Přehled syndromu Dravet: Vše, co potřebujete vědět

Jaké jsou příznaky Dravetova syndromu?

Děti s Dravetovým syndromem mají časté a často protrahované záchvaty.

Prožívají tonicko-klonické nebo hemikonvulzivní záchvaty, které způsobují ztuhnutí a škubání svalů. Mohou mít také jiné typy křečových a nekonvulzivních záchvatů, zvláště když stárnou.

Mnoho dětí s Dravetovým syndromem má také status epilepticus neboli záchvaty, které trvají déle než 5 minut nebo se vyskytují velmi blízko sebe. Starší děti a dospělí s Dravetovým syndromem mohou mít méně časté a kratší záchvaty než mladší děti.

Ve věku 2 až 5 let mají děti s Dravetovým syndromem vývojové zpoždění a další zdravotní problémy, jako jsou:

• behaviorální obavy
• kognitivní zpoždění nebo postižení
• zpoždění řeči nebo postižení
• potíže s obratností, koordinací, rovnováhou, pohybem
• přikrčený postoj chůze
• svalová slabost
• potíže se spánkem
• chronické infekce
• opožděný růst

Dravetův syndrom může také ovlivnit autonomní nervový systém. To může pro osobu s tímto onemocněním ztížit regulaci funkcí, jako je tělesná teplota a srdeční frekvence.

Jak se diagnostikuje Dravetův syndrom?

Pokud má vaše dítě záchvat, jeho lékař se vás zeptá na jeho příznaky a anamnézu.

Objednají také jeden nebo více z následujících testů:

• elektroencefalogram (EEG): k posouzení mozkové aktivity vašeho dítěte
• CT nebo MRI skeny: vytvářet obrázky mozku vašeho dítěte
• krevní testy: pro kontrolu určitých poruch

Tyto testy mohou pomoci lékaři vašeho dítěte potvrdit nebo vyloučit potenciální příčiny záchvatu.

Když se poprvé objeví příznaky Dravetova syndromu, výsledky těchto testů často nenaznačují, že dítě má tento stav. Postupem času však mohou snímky EEG a MRI ukázat změny v mozku dítěte.

Lékař vašeho dítěte může také nařídit genetické testování ke kontrole genových mutací souvisejících s epilepsií.

V Švédská studie 2015 u 42 dětí s Dravetovým syndromem vědci zjistili, že 37 z nich (88 procent) mělo mutaci SCN1A gen.

Přesto ne všichni lidé s SCN1A genové mutace vyvinou Dravetův syndrom.

Jaké jsou možnosti léčby Dravetova syndromu?

Léčebný plán vašeho dítěte pro Dravetův syndrom může zahrnovat:

• léky
• stimulace vagusového nervu
• rehabilitační terapie
• změny životního stylu

Dravetův syndrom ne vždy reaguje na léčbu. Vaše dítě možná bude muset vyzkoušet více než jeden lék, aby našlo léčebný plán, který pro něj funguje.

Udržovací léky

Lékař vašemu dítěti předepíše léky proti záchvatům ke snížení frekvence záchvatů. Tyto udržovací léky jsou užívány pravidelně a průběžně.

Food and Drug Administration (FDA) schválila tři udržovací léky na Dravetův syndrom:

• kanabidiol (Epidiolex)
• fenfluramin (Fintepla)
• stiripentol (Diacomit)

Mezi další léky proti záchvatům první linie patří:

• klobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
• kyselina valproová (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)

Pokud léčba první linie nekontroluje frekvenci záchvatů vašeho dítěte, může lékař předepsat léky druhé nebo třetí linie, jako jsou:

• topiramát (Topamax)
• klonazepam (Klonopin, Rivotril)
• etosuximid (Zarontin)
• levetiracetam (Keppra)
• zonisamid (Zonegram)

Činidla sodíkových iontových kanálů jsou dalším typem léků proti záchvatům, které se často předepisují pro jiné typy epilepsie. Jejich pravidelné užívání však může zhoršit záchvaty u Dravetova syndromu.

Záchranný lék

Pokud má vaše dítě záchvaty, které trvají 5 minut nebo déle, lékař mu předepíše záchranný lék k zastavení záchvatu po jeho zahájení. Záchranné léky zahrnují:

• klonazepam (Klonopin, Rivotril)
• diazepam (diastat)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (veršovaný)

Stimulace bloudivého nervu

Pokud má vaše dítě i přes užívání léků časté záchvaty, může mu lékař doporučit stimulaci vagusového nervu (VNS).

