Megalencefalie

Jaké jsou příznaky megalencefalie?

Pokud máte megalencefalii, vaše příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Závisí na základní příčině vašeho stavu. Pokud máte benigní familiární megalencefalii, nemusíte mít žádné příznaky. Můžete mít normální až pokročilou inteligenci. V jiných případech mohou mít rysy vašeho obličeje abnormální velikost nebo tvar. Pokud jiná porucha způsobuje megalencefalii, můžete mít kognitivní poruchy, záchvaty nebo jiné příznaky.

Mezi běžné neurologické příznaky patří:

• opožděný vývoj vašich hrubých motorických dovedností, včetně vaší schopnosti držet hlavu vzpřímeně, změnit polohu, převrátit se, sedět a stát
• opožděný vývoj řeči
• kortikospinální dysfunkce, při které váš mozek nevysílá správně impulsy do míchy
• mentální postižení
• poruchy ve vašem svalovém tonu
• asymetrie těla
• ochrnutí
• neschopnost koordinovat a ovládat své pohyby
• záchvaty
• zrakové nepravidelnosti

Co způsobuje megalencefalii?

Vady ve způsobu, jakým váš mozek řídí produkci buněk, způsobují megalencefalii. Při normálním růstu mozkových buněk vaše tělo produkuje správný počet mozkových buněk. Vyrábí je na správném místě ve správný čas. Megalencefalie nastává, když váš mozek produkuje příliš mnoho nových mozkových buněk nebo buněk, které jsou příliš velké. Může také nastat, když se ve vašem mozku hromadí metabolické vedlejší produkty a hmota.

Genetické faktory a genetické poruchy mohou způsobit megalencefalii. Podmínka může být například výsledkem:

• Alexandrova nemoc
• neurofibromatóza
• tuberózní skleróza
• poruchy nadměrného růstu, jako je Sotosův syndrom a Beckwith-Wiedemannův syndrom
• chromozomální poruchy, jako je Klinefelterův syndrom

K megalencefalii mohou vést i negenetické příčiny. Mohou to způsobit například poruchy ovlivňující vaši mozkomíšní mok.

Někdy lékař nedokáže určit příčinu.

Komu hrozí megalencefalie?

Megalencefalie je třikrát až čtyřikrát častější u mužů než u žen, uvádí The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Postihuje 10 až 30 procent pacientů s makrocefalií. Asymptomatické případy nemusí být hlášeny, takže výskyt není znám.

Jak se megalencefalie diagnostikuje?

Váš lékař provede kompletní fyzikální vyšetření k diagnostice megalencefalie. Změří vám obvod hlavy. Mohou také měřit hlavy vašich přímých příbuzných. Mohou také odebrat vaši osobní a rodinnou anamnézu.

V některých případech může váš lékař provést vývojová a neurologická vyšetření. Mohou si například objednat MRI nebo CT vyšetření. To jim může pomoci prozkoumat vzhled a velikost vašeho mozku. Mohou si také objednat laboratorní testy. To jim může pomoci zkontrolovat genetické a chromozomální poruchy.

Jak se megalencefalie léčí?

Neexistuje žádný lék na megalencefalii. Váš lékař však může předepsat léčbu vašich příznaků, základních poruch nebo souvisejících postižení.

Váš lékař může například předepsat medikace. Antiepileptika mohou pomoci kontrolovat záchvaty. Fyzikální, řečová a pracovní terapie vám mohou pomoci zvládnout fyzické nebo neurologické postižení.

Jaký je výhled na megalencefalii?

Pokud máte megalencefalii, váš dlouhodobý výhled závisí na závažnosti vašeho stavu.

V některých případech mohou být vaše příznaky velmi mírné. Mohou vyžadovat malou nebo žádnou léčbu. Mohou mít malý dopad na váš život.

V jiných případech mohou být vaše příznaky závažné. Limitující mohou být například záchvaty, paralýza a kognitivní poruchy. Pokud máte tyto příznaky, možná budete potřebovat fyzickou, řečovou nebo pracovní terapii. Děti s těmito příznaky mohou také vyžadovat speciální vzdělávací kurzy.

Pokud máte hemimegalencefalii, dlouhodobý výhled je špatný. Tento stav je vzácný. Může to vést k kognitivním poruchám, těžkým záchvatům a paralýze na jedné straně vašeho těla.

Požádejte svého lékaře o další informace o vaší konkrétní diagnóze a dlouhodobém výhledu.

Prevence megalencefalie

Megalencefalii nelze zabránit. Pokud máte v rodinné anamnéze onemocnění, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství. To vám může pomoci posoudit vaše riziko rozvoje onemocnění. Může vám také pomoci posoudit riziko pro vaše děti nebo budoucí děti.