Pochopení Rettova syndromu

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom je vrozená porucha, která se však obvykle projevuje až ve věku 6 až 18 měsíců.

Rettův syndrom, pojmenovaný po Dr. Andreasi Rettovi, rakouském lékaři, který tento stav poprvé popsal v roce 1966, nebyl široce uznáván, dokud druhá studie v roce 1983 nezjistila více lidí s tímto syndromem.

To, jak se Rettův syndrom objevuje, se u jednotlivých osob liší v příznacích a závažnosti. Před stanovením diagnózy mohou být přítomny jemné příznaky kvůli typickým rozdílům v rychlosti růstu a vývoje.

Jak však děti – většinou ženy – postižené tímto stavem procházejí prvním rokem života, stávají se mentální a fyzické známky Rettova syndromu zjevnější.

Jaké jsou příznaky Rettova syndromu?

Na začátku se zdá, že se děti narozené s Rettovým syndromem vyvíjejí typicky. Postupem času se mohou objevit příznaky jako:

• svalová slabost
• držet pro sebe
• nedostatek očního kontaktu nebo interakce s ostatními
• neschopnost soustředit se

Jak děti s tímto onemocněním stárnou, fyzické a neurologické příznaky se zhoršují. Lidé s Rettovým syndromem mohou ztratit schopnost chodit, mluvit nebo ovládat své pohyby.

Asi 85 až 90 procent lidí s tímto stavem má zpoždění růstu a chřadnutí svalů. Tyto příznaky se s věkem zhoršují. Děti s tímto onemocněním, které se dožívají dospělosti, často vyžadují neustálou péči.

Co způsobuje Rettův syndrom?

Rettův syndrom je genetická porucha způsobená mutací chromozomu X v genu MECP2. Je možných více než 900 mutací tohoto genu. Příznaky a závažnost Rettova syndromu závisí na přesné lokalizaci a typu mutace.

Mutace, které vedou k Rettově syndromu, se obvykle nacházejí v jedné z osmi různých oblastí genu MECP2 známých jako „horká místa“. Tento gen obvykle vytváří protein, který pomáhá řídit funkci a aktivitu mozku.

Přesná role tohoto proteinu není jasná, ale nižší hladiny tohoto proteinu se často vyskytují u lidí s Rettovým syndromem.

Ačkoli je tento stav způsoben genetickou mutací, obvykle není dědičný. Asi 99 procent mutací, které vedou k Rettově syndromu, se děje spontánně a nejsou přeneseny na dítě od rodičů.

V méně než 1 procentu případů se rodičům, kteří mají dítě s Rettovým syndromem, narodí další dítě se stejným onemocněním. To se může stát, pokud jeden z rodičů má vajíčko nebo spermie, které nesou mutaci v genu MECP2.

Rodiče, kteří jsou nositeli této mutace, mají 50procentní šanci, že ji předají svým dětem, v závislosti na tom, kolik buněk ve vajíčku je postiženo.

Jaká jsou fáze Rettova syndromu?

Progrese Rettova syndromu během kojeneckého a dětského věku je obvykle rozdělena do čtyř fází.

Fáze 1

První fáze je obvykle vynechána, protože příznaky jsou jemné a mohou být vysvětleny opožděním vývoje. Ale v raném dětství mohou existovat nějaké červené vlajky, včetně:

• ztráta svalového tonusu (hypotonie)
• potíže s krmením
• trhavé pohyby končetin
• opakované pohyby rukou
• podrážděnost
• neklid
• pláč

Fáze 1 pokračuje přibližně do doby diagnózy, což je obvykle přibližně 6 až 18 měsíců. Příznaky, které se objeví později ve fázi 1, jsou nápadnější a mohou se objevit náhle. Progrese stadia 1 může trvat měsíce nebo dokonce až rok.

Příklady příznaků, které se mohou objevit později ve fázi 1, zahrnují:

• potíže s plazením nebo chůzí
• snížený oční kontakt
• nedostatek zájmu o rodiče nebo aktivity
• regrese dovedností nebo chování
• nutkavé pohyby rukou, jako jsou ždímání nebo mytí
• chůze po špičkách
• chování podobné autismu
• kognitivní potíže
• skřípání zubů
• pomalý růst
• menší velikost hlavy (mikrocefalie)

Fáze 2

Fáze 2 je známá jako „rychlá destruktivní fáze“. Tato fáze se obvykle vyskytuje ve věku od 1 do 4 let a může trvat týdny nebo měsíce. Během této doby se mohou stát následující věci:

• ztráta účelných ručních dovedností
• řečové obtíže nebo úplná ztráta řeči
• znatelnější opakující se pohyby rukou, které mizí během spánku
• dýchací potíže, jako je apnoe nebo hyperventilace
• ztráta sociálních dovedností
• nejistá chůze
• pomalé motorické pohyby
• problémové spaní
• záchvaty křiku nebo nekontrolovatelný pláč
• záchvaty
• panický záchvat

Fáze 3

Ve fázi 3 se může zdát, že příznaky přestávají postupovat. Tato fáze se někdy nazývá „náhorní nebo pseudostacionární fáze“. Některé děti během této doby zlepšily své chování, například:

• zlepšené komunikační schopnosti
• méně pláče a podrážděnosti
• zvýšený zájem o lidi a věci
• stabilita neurologických příznaků

Tato fáze může trvat roky, ale i přes určitá zlepšení se během této doby stále objevují některé závažné příznaky. Mohou zahrnovat:

• potíže s prováděním účelných, zručných nebo naučených pohybů
• potíže s motorickými dovednostmi
• záchvaty
• skolióza
• pomalé tempo růstu

Některé děti s Rettovým syndromem mohou zůstat v této fázi po většinu svého života a obvykle začíná ve věku od 2 do 10 let.

