Přehled
Hypogamaglobulinémie je problém s imunitním systémem, který mu brání ve vytváření dostatečného množství protilátek nazývaných imunoglobuliny. Protilátky jsou proteiny, které vašemu tělu pomáhají rozpoznat cizí vetřelce, jako jsou bakterie, viry a houby, a bojovat s nimi.
Bez dostatečného množství protilátek je pravděpodobnější, že dostanete infekce. Lidé s hypogamaglobulinémií mohou snadněji chytit zápal plic, meningitidu a další infekce, před kterými by zdravý imunitní systém normálně chránil. Tyto infekce mohou poškodit orgány a vést k potenciálně závažným komplikacím.
Příznaky
Lidé s tímto onemocněním dostávají častěji infekce než obvykle. Mezi běžné infekce patří:
- bronchitida
- ušní infekce
- meningitida
- zápal plic
- sinusové infekce
- kožní infekce
Některé z těchto infekcí mohou být vážné.
Děti s hypogamaglobulinémií často dostávají infekce dýchacích cest, potravinové alergie a ekzémy. U kojenců se také mohou vyvinout infekce močových cest a střev.
Děti, které se narodí s THI, poprvé vykazují příznaky asi 6 až 12 měsíců po narození. Hlavním příznakem jsou časté infekce uší, dutin a plic.
Jaké příznaky máte vy nebo vaše dítě, budou záviset na tom, jaké infekce dostanete, ale mohou zahrnovat:
- kašel
- bolest krku
- horečka
- bolest ucha
- přetížení
- bolest dutin
- průjem
- nevolnost a zvracení
- břišní křeče
- bolest kloubů
Příčiny
Několik genových změn (mutací) bylo spojeno s hypogamaglobulinémií.
Jedna taková mutace ovlivňuje gen BTK. Tento gen je potřebný k tomu, aby pomohl B buňkám růst a dozrát. B buňky jsou typem imunitních buněk, které tvoří protilátky. Nezralé B lymfocyty nevytvářejí dostatek protilátek k ochraně těla před infekcí.
THI je častější u předčasně narozených dětí. Děti běžně dostávají protilátky od své matky přes placentu během těhotenství. Tyto protilátky je chrání před infekcemi, jakmile se narodí. Děti, které se narodí příliš brzy, nedostávají od své matky dostatek protilátek.
Několik dalších stavů může způsobit hypogamaglobulinémii. Některé jsou předávány rodinami a začínají narozením (vrozené). Tyto poruchy se nazývají primární imunitní nedostatečnost.
Obsahují:
- ataxie-teleangiektázie (AT)
- autozomálně recesivní agamaglobulinémie (ARA)
- běžná variabilní imunodeficience (CVID)
- hyper-IgM syndromy
- Nedostatek podtřídy IgG
- izolované non-IgG imunoglobulinové deficity
- těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
- deficit specifických protilátek (SAD)
- Wiskott-Aldrichův syndrom
- x-vázaná agamaglobulinémie
- rakoviny krve, jako je chronická lymfocytární leukémie (CLL), lymfom nebo myelom
- HIV
- nefrotický syndrom
- špatná výživa
- enteropatie se ztrátou bílkovin
- transplantace orgánů
- záření
Některé léky mohou také způsobit hypogamaglobulinémii, včetně:
- léky, které potlačují imunitní systém, jako jsou kortikosteroidy
- chemoterapeutické léky
- léky proti záchvatům
Možnosti léčby
Lékaři léčí bakteriální infekce antibiotiky. Lidé, kteří dostanou závažné nebo časté bakteriální infekce, mohou potřebovat antibiotika po dobu několika měsíců, aby jim zabránili.
Pokud je vaše hypogamaglobulinémie závažná, můžete dostat imunoglobulinovou substituční terapii, která nahradí to, co vaše tělo nevytváří. Tuto léčbu dostanete prostřednictvím IV. Imunoglobulin pochází z krevní plazmy zdravých dárců.
Někteří lidé potřebují pouze jednu injekci imunoglobulinové náhrady. Jiní budou muset zůstat na této léčbě po dobu jednoho roku nebo déle. Váš lékař bude každých několik měsíců provádět krevní testy, aby zkontroloval vaše hladiny, dokud se nedostanou do normálu.
Komplikace
Komplikace závisí na tom, co způsobilo hypogamaglobulinémii a jaké typy infekcí se jedná. Mohou zahrnovat:
- autoimunitní poruchy, jako je Crohnova choroba a ulcerózní kolitida
- poškození srdce, plic, nervového systému nebo trávicího traktu
- zvýšené riziko rakoviny
- opakované infekce
- zpomalený růst u dětí
Léčba infekcí a léčba imunoglobulinem může snížit riziko těchto komplikací.
Délka života a prognóza
Očekávaná délka života tohoto stavu závisí na tom, jak závažný je a jak se léčí. Lidé, kteří dostanou mnoho závažných infekcí, budou mít horší výhled než ti, kteří tolik infekcí nedostanou.
Děti s THI z toho většinou vyrostou. Infekce se často zastaví do jejich prvních narozenin. Imunoglobulin obvykle dosáhne normálních hladin ve věku čtyř let.
Zachycení tohoto stavu včas a nasazení antibiotik nebo imunoglobulinové léčby může omezit infekce, předejít komplikacím a prodloužit váš život.
