Je Myasthenia Gravis dědičná?

Je myasthenia gravis dědičná?

Ne, gMG se nepovažuje za dědičný. Ve skutečnosti je vzácné, aby více než jeden člen rodiny měl gMG, podle advokátní skupiny Conquer Myasthenia Gravis.

Vzhledem k tomu je gMG autoimunitní onemocnění a není neobvyklé, že několik členů rodiny má autoimunitní onemocnění, i když ne všichni mají stejný stav. Genetika se tedy může podílet na vývoji gMG a vědci zkoumali, zda může být v rodinách vyšší míra tohoto stavu.

Studie z roku 2020, která zahrnovala více než 1 000 lidí se specifickým typem gMG, zjistila, že míra gMG v rodinách byla vyšší, než by se očekávalo u náhodného onemocnění. Výzkumníci také poznamenali, že neúměrný počet lidí s tímto onemocněním měl osobní nebo rodinnou anamnézu autoimunitního onemocnění.

Tato zjištění naznačují, že genetika hraje určitou roli ve vývoji gMG. Je třeba poznamenat, že retrospektivní studie se opírala o vlastní rodinnou anamnézu a účastníci nemuseli mít přesné informace. Plné pochopení potenciální souvislosti mezi genetikou a vývojem gMG bude vyžadovat další výzkum.

Existuje však dočasná forma myasthenia gravis, kterou mohou matky přenést na své novorozence. Říká se tomu přechodná neonatální myasthenia gravis, protože trvá jen několik dní až několik týdnů.

Existuje také další stav nazývaný syndrom vrozené myastenie. Jedná se však o dědičnou genetickou poruchu, nikoli o autoimunitní stav.

Co spouští myasthenia gravis?

Stejně jako jiné autoimunitní poruchy, gMG nastane, když imunitní systém omylem napadne zdravé části těla. V gMG to zahrnuje tvorbu protilátek, které interferují se signály mezi nervovými buňkami a svaly.

Co to všechno uvádí do pohybu, není jasné. Stejně jako u jiných autoimunitních stavů se může jednat o kombinaci genetické predispozice (sklon k určitému typu onemocnění) a jednoho nebo více spouštěcích faktorů prostředí.

Může to také souviset s abnormalitami brzlíku, které se vyskytují asi u 75 procent lidí, kteří žijí s gMG, podle Národní organizace pro vzácné poruchy. Brzlík je součástí vašeho imunitního systému.

Některé spouštěče mohou zhoršit příznaky gMG, včetně:

• nedostatek spánku
• únava
• přepětí
• stres
• úzkost
• Deprese
• bolest
• nemoc nebo infekce
• extrémní teploty a vlhkost
• jasná světla a sluneční světlo
• alkohol
• chinin (často se vyskytuje v tonické vodě)
• nízký obsah draslíku
• abnormální hladiny štítné žlázy
• vystavení určitým chemikáliím

Některé léky a doplňky mohou také vyvolat příznaky. Mohou zahrnovat:

• antibiotika (jako je ciprofloxacin)
• beta-blokátory
• Botox
• blokátory vápníkových kanálů
• lithium
• hořčík
• svalové relaxanty
• verapamil

Léky k léčbě gMG mohou pomoci snížit příznaky a případně uvést onemocnění do remise. Spojte se s lékařem, pokud se vaše příznaky zhoršují, pokuste se zúžit příčinu a prozkoumat možnosti léčby.

Kdo je ohrožen myasthenia gravis?

Každý může vyvinout gMG. Průměrný věk, kdy si lidé všimnou příznaků poruchy, je podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění 28 let u žen a 42 let u mužů. Lidé mají také tendenci vyvinout gMG po infekci nebo nemoci.

Zdá se, že žádné rasové nebo etnické skupiny nejsou vystaveny vyššímu riziku gMG a onemocnění není nakažlivé.

Můžete být vystaveni vyššímu riziku gMG, pokud:

• Máte další autoimunitní onemocnění.
• Máte členy rodiny s autoimunitními chorobami.
• Máte abnormalitu brzlíku.

Jaká je očekávaná délka života člověka s myasthenia gravis?

Při léčbě má většina lidí s gMG průměrný výhled bez poklesu očekávané délky života. I když na nemoc zatím neexistuje lék, lze ji poměrně efektivně zvládat. Léčba může pomoci minimalizovat příznaky.

Můžete zjistit, že máte období zvýšených příznaků, po nichž následují doby remise, kdy se příznaky výrazně zmírní nebo úplně odezní. Průběh onemocnění je u každého jiný, takže neexistuje způsob, jak zjistit, zda budete mít remisi nebo jak dlouho může trvat.

Někteří lidé s gMG podstoupí operaci k odstranění brzlíku, známou jako thymektomie.

Asi polovina z nich zažívá dlouhodobou remisi Národní ústav neurologických poruch a mrtvice. Někteří z lidí, kteří podstoupí tuto léčbu, mohou být také schopni přestat užívat léky gMG v určitém okamžiku.

Jaké jsou možnosti léčby myasthenia gravis?

Léčba gMG může zahrnovat léky, chirurgii a další terapie.

Váš lékař doporučí konkrétní léčbu v závislosti na řadě faktorů, včetně:

• závažnost vašich příznaků
• tvůj věk
• vaše celkové zdraví

Možnosti léčby pro gMG zahrnují:

• anticholinesterázové léky
• imunosupresivní léky
• léčba monoklonálními protilátkami
• intravenózní imunoglobulinová terapie (IVIG)
• výměna plazmy (plazmaferéza)
• tymektomie

Péče o sebe může být také důležitou součástí snižování příznaků gMG. Například příznaky mají tendenci se zhoršovat, když jste unavení, takže je důležité naslouchat svému tělu a udržovat tempo po celý den.

Zde je několik dalších způsobů, jak spravovat gMG:

• Dopřejte si čas na úplný noční spánek.
• Odpočiňte si oči a podle potřeby si zdřímněte.
• Věnujte se fyzické aktivitě, když máte vysokou hladinu energie.
• Zařaďte do svého jídelníčku výživné potraviny.
• Vyhněte se extrémním teplotám.
• Naučte se některé relaxační techniky, jako je meditace, abyste omezili stres.
• Pravidelně navštěvujte svého lékaře a užívejte předepsané léky.

Zatímco gMG není dědičné onemocnění, na rozvoji onemocnění se může podílet genetická složka.

Tento stav se může stát komukoli a kdykoli, i když je pravděpodobnější, že k němu dojde po infekci nebo nemoci.

Autoimunitní poruchy se mohou vyskytovat v rodinách. Takže vaše riziko rozvoje gMG může být o něco vyšší, pokud vy nebo ostatní ve vaší rodině máte jiné autoimunitní onemocnění.

Lidé s gMG mají obvykle pozitivní výhled, beze změn v očekávané délce života nebo v úrovni nezávislosti. Léčba, včetně medikace a chirurgie, může minimalizovat příznaky a potenciálně uvést gMG do remise.

Poraďte se s lékařem o tom, které možnosti léčby by pro vás mohly být vhodné.