Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je dědičná porucha pojivové tkáně, která ovlivňuje normální tělesný růst. Pojivová tkáň poskytuje podporu pro vaši kosterní strukturu a všechny orgány vašeho těla.
Jakákoli porucha, která postihuje vaši pojivovou tkáň, jako je Marfanův syndrom, může ovlivnit celé vaše tělo, včetně orgánů, kosterního systému, kůže, očí a srdce.
Mezi zřejmé fyzické charakteristiky této poruchy patří:
- být vysoký a hubený
- s uvolněnými klouby
- mít velké a ploché nohy
- s neúměrně dlouhými prsty
Tato porucha se vyskytuje u lidí všech věkových kategorií a ras. Nachází se u mužů i žen. Podle Marfanovy nadace se syndrom vyskytuje asi u 1 z 5 000 lidí.
Rozpoznání známek a komplikací Marfanova syndromu
Příznaky této poruchy se mohou objevit v kojeneckém a raném dětství nebo později v životě. Některé příznaky se mohou s věkem zhoršovat.
Kosterní soustava
Tato porucha se u různých lidí projevuje různě. Viditelné příznaky se vyskytují ve vašich kostech a kloubech.
Viditelné příznaky mohou zahrnovat:
- neobvykle vysoká výška
- dlouhé končetiny
- velké, ploché nohy
- uvolněné klouby
- dlouhé, tenké prsty
- zakřivená páteř
- hrudní kost (sternum), která vyčnívá nebo se propadá dovnitř
- přeplněné zuby (způsobené obloukem ve střeše úst)
Srdce a krevní cévy
Neviditelnější příznaky se vyskytují ve vašem srdci a krevních cévách. Vaše aorta, velká krevní céva, která transportuje krev z vašeho srdce, se může zvětšit. Zvětšená aorta nemusí způsobit žádné příznaky.
Nese však s sebou riziko život ohrožující ruptury. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti na hrudi, problémy s dýcháním nebo nekontrolovatelný kašel.
Oči
Lidé s Marfanovým syndromem mají často problémy s očima. Přibližně 6 z 10 lidí s tímto onemocněním má „částečnou dislokaci čočky“ v jednom nebo obou očích. Stát se vážně krátkozrakým je také běžné.
Mnoho lidí s tímto stavem potřebuje brýle nebo čočky k nápravě problémů se zrakem.
Konečně, katarakta a glaukom s časným nástupem jsou také mnohem častější u lidí s Marfanovým syndromem ve srovnání s běžnou populací.
Co způsobuje Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je genetická nebo dědičná porucha.
Genetický defekt se vyskytuje v proteinu zvaném fibrillin-1, který hraje velkou roli při tvorbě vaší pojivové tkáně. Vada také způsobuje přerůstání kostí, což má za následek dlouhé končetiny a výraznou výšku.
Existuje 50procentní pravděpodobnost, že pokud má tuto poruchu jeden rodič, bude ji mít i jeho dítě (autosomálně dominantní přenos).
Spontánní genetický defekt jejich spermatu nebo vajíčka však může také způsobit, že rodič bez Marfanova syndromu bude mít dítě s touto poruchou.
Tato spontánní genetická vada je příčinou asi 25 procent případů Marfanova syndromu. V ostatních 75 procentech případů lidé poruchu zdědili.
Diagnostika Marfanova syndromu
Váš poskytovatel zdravotní péče obvykle zahájí diagnostický proces přezkoumáním vaší rodinné anamnézy a provedením fyzického vyšetření.
Pouze genetickým vyšetřením nemohou nemoc odhalit. Je nutné kompletní vyhodnocení. Obvykle zahrnuje vyšetření vašeho kosterního systému, srdce a očí.
Mezi typické zkoušky patří:
- vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), komutovaná tomografie (CT) nebo rentgen, které lze u některých lidí provést při hledání problémů s dolní částí zad
- echokardiogram, který se používá k vyšetření vaší aorty na zvětšení, slzy nebo aneuryzmata (otok podobný bublinám v důsledku slabosti ve stěnách tepny)
- elektrokardiogram (EKG), který se používá ke kontrole srdeční frekvence a rytmu
- oční vyšetření, které umožňuje vašemu poskytovateli zdravotní péče vyšetřit celkové zdraví vašich očí, otestovat, jak přesný je váš zrak, a provést screening na šedý zákal a glaukom.
Léčba Marfanova syndromu
Marfanův syndrom nelze vyléčit. Léčba se obvykle zaměřuje na zmírnění dopadu různých příznaků.
Kardiovaskulární
Vaše aorta se v tomto stavu zvětší, což zvyšuje riziko mnoha srdečních problémů. Je nezbytné, abyste se pravidelně radili se specialistou na srdce.
Pokud se vyskytnou problémy se srdečními chlopněmi, mohou být nezbytné léky, jako jsou beta-blokátory (které snižují krevní tlak a srdeční frekvenci) nebo náhradní operace.
Kosti a klouby
Každoroční prohlídky pomáhají odhalit změny páteře nebo hrudní kosti. Jsou zvláště důležité pro rychle rostoucí dospívající.
Váš poskytovatel zdravotní péče vám může předepsat ortopedickou ortopedickou ortézu nebo doporučit operaci, zvláště pokud rychlý růst vašeho kosterního systému způsobuje srdeční a plicní problémy.
Vidění
Pravidelné oční prohlídky pomáhají odhalit a opravit problémy se zrakem. Váš oční lékař může v závislosti na vašem stavu doporučit brýle, kontaktní čočky nebo operaci.
Plíce
Pokud máte tuto poruchu, jste více ohroženi rozvojem plicních problémů. Proto je důležité nekouřit.
Pokud máte problémy s dýcháním, náhlou bolest na hrudi nebo přetrvávající suchý kašel, okamžitě zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče.
Život s Marfanovým syndromem
Vzhledem k mnoha různým možným komplikacím souvisejícím se srdcem, páteří a plícemi jsou lidé s Marfanovým syndromem vystaveni vyššímu riziku kratší délky života.
Pravidelné návštěvy vašeho poskytovatele zdravotní péče a účinná léčba vám však mohou pomoci přežít do 70 let a dále.
Fyzická aktivita
Než se pustíte do namáhavých sportů a fyzických aktivit, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče.
Problémy s kosterním systémem, zrakem a srdcem mohou způsobit nebezpečí účastnit se sportů, jako je fotbal a další kontaktní sporty. Zvedání těžkých předmětů může také způsobit problémy a je třeba se mu vyhnout.
Jak snížit riziko Marfana u vašeho nenarozeného dítěte
Pokud máte Marfanův syndrom, můžete před narozením dětí podstoupit genetické poradenství.
Přibližně jedna čtvrtina případů Marfana je však způsobena spontánními genovými defekty, což znemožňuje předvídat a zcela zabránit onemocnění.
Abyste předešli potenciálním těhotenským komplikacím, které jsou důsledkem onemocnění, vyhledejte lékařskou pomoc a podstupujte pravidelné prohlídky.
