Jaké příznaky můžete očekávat u Gaucherovy choroby?

Příznaky Gaucherovy choroby u dospělých

Příznaky Gaucherovy choroby u dospělých se velmi liší. Někteří lidé mají závažné příznaky a jiní mohou mít mírné nebo žádné příznaky.

Protože existuje mnoho různých příznaků Gaucherovy choroby a prezentace příznaků se může u každého člověka lišit, může trvat dlouho, než se dostane přesná diagnóza. Lékař může mít nejprve podezření na Gaucherovu chorobu, pokud se vám snadno tvoří modřiny nebo máte krvácivé příznaky.

Kromě snadné tvorby modřin mohou další příznaky nebo příznaky zahrnovat:

• zvětšená játra
• zvětšená slezina
• oteklý žaludek (způsobený zvětšenými orgány)
• anémie
• bolest kostí nebo časté zlomeniny
• únava
• žluté skvrny v očích
• dýchací potíže (vzácné)

Pompeho nemoc je podobný stav, který se může objevit i v dospělosti. Tyto dva stavy však lze odlišit genetickým testováním.

Příznaky Gaucherovy choroby u novorozenců

Příznaky Gaucherovy choroby u novorozenců mohou zahrnovat:

• zvětšená slezina
• ztráta motorických schopností
• svalové křeče
• slabé svaly
• překřížené oči
• potíže s polykáním

• neschopnost přibrat na váze nebo růst podle očekávání

• vysoké dýchání
• záchvaty
• kožní problémy, jako je kolodiová kůže (membrána pokrývající kůži při narození)

Stavy podobné Gaucherově chorobě u novorozenců zahrnují:

• Tay-Sachsova nemoc
• Hurlerův syndrom
• Niemann-Pickova choroba
• Pompeho nemoc

K potvrzení diagnózy každého z těchto různých stavů lékař použije kombinaci fyzikálního vyšetření, laboratorního testování a genetické analýzy.

Typy Gaucherovy choroby

Existuje pět různých typů Gaucherovy choroby. Některé se vyskytují u dospělých, zatímco jiné se vyskytují u novorozenců a kojenců. Příznaky onemocnění se mohou lišit v závislosti na typu Gaucher.

Typ 1

Gaucherova choroba typu 1 je nejběžnějším typem – asi 90 % lidí s Gaucherovou chorobou má typ 1. Nejčastěji se vyskytuje u aškenázských Židů.

Říká se jí také neneuronopatická Gaucherova choroba, protože lidé s tímto typem Gaucherovy choroby mají normální vývoj mozku. Vyskytuje se u dětí i dospělých a je způsobena nedostatkem krevních destiček v krvi. Lidé s mírnou formou onemocnění nemusí mít žádné příznaky.

Typ 1 je léčitelný, ale ne vyléčitelný. Může zvýšit vaše riziko:

• Parkinsonova choroba
• Demence s Lewyho tělísky
• mnohočetný myelom

Typ 2

Gaucherova choroba typu 2 se také nazývá akutní dětská neuropatická Gaucherova choroba. Postihuje novorozence a kojence a příznaky se obvykle objevují ve věku 3 měsíců.

Tento typ Gaucherovy choroby je způsoben akumulací glukocerebrosidu v mozku. To způsobuje závažné neurologické příznaky, jako jsou:

• záchvaty
• potíže s polykáním
• svalové problémy
• respirační problémy, jako je zápal plic

U novorozenců, kteří jsou vážně postiženi Gaucherovou chorobou typu 2, mohou být přítomny kožní abnormality a generalizovaný otok, známý jako hydrops.

Tento typ Gaucherovy choroby je smrtelný. Průměrná délka života je těsně pod 1 rok, i když některé děti přežijí do druhého nebo třetího roku života.

Typ 3

Gaucherova choroba typu 3 je obecně mezi typem 1 a typem 2, pokud jde o závažnost. Příznaky se obvykle objevují před 10. rokem a často před 2. rokem.

Gaucherova choroba typu 3 je také známá jako chronická neuronopatická Gaucherova choroba.

Stejně jako Gaucherova choroba typu 2 způsobuje neurologické příznaky, ale tyto příznaky postupují mnohem pomaleji u lidí s typem 3. Závažnost neurologických příznaků se také mnohem více liší u lidí s Gaucherovou chorobou typu 3.

Gaucherova choroba typu 3 je léčitelná, ale obvykle vede ke zkrácení očekávané délky života. Někteří lidé se mohou dožít pouze 20 let, zatímco jiní mohou žít až 50 let. Lidé s tímto stavem mohou potřebovat pomoc v každodenním životě, když stárnou a neurologické příznaky postupují.

Perinatálně-letální forma

Perinatálně-letální Gaucherova choroba, známá také jako fetální-neonatální Gaucherova choroba, je velmi závažnou formou tohoto stavu. Toto je také nejméně rozšířený typ.

Tento typ Gaucherovy choroby způsobuje hromadění tekutin v celém těle, krvácení do mozku, šupinatění kůže a fixované klouby. Je velmi závažná a obvykle způsobuje smrt před porodem nebo krátce po něm.

Kardiovaskulární forma

Kardiovaskulární forma Gaucherovy choroby postihuje většinou srdce a způsobuje ztvrdnutí srdečních chlopní. Může také způsobit příznaky podobné příznakům typu 1, včetně onemocnění kostí, zvětšení sleziny a problémů s očima.

Příznaky a diagnostika Gaucherovy choroby

Váš lékař může mít podezření, že máte Gaucherovu chorobu, pokud máte anémii, která není jinak vysvětlena a snadno se vám tvoří modřiny, zvláště pokud máte také zlomeniny kostí. Příznaky však ke stanovení diagnózy Gaucherovy choroby nestačí.

K potvrzení diagnózy Gaucherovy choroby může váš lékař provést následující testy a výzkum:

• fyzickou zkoušku
• vaši anamnézu, včetně historie vašich příznaků
• vaše rodinná anamnéza, protože Gaucherova choroba je genetická
• enzymatický test, nazývaný také krevní test BGL, ke zjištění kyselé beta-glukosidázy ve vašich krvinkách nebo kožních buňkách
• genetické testy s použitím krve nebo slin, pokud vaše krevní testy ukazují nízkou aktivitu enzymů (tyto testy hledají mutace, které způsobují Gaucherovu chorobu a mohou potvrdit diagnózu)

Příznaky Gaucherovy choroby se velmi liší od člověka k člověku. Když se objeví v dospělosti, obvykle způsobují nevysvětlitelné krvácení a modřiny, oteklý žaludek ze zvětšené sleziny a jater, zlomeniny kostí a další. U novorozenců může Gaucherova choroba způsobit závažné neurologické příznaky.

Pokud máte nevysvětlitelné modřiny nebo krvácení nebo pokud máte bolesti kostí nebo zlomeniny, promluvte si se svým lékařem, zvláště pokud máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu nebo některý z jejích příznaků. Mohou provést testy, aby našli přesnou diagnózu a léčbu, kterou můžete potřebovat.