Spinální svalová atrofie (SMA) označuje skupinu dědičných onemocnění, která progresivně ničí motorické neurony. Motorické neurony jsou typem nervových buněk nacházejících se v mozkovém kmeni a míše.
Motorické neurony jsou zodpovědné za aktivitu kosterního svalstva, která může zahrnovat dýchání, mluvení, chůzi a polykání. Zničení nervových buněk vede ke svalové slabosti a atrofii.
Nejběžnější forma se vyskytuje v důsledku změn genu přežití motorického neuronu 1 (SMN1) na chromozomu 5q. Gen je zodpovědný za tvorbu proteinů přežití motorických neuronů (SMN). Bez těchto proteinů mizí svalové neurony, což vede ke svalové slabosti a úbytku svalů.
Tento článek uvádí přehled různých typů, symptomů, komplikací a léčby SMA.
Typy SMA
Existují čtyři běžné typy a jeden vzácný typ SMA v důsledku mutace v genu SMN1. Typy jsou založeny na věku nástupu příznaků a nejvyšším dosaženém milníku.
I v rámci každého typu se vaše schopnosti nebo schopnosti vašich blízkých mohou značně lišit. V průběhu času může také dojít k další ztrátě funkce.
The
Typ 0
Toto je nejvzácnější forma a velmi závažná. V děloze bude plod vykazovat snížený pohyb. Po narození kojenci obvykle vyžadují péči o krmení a dýchání kvůli slabosti. Mohou mít také problémy s klouby a srdeční vady.
Obvykle žijí jen několik měsíců bez léčby.
Typ 1
Lékaři mohou často identifikovat SMA 1. typu do 6 měsíců po narození. U kojenců se vyvíjí:
- nízký svalový tonus
- snížené pohyby končetin
- fascikulace (záškuby svalů)
- potíže s krmením
- zhoršené dýchání
- nedostatek šlachových reflexů
- skolióza
Bez léčby kojenci s typem 1 nedosáhnou milníků, jako je sezení nebo stání, a mohou zemřít do 2 let kvůli komplikacím s dýcháním.
Typ 2
Střední forma, typ 2, se často rozvíjí mezi 6. a 18. měsícem věku. Obvykle způsobuje zkrácení průměrné délky života s úmrtností mezi adolescencí a mladou dospělostí.
Progrese onemocnění se může značně lišit, ale léčba může pomoci zlepšit výsledky.
Typ 3
Také nazývaná Kugelberg-Welanderova choroba, příznaky SMA typu 3 se rozvíjejí po 18 měsících věku. Příznaky obvykle zahrnují potíže s:
- chůze
- stojící ze židle
- lezení po schodech
- běh
Často může způsobit zvýšené riziko respiračních infekcí, ale s léčbou mají postižení normální délku života.
Typ 4
Jedná se o mírnější formu SMA, která se obvykle rozvíjí po 21. roce věku a je spojena s mírnou až střední slabostí proximálních svalů.
Existují i jiné, méně běžné formy SMA, ale vyskytují se v důsledku mutací v jiných genech.
Běžné příznaky
Příznaky se pohybují od závažných po mírné a jsou obecně založeny na množství funkčního proteinu SMN v motorických neuronech, což je typ nervových buněk. Příznaky pro každý typ zahrnují:
Typ 0:
- snížený pohyb plodu
- těžká slabost
- snížený svalový tonus
- neschopnost dosáhnout milníků
- srdeční vady
Typ 1:
- hluboká slabost
- nikdy nedosáhnou milníku samostatného sezení
- potíže se sáním, polykáním nebo dýcháním
Typ 2:
- svalová slabost, která může bránit stání nebo chůzi, ale obecně neovlivňuje obličej
Typ 3:
- schopnost stát a chodit, ale svalová slabost tuto schopnost později v životě pomalu snižuje
Typ 4:
- dosažené všechny milníky a příznaky slabosti proximálních svalů v dospělosti
Související komplikace
U těžkých typů SMA se dítě dlouho po narození nedožije. Dítě narozené s typ 0 má velmi omezenou délku života mezi několika týdny a 6 měsíci. Obvykle umírají na respirační selhání.
Děti narozené s typ 1 mohou také zemřít na respirační selhání ve věku 2 let, ale moderní léčba může pomoci prodloužit jejich životnost. Mohou také dosáhnout některých milníků, jako je chůze nebo sezení.
Děti s typ 2 se často dožívají dospívání nebo mladé dospělosti. Mohou mít dýchací potíže a nemusí zasáhnout všechny milníky související s pohybem.
S léčbou děti s typ 3 často žijí normální život. Mohou se však u nich vyvinout stavy, jako je skolióza, kloubní kontraktury nebo respirační stavy.
Typ 4 je nejmírnější formou SMA a je spojena s nástupem dospělých a oslabenými centrálními svaly. Člověk obecně nebude mít žádné větší komplikace a může žít plnohodnotný život.
Léčba
Léčba SMA nevyléčí. Může však řešit příznaky a pomoci s komplikacemi.
První lék, který Food and Drug Administration (FDA) schválil v roce 2016, je nusinersen (Spinraza). Injekce je bezpečná pro děti i dospělé. Pomáhá zvyšovat produkci SMN proteinů.
FDA
V roce 2020 byl pro děti starší 2 let dostupný podobný perorální lék, ri0,25sdiplam (Evrysdi).
Jiné léčby a terapie mohou zahrnovat:
- mluvený projev
- pracovní
- fyzikální terapie
- rehabilitace
- pomocná zařízení, jako jsou rovnátka nebo invalidní vozíky
- protahovací cvičení
- poskytování dostatečné výživy
SMA může způsobit vážné, život ohrožující komplikace. Děti narozené s nejtěžšími typy SMA mají obvykle zkrácenou délku života a mohou zemřít na respirační selhání.
Děti a dospělí s mírnějšími formami mohou potřebovat pomocná zařízení na podporu pohybu a může se u nich rozvinout skolióza, častější respirační infekce a kloubní dohady.
Léčba může pomoci snížit pravděpodobnost rozvoje komplikací a zlepšit celkové výsledky.