Při této léčbě chirurg implantuje elektrické zařízení pod kůži na hrudník vašeho dítěte. Drát spojuje toto zařízení s vagusovým nervem na levé straně těla vašeho dítěte. Když je aktivován, zařízení vysílá elektrické signály podél bloudivého nervu do mozku vašeho dítěte.

V přehledu výzkumu z roku 2017 se zdá, že VNS snižuje frekvenci záchvatů na polovinu u lidí s Dravetovým syndromem. VNS může být pro některé lidi více či méně efektivní.

Rehabilitační terapie

Lékař vašeho dítěte bude pravidelně hodnotit jeho vývoj a doporučovat terapie ke zvládnutí opožděného vývoje, jako jsou:

• pracovní lékařství: které vám a vašemu dítěti pomohou najít strategie a nástroje ke zvládnutí jejich stavu
• fyzikální terapie: ke zlepšení chůze, rovnováhy, koordinace, obratnosti nebo síly vašeho dítěte
• behaviorální terapie: podporovat sociální dovednosti, emoční regulaci a duševní zdraví
• terapie mluvením: podporovat rozvoj řeči

Změny životního stylu

Konzumace ketogenní diety může být prospěšná pro děti s Dravetovým syndromem, uvádějí autoři a 2018 recenze. Keto dieta má vysoký obsah tuku a nízký obsah sacharidů, jako jsou obiloviny a škrobová zelenina. Podle recenze může snížit frekvenci záchvatů.

Je také důležité identifikovat spouštěče záchvatů a pokud je to možné, vyhnout se jim. Mezi běžné spouštěče záchvatů patří:

• přehřátí nebo náhlé změny tělesné teploty způsobené horečkou, fyzickou námahou nebo teplými koupelemi
• nadměrné vzrušení nebo stres
• blikající světla
• vizuální vzory
• nemoc

Lékař a pracovní terapeut vašeho dítěte vám mohou pomoci vyvinout strategie, jak se vyhnout spouštěčům nebo je zvládnout.

Mohou vám také doporučit, abyste používali dětskou chůvičku nebo zařízení pro detekci záchvatů ke sledování záchvatů vašeho dítěte v noci. Někteří rodiče se rozhodnou sdílet pokoj se svým dítětem.

Klinické testy

Vědci pokračují ve vývoji a testování nových způsobů léčby Dravetova syndromu jak ve studiích na zvířatech, tak v klinických studiích.

V klinické studii dostávají lidští účastníci léčbu, která se studuje, aby zjistili, jak je bezpečná a účinná.

V současné době probíhají klinické studie ke studiu několika experimentálních způsobů léčby Dravetova syndromu, včetně následujících léků, které mohou pomoci snížit frekvenci záchvatů:

• EPX-100
• lorcaserin (Belviq)
• soticlestat (TAK-935/OV935)
• STK-001

Pokračuje výzkum, aby se zjistilo, jak bezpečné a účinné jsou tyto léky.

Výhled

Dravetův syndrom je celoživotní onemocnění, u kterého není známa léčba. Včasná diagnostika a léčba však mohou pomoci:

• snížit příznaky
• omezit vývojové zpoždění
• zlepšit kvalitu života

Děti s Dravetovým syndromem mají podle NORD obvykle zpoždění ve vývoji v době, kdy jsou staré 2 až 5 let. Někteří lidé s Dravetovým syndromem mají mírné opoždění vývoje, ale většina z nich má střední až závažná opoždění a jako dospělí vyžadují trvalou péči.

Zhruba 80 až 85 procent dětí s Dravetovým syndromem se dožívá dospělosti. Mají zvýšené riziko předčasné smrti v důsledku náhlé neočekávané smrti, prodloužených záchvatů nebo nehod souvisejících se záchvaty.

Lidé s Dravetovým syndromem mají s přibývajícím věkem často méně časté a kratší záchvaty.

Dravetův syndrom je typ epilepsie, který zahrnuje časté a dlouhodobé záchvaty. Lidé s tímto onemocněním také pociťují zpoždění ve vývoji a další zdravotní problémy.

Lékaři mohou předepsat kombinaci léků proti záchvatům, rehabilitačních terapií a další léčby Dravetova syndromu. Dodržování ketogenní diety může pomoci snížit frekvenci záchvatů. Důležité je také identifikace a omezení spouštěčů záchvatů.

Zvládání Dravetova syndromu může být náročné pro rodiče a další členy rodiny.

Nadace Dravet Syndrome Foundation provozuje podpůrné skupiny a další programy pro rodiny, které se s tímto stavem vyrovnávají ve Spojených státech. Vyhledání podpory a vytvoření akčního plánu pro záchvaty jsou klíčovými kroky při léčbě Dravetova syndromu.