihují kosterní svaly. Svalová slabost a svalové křeče jsou nejčastějšími příznaky těchto typů.
Mezi další příznaky, které se mohou objevit, patří:
- Únava.
- Velmi pomalý růst.
- Obezita (velká nadváha).
- Problémy s krvácením a srážlivostí krve.
- Problémy s ledvinami.
- Nízká odolnost vůči infekcím.
- Dýchací problémy.
- Srdeční problémy.
- Vředy v ústech.
-
Dna.
Co způsobuje GSD?
GSD se vyskytují, když je problém s genem, který má instrukce pro vytvoření enzymu, který chybí nebo nefunguje správně. Gen se přenáší z rodičů na děti. Ve většině případů, aby mělo GSD, musí dítě dostat špatný gen od obou rodičů. Jen proto, že oba rodiče mají gen, nemusí vždy znamenat, že jej oba přenesou na své děti.
Diagnostika a testy
Jak se zjišťují typy onemocnění z ukládání glykogenu (GSD)?
Existují čtyři příznaky, které mohou způsobit, že lékař bude mít podezření na typ GSD, který postihuje játra.
Tyto zahrnují:
- Nízká hladina glukózy v krvi.
- Zvětšená játra.
- Zpožděný růst.
- Abnormální krevní testy.
Protože GSD se mohou vyskytovat v rodinách, důkladná anamnéza může také poskytnout lékaři první vodítko. Může navrhnout některé testy, které mohou zahrnovat:
- Krevní testy – Chcete-li zjistit hladinu glukózy v krvi a zjistit, jak fungují vaše játra, ledviny a svaly.
-
Ultrazvuk břicha – Chcete-li zjistit, zda jsou vaše játra zvětšená.
-
Tkáňová biopsie – Testování vzorku tkáně ze svalu nebo jater pro měření hladiny glykogenu nebo přítomných enzymů.
- Testování genů – Hledání problémů s geny pro různé enzymy. Genové testování může potvrdit GSD.
Management a léčba
Jak se léčí onemocnění z ukládání glykogenu (GSD)?
Léčba se liší v závislosti na typu GSD. U typů GSD, které zahrnují játra, je léčba zaměřena na udržení správné hladiny glukózy v krvi. To je často dostačující k udržení palivové potřeby buněk a prevenci dlouhodobých komplikací spojených se špatně kontrolovaným GSD. Léčba spočívá v užívání pravidelných dávek nevařeného kukuřičného škrobu a/nebo doplňků výživy. Kukuřičný škrob je komplexní sacharid, který je pro tělo těžko stravitelný; proto udržuje normální hladinu cukru v krvi po delší dobu než většina sacharidů v potravinách. Konzumace mnoha malých jídel s nízkým obsahem cukru může pomoci udržet hladinu cukru v krvi normální a zároveň zabránit nadměrnému ukládání glykogenu v játrech.
Sacharidové roztoky mohou být podávány nepřetržitě během noci, aby se zabránilo poklesu hladiny glukózy v krvi během spánku, ale to přináší větší riziko těžké hypoglykémie ve srovnání s nepřetržitým používáním nevařeného kukuřičného škrobu.
GSD typu IV s progresivním onemocněním jater může být nutné zvážit pro transplantaci jater po důkladném vyhodnocení.
Prevence
Je možné předcházet nemoci z ukládání glykogenu (GSD)?
GSD se předávají z rodičů na děti prostřednictvím jejich genů. Proto jim nelze zabránit. Rodiče mohou pomocí genetického testování zjistit, zda jsou nositeli genu pro GSD. Aby dítě mohlo zdědit poruchu, musí mít oba rodiče gen pro stejný typ GSD.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro někoho s nemocí z ukládání glykogenu (GSD)?
Výhled závisí na typu GSD a orgánech, které jsou postiženy. Díky nedávným pokrokům v terapii je léčba velmi účinná při zvládání typů onemocnění z ukládání glykogenu, které postihují játra. GSD typu I byla považována za smrtelnou poruchu až do roku 1971, kdy se zjistilo, že poskytování nepřetržitého zdroje glukózy zlepšuje metabolické poruchy spojené s touto poruchou. V roce 1982 se jako kontinuální zdroj glukózy začal používat tepelně neupravený kukuřičný škrob a prognóza pacientů žijících s touto poruchou se dramaticky zlepšila. Lidé s těmito typy nyní mohou žít plnohodnotný, normální život.
GSD, které nejsou správně léčeny, mohou vést k problémům, jako je selhání jater, srdeční selhání a selhání plic. Kvalita života a očekávaná délka života jsou v těchto případech sníženy. Protože postihují tolik orgánových systémů, GSD typu II (Pompeova choroba) a GSD typu IV (Andersenova choroba) se velmi obtížně léčí a mohou být smrtelné.
Slibný je výzkum enzymové substituční terapie a genové terapie, který může zlepšit výhled do budoucna.
Žít s
Kdy mám zavolat svému poskytovateli zdravotní péče ohledně GSD?
Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte nevysvětlitelnou svalovou slabost nebo jakékoli příznaky nízké hladiny glukózy v krvi, jako je pocení, třes, ospalost a zmatenost.
