Syndrom Cri-Du-Chat (Kočičí pláč)

Co způsobuje syndrom cri-du-chat?

Přesný důvod delece chromozomu 5 není znám. Ve většině případů dochází ke zlomení chromozomu, zatímco spermie nebo vaječná buňka rodiče se stále vyvíjí. To znamená, že dítě rozvine syndrom, když dojde k oplodnění.

Podle Orphanet Journal of Rare Diseases, delece chromozomu pochází ze spermatu otce v přibližně 80 procentech případů. Tento syndrom však není obvykle dědičný. Pouze asi 10 procent případů pochází od rodiče, který má odstraněný segment, podle Národní ústav pro výzkum lidského genomu. Předpokládá se, že asi 90 procent jsou náhodné mutace.

Je možné, že máte typ defektu nazývaného vyvážená translokace. Jedná se o vadu chromozomu, která nemá za následek ztrátu genetického materiálu. Pokud však předáte vadný chromozom svému dítěti, může se stát nevyváženým. To má za následek ztrátu genetického materiálu a může způsobit syndrom cri-du-chat.

Vaše nenarozené dítě má mírně zvýšené riziko, že se narodí s tímto onemocněním, pokud máte v rodinné anamnéze syndrom cri-du-chat.

Jaké jsou příznaky syndromu cri-du-chat?

Závažnost příznaků vašeho dítěte závisí na tom, kolik genetických informací chybí na chromozomu 5. Některé příznaky jsou závažné, zatímco jiné jsou tak nepatrné, že nemusí být diagnostikovány. Kočičí pláč, který je nejčastějším příznakem, se postupem času stává méně nápadným.

Fyzické vlastnosti

Děti narozené s cri-du-chat jsou často při narození malé. Mohou mít také dýchací potíže. Kromě výkřiku kočičí jmenovky, další fyzické vlastnosti zahrnují:

• malá brada
• neobvykle kulatý obličej
• malý hřbet nosu
• kožní záhyby nad očima
• abnormálně široce posazené oči (oční nebo orbitální hypertelorismus)
• abnormálně tvarované nebo nízko posazené uši
• malá čelist (micrognathia)
• částečné popruhy na rukou nebo nohou
• jeden řádek na dlani

• tříselná kýla (výstup orgánů přes slabou oblast nebo trhlinu v břišní stěně)

Jiné komplikace

Vnitřní problémy jsou u dětí s tímto onemocněním běžné. Příklady:

• kosterní problémy jako skolióza (abnormální zakřivení páteře)
• srdeční nebo jiné orgánové vady
• špatný svalový tonus (během dětství a dětství)
• potíže se sluchem a zrakem

Jak rostou, často mají problémy s mluvením, chůzí a krmením a mohou mít problémy s chováním, jako je hyperaktivita nebo agresivita.

Děti mohou také trpět těžkým mentálním postižením, ale měly by mít normální délku života, pokud nemají vady na hlavních orgánech nebo jiné kritické zdravotní stavy.

Jak se diagnostikuje syndrom cri-du-chat?

Tento stav je obvykle diagnostikován při narození na základě fyzických abnormalit a dalších příznaků, jako je typický pláč. Váš lékař může provést rentgenový snímek hlavy vašeho dítěte, aby zjistil abnormality v základně lebeční.

Chromozomový test, který používá speciální techniku ​​zvanou FISH analýza, pomáhá detekovat malé delece. Pokud máte v rodinné anamnéze cri-du-chat, může vám lékař navrhnout analýzu chromozomů nebo genetické testování, když je vaše dítě ještě v děloze. Váš lékař může buď otestovat malý vzorek tkáně z vnějšku vaku, kde se vaše dítě vyvíjí (známý jako odběr choriových klků), nebo otestovat vzorek plodové vody.

Přečtěte si více: Amniocentéza »

Jak se léčí syndrom cri-du-chat?

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu cri-du-chat. Můžete pomoci zvládnout příznaky pomocí fyzikální terapie, jazykové a motorické terapie a vzdělávací intervence.

Můžete předejít syndromu cri-du-chat?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit syndromu cri-du-chat. I když nemáte příznaky, můžete být přenašečem, pokud máte v rodinné anamnéze syndrom. Pokud ano, měli byste zvážit genetický test.

Cri-du-chat syndrom je velmi vzácný, takže je nepravděpodobné, že by mělo více než jedno dítě s tímto onemocněním.