Fáze 4

Mnoho dětí s tímto onemocněním může žít dlouho do dospělosti, ale mohou se objevit pozdní motorické potíže. Někteří lidé s tímto stavem se nikdy nenaučí chodit a mohou zažít věci jako:

• zvyšující se svalová slabost
• kloubní kontraktury
• spasticita
• svalové křeče
• nedostatečně vyvinuté ruce a nohy, které jsou často studené
• nekontrolované pohyby a svalové kontrakce
• nesprávné držení těla
• snížená mimika (hypomimie)
• otřesy
• potíže se žvýkáním a polykáním
• úbytek svalů
• zažívací problémy
• atypické dýchání
• přerušované překřížení očí (esotropie)
• úbytek kostní hmoty (osteopenie)
• srdeční nepravidelnosti

Jak souvisí Rettův syndrom a autismus?

Rettův syndrom je často chybně diagnostikován, protože jeho příznaky mohou být podobné jako u jiných neurovývojových poruch. V minulosti byl Rettův syndrom někdy diagnostikován jako jiný zdravotní stav, zejména autismus.

Autismus a Rettův syndrom mají společné symptomy, jako jsou lidé, kteří mají zpoždění v komunikaci a potíže se sociálními vztahy.

Existuje však mnoho fyzických příznaků Rettova syndromu, které se u autistů neobjevují. Na rozdíl od autismu jsou Rettovým syndromem postiženy téměř výhradně ženy.

Další část poskytne více podrobností o tom, jak je diagnostikován Rettův syndrom a jak jej lékaři mohou odlišit od jiných podobných stavů.

Jak se diagnostikuje Rettův syndrom?

Rettův syndrom je diagnostikován pozorováním klinických příznaků a vzorců růstu postižených dětí.

Existuje i genetický test, který dokáže odhalit mutaci genu MECP2, ale výsledky by měl potvrdit dětský neurolog, klinický genetik nebo vývojový pediatr.

Existují tři typy diagnostických kritérií, které lze použít k potvrzení Rettova syndromu.

Hlavní diagnostická kritéria

Patří mezi ně přítomnost příznaků, jako jsou:

• ztráta nabytých ručních dovedností
• ztráta mluveného jazyka
• opakované pohyby rukou
• potíže s chůzí
• chůze špičky nebo ztuhlé nohy

Podpůrná diagnostická kritéria

Tyto příznaky se nevyvinou u každého, ale u některých žen se mohou objevit v pozdějším věku. Nejsou však nutné pro diagnostiku. Podpůrné diagnostické příznaky mohou zahrnovat věci jako:

• skolióza
• skřípání zubů
• studené ruce a nohy
• malé ruce a nohy v poměru k výšce
• nízká hmotnost
• snížená výška
• atypické spánkové vzorce
• snížený svalový tonus
• nevhodný smích nebo křik
• intenzivní oční pohled
• snížené reakce na bolest

Samotná přítomnost těchto příznaků pro diagnózu Rettova syndromu nestačí. Příznaky z jiných kategorií musí být přítomny také.

Kritéria vyloučení

To jsou věci, které bude lékař hledat a které vylučují diagnózu Rettova syndromu. Děti s následujícími stavy umožňují lékaři vyloučit Rettův syndrom:

• poranění mozku při traumatu
• neurometabolických onemocnění
• těžké infekce, které vedou k neurologickým poruchám

Jaká je léčba Rettova syndromu?

Neexistuje žádný lék na Rettův syndrom. Jakákoli nabízená léčba se pouze snaží pomoci zvládnout příznaky, nikoli vyléčit stav. Příklady léčby, které lze použít, zahrnují:

• dýchací procedury nebo pomocná zařízení
• léky k léčbě motorických poruch, třesu nebo spasticity

• antikonvulzivní léky pro kontrolu záchvatů

• monitorování srdce
• pravidelné neurologické a spinální prohlídky
• pracovní lékařství
• fyzikální terapie

• pohyblivé pomůcky, jako jsou ortézy nebo dlahy

• nutriční terapie nebo pomoc při krmení

• akademické a sociální podpůrné služby

Obvykle je zapotřebí multidisciplinární přístup, ale přesná léčba bude záviset na konkrétních symptomech a závažnosti.

Jaký je výhled pro lidi s Rettovým syndromem?

Vzácnost Rettova syndromu ztěžuje skutečný odhad délky života. Jak se léčba symptomů této poruchy zlepšuje, zvyšují se i očekávání ohledně délky života.

Ženy s Rettovým syndromem mají obvykle:

• 100procentní šance na dosažení věku 10 let
• 90procentní šance na dosažení věku 20 let
• 75procentní šance na dosažení věku 30 let
• 65procentní šance na dosažení věku 40 let
• 50procentní šance na dosažení věku 50 let

Existuje několik opatření, která může někdo přijmout, aby prodloužil průměrnou délku života. Patří mezi ně dobrá výživa, pečlivá péče a dohled a pravidelné monitorování srdce.

Asi čtvrtina všech úmrtí u lidí s Rettovým syndromem je náhlá a neočekávaná. To je pravděpodobně způsobeno neznámými problémy s elektrickým systémem srdce.

Sečteno a podtrženo

Rettův syndrom je genetická porucha, která se objevuje v kojeneckém věku a vede k významnému fyzickému a duševnímu postižení. Tento stav většinou postihuje ženy, ale stále je vzácný a postihuje pouze asi 1 z 10 000.

Pro ženy a rodiny, které se potýkají s tímto stavem, je pečlivý dohled a pravidelná zdravotní péče klíčem k životu do dospělosti. Léčba symptomů a silný podpůrný tým mohou lidem pomoci překonat stadia Rettova syndromu a mohou prodloužit roky života.