Přehled biliární atrézie

Biliární atrézie má dva hlavní typy. Tyto jsou:

• Biliární atrézie bez vrozených vad: Tento typ se vyskytuje v více než 80 % dětí ve Spojených státech. Je charakterizována absencí jiných závažných porodních nepravidelností. Lékaři ji také označují jako izolovanou biliární atrézii nebo biliární atrézii perinatální.
• Biliární atrézie s vrozenými vadami: Tento typ se vyskytuje, když děti mají porodní nepravidelnosti ovlivňující jiné orgány, jako je jejich srdce, střeva nebo slezina. Říká se tomu také fetální nebo embryonální biliární atrézie.

Příznaky biliární atrézie se obvykle objevují 2–6 týdnů po narození. Patří mezi ně následující.

Žloutenka

Žloutenka je zežloutnutí kůže a očního bělma v důsledku nahromadění látky ve žluči zvané bilirubin. Je to běžné u kojenců během prvních 2 týdnů života, ale žloutenka trvá i déle 3 týdny může indikovat biliární atrézii.

Biliární atrézie je nejčastější příčinou žloutenky u kojenců, tvoří asi 25–30 % případů.

Přečtěte si více o novorozenecké žloutence.

Hovno biliární atrézie

Kojenci s biliární atrézií mají obvykle stolici, která je:

• bledý
• světlé, bílé nebo šedé
• hlína zbarvená

K těmto změnám dochází v důsledku nedostatku bilirubinu, který se dostává do střev.

Tmavá moč

Děti s biliární atrézií mají často tmavou moč kvůli nahromadění bilirubinu. Bilirubin se dostává do moči, když ho ledviny filtrují z krevního řečiště.

Jiné příznaky a symptomy

Příznaky a příznaky, které se mohou objevit po 6–10 týdnech, zahrnují:

• špatné přibírání na váze
• podrážděnost
• zvýšený tlak v žilách vedoucí k játrům (portální hypertenze)
• zvětšení jater

Bez léčby vede biliární atrézie k zjizvení jater (cirhóze) a nakonec k selhání jater.

Biliární atrézie je charakterizována atypickým vývojem nebo absencí celé nebo části části žlučovodu mimo játra. Přesná příčina biliární atrézie není známa, ale stav se vyvíjí před nebo krátce po narození.

Některé faktory, které vědci identifikovali jako potenciální příčiny, zahrnují:

• určité genové mutace, potenciálně včetně mutace v:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • LEVIČÁK
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NODÁLNÍ
  • PŘIDAT3
• problémy s vývojem žlučovodů v děloze
• autoimunitní reakce
• infekce, které mohou zahrnovat:
  • cytomegaloviru
  • reovirus typu 3
  • rotavirové infekce

Biliární atrézie je není dědičnécož znamená, že nepřechází z rodičů na děti.

Biliární atrézie se vyskytuje pouze u novorozenců. Ženy a novorozenci z Africké nebo asijské dědictví se zdá být nejvyšším rizikem. Nicméně rozdíly mezi etnickými skupinami a pohlavími nevypadají být velké.

Biliární atrézie může vést k vážným kompilacím, jako jsou:

• selhání jater
• cirhóza
• podvýživa
• smrt, bez rychlé léčby

Lékaři diagnostikují biliární atrézii kombinací testů. Tyto testy mohou zahrnovat:

• ptát se na zdravotní a rodinnou anamnézu vašeho dítěte
• provedení fyzického vyšetření, během kterého lékař:
  • hledá známky žloutenky
  • hledá známky porodních nepravidelností
  • prohmatává břicho dítěte, zda nemá známky zvětšené sleziny nebo jater
  • kontroluje barvu jejich stolice a moči
• provádění krevních testů
• dělat biopsii jater
• provádění zobrazovacích testů, jako je ultrazvuk jater nebo hepatobiliární sken

Upřednostňovanou léčbou biliární atrézie je typ chirurgického zákroku nazývaného procedura Kasai. Tento postup může zpomalit poškození jater a předejít komplikacím. Bývá tím účinnější, čím dříve ji chirurg provede.

Během zákroku chirurg odstraní poškozenou část žlučovodu umístěnou mimo játra. Kličkou tenkého střeva pak nahradí žlučovod, aby žluč proudila přímo z jater do tenkého střeva.

Obvykle to trvá asi 3 měsíce aby lékař posoudil, zda byl zákrok úspěšný.

Biliární atrézie je nejčastější důvod pro transplantaci jater u dětí. Téměř všechny děti budou potřebovat transplantaci jater ve věku 2 let, pokud nepodstoupí operaci. I s operací, asi polovina bude potřebovat transplantaci jater do 2 let a dvě třetiny ji budou potřebovat v dětství. O polovina lidí kteří nepotřebují transplantaci v dětství, budou ji potřebovat v dospělosti.

Pokud se domníváte, že dítě má problém s játry, je důležité co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. V ideálním případě by měla být operace biliární atrézie provedena před dosažením věku 6–8 týdnů.

Bez chirurgické léčby se u většiny kojenců rozvine do 6 měsíců cirhóza a během ní selhání jater 1 rok. Méně než 10 % dětí kteří nedostávají léčbu, žijí déle než 3 roky.

S postupem Kasai, většina dětí dožít se dospělosti.

Zde jsou některé často kladené otázky, které lidé mají ohledně biliární atrézie.

Jaké jsou první příznaky biliární atrézie?

Časné příznaky biliární atrézie zahrnují žloutenku, bledou stolici a tmavou moč.

Můžete zabránit biliární atrézii?

Lékaři nevědí, proč se biliární atrézie vyvíjí a jak tomu zabránit. Průběh stavu můžete zlepšit vyhledáním rychlé chirurgické léčby.

Biliární atrézie vyžaduje rychlou chirurgickou léčbu.

Většina odborníků doporučuje kontaktovat lékaře, pokud má dítě žloutenku, která přetrvává déle než 3 týdny po narození. Včasné vyhledání operace dává dítěti nejlepší šanci vyhnout se život ohrožujícím komplikacím